英: Noonan syndrome, Noonan's syndrome
同: Noonan症候群、ウルリヒ-ヌーナン症候群 Ullrich-Noonan syndrome、偽ウルリヒ-ターナー症候群 pseudo-Ullrich-Turner syndrome、男性ターナー症候群メイルターナー症候群 male Turner syndrome male Turner's syndrome、偽ターナー症候群シュードターナー症候群 pseudo-Turner syndrome
関: ターナー症候群

臓器奇形や性機能不全を伴う遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
PTPN11遺伝子。12q24
低身長、翼状頚、盾状胸、外反肘　　←　ターナー症候群と似ている。
知的障害、両眼解離・眼窩下垂、漏斗胸、肺動脈弁狭窄症、小陰茎・停留精巣

UpToDate Contents

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1. 低身長の原因 causes of short stature
2. 肺動脈弁狭窄症の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of pulmonic stenosis
3. 先天性漏斗胸：病因と評価 pectus excavatum etiology and evaluation
4. 第ⅩＩ因子欠乏症 factor xi deficiency
5. 小児における成長ホルモン欠乏症の治療 treatment of growth hormone deficiency in children

Japanese Journal

成長ホルモン治療中に全般けいれん発作を呈した2症例

永木茂,伊藤康,大澤眞木子
東京女子医科大学雑誌 77(11), 573-577, 2007-11
我々は成長ホルモン治療中に全般けいれん発作を呈した2症例を報告する.1例はヌーナン症候群で成長ホルモン分泌不全性低身長症を有している患児で,もう1例は熱性けいれん,てんかんと非内分泌性低身長症の患児である.成長ホルモン治療とけいれん発現頻度の増加に相関を見出すことは困難である.なぜなら我々の2症例はけいれんを誘発させる要因を有している.さらに,我々はてんかん患児で,かつ成長ホルモン分泌不全性低身長 …
NAID 110007525372

柳川リハビリテーション学院・福岡国際医療福祉学院症例研究発表会最優秀賞ヌーナン症候群に伴う言語発達遅滞を呈した一症例

中村亜由美
柳川リハビリテーション学院・福岡国際医療福祉学院紀要 3, 69-72, 2007
NAID 40015604210

閉塞性肥大型心筋症を伴った幼児ヌーナン症候群の麻酔経験

中川美里,木内恵子,松浪薫 [他]
麻酔 55(1), 92-95, 2006-01
NAID 40007098062

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★リンクテーブル★

リンク元	「先天性心疾患」「肺動脈弁狭窄症」「ターナー症候群」「翼状頚」「male Turner's syndrome」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「先天性心疾患」

　　[★]

英: congenital heart disease, CHD
同: 先天性心血管奇形 congenital cardiovascular anomaly
関: 先天性心奇形

先天性心疾患.xls

先天性心疾患

右→左シャントが優位な疾患チアノーゼ性心疾患

左→右シャントが優位な疾患非チアノーゼ性心疾患

疫学

心室中隔欠損症	30.5
心房中隔欠損症	9.8
動脈管開存症	9.7
肺動脈狭窄症	6.9
大動脈縮窄症	6.8
大動脈狭窄症	6.1
ファロー四徴症	5.8
完全大血管転位	4.2
その他	20

症状

参考文献(2)より

心疾患による症状
	肺血流増加	肺血流減少	低心拍出
1．新生児期・乳児早期	多呼吸，陥没呼吸，呼吸困難，喘鳴，多汗，哺乳障害	チアノーゼ	蒼白，末梢冷感，冷汗，網状チアノーゼ，体重増加不良，弱い泣き声
2．乳幼児期	多呼吸，易感染性，反復する肺炎	チアノーゼ，低酸素発作，蹲踞	体重増加不良，運動発達遅延，易疲労性，顔色不良，やせ
3．小児期	運動能低下，息切れ	ばち状指	運動能低下，動悸
4．思春期以後　合併症による症状	胸痛，失神発作，突然死，喀血，不整脈，出血傾向，痛風，けいれん　等

酸素投与の悪影響(1)

1)動脈管依存型　→　酸素投与により動脈管が閉鎖方向に向かう

①肺循環が動脈管依存する疾患

肺動脈閉鎖、右室低形成、重症肺動脈狭窄

②体循環が動脈管依存する疾患（禁忌）

大動脈縮窄・大動脈離断、大動脈閉鎖

2)肺循環負荷型　→　酸素投与により肺血管が拡張し、肺血管抵抗も減少して肺うっ血が増強

①大きな心室・大血管の転位・欠損

心室中隔欠損、大動脈縮窄複合、完全心内膜床欠損、総動脈幹遺残、

完全大血管転位（II型）、三尖弁閉鎖（C型）、大動脈肺動脈窓など

②肺静脈閉塞性疾患（蘇生術も含め絶対禁忌）

総肺静脈環流異常、三心房心、僧帽弁狭窄、肺静脈狭窄など

合併症

QB.C-478

ファロー四徴症：脳血栓、脳膿瘍、感染性心内膜炎
大血管転位症：脳血栓　←　右左シャント
エブスタイン奇形：不整脈
動脈管開存症、心室中隔欠損症：感染性心内膜炎
肺動脈弁狭窄症：脳膿瘍

先天性疾患と先天心疾患

疾患	先天性心奇形	その他
22q11.2欠失症候群	ファロー四徴症、総動脈幹症(truncus arteriosus)、心室中隔欠損を伴う肺動脈弁閉鎖症、大動脈弓離断、右側大動脈弓、右側肺動脈の大動脈起始	胸腺低形成、低カルシウム血症、特有の顔貌、口蓋裂
ダウン症候群	(50%の例に合併)。心房中隔欠損症(ASD), 心室中隔欠損症(VSD)
先天性風疹症候群	心房中隔欠損症、動脈管開存症、末梢肺動脈狭窄
ターナー症候群	大動脈縮窄症	低身長・翼状頚、外反肘
ヌーナン症候群	肺動脈弁狭窄、肥大型心筋症	ターナー症候群に似る
マルファン症候群	僧帽弁逸脱症、大動脈弁閉鎖不全症
糖代謝異常合併妊娠母体からの出生児	大血管転位症
ウイリアムズ症候群	大動脈弁上狭窄、末梢肺動脈狭窄
無脾症、多脾症	単心房、単心室、総肺静脈還流異常

参考文献

(1) 1.新生児のチアノーゼ

http://nmcg.shiga-med.ac.jp/rc_lecture/lecture21.htm

(2) 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン

http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf

「肺動脈弁狭窄症」

　　[★]

英: pulmonic stenosis, pulmonary stenosis, PS, pulmonary valve stenosis
同: 肺動脈狭窄症、肺動脈狭窄
関: 右室流出路

crescendo-decrecscendo murmur at pulmonic area
right ventricular hypertrophy
right atrial enlargement would not be present

概念

肺動脈弁・弁下・弁上の狭窄

疫学

肺動脈弁の狭窄が90%以上を占める(PHD.387)
先天性心疾患の10%で肺動脈弁狭窄症が見られる(PHD.387)

病因

参考1

病態

右室圧↑　→　右室肥大

重症度

a peak systolic transvalvular pressure gradient

>50 mmHg : mild

50< < 80 mmHg : moderate

> 80 mmHg : severe

症状

mild, moderate: 無症状。検診で見つかる
severe: 運動時の息切れ(dyspnea with exertion), exercise intolerance, ついには右心不全

身体所見

頚静脈圧波：a波の亢進
RV heaveを胸骨上で触れる
II音減弱
収縮期駆出性雑音。ダイヤモンド型。2LSB。

PS(肺動脈弁狭窄症)の駆出性雑音は吸気で減弱するのが特徴。(PHD.388)
This occurs bacause with inspiration, the augmented right-sided filling elevates the leaflets into the pulmonary artery prior to RV contraction, preemping the rapid tensing in early systole that is thought to produce the sound.(PHD.388)

II音分裂音の拡大(A2---P2)

P弁両側での圧較差の上昇が緩やかだから？

参考

1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of pulmonic stenosis - uptodate [1]

国試

105A044、102D021

「ターナー症候群」

　　[★]

英: Turner syndrome, Turner's syndrome
同: XO症候群 XO syndrome, 卵巣形成不全 ovarian hypoplasia、Ullrich-Turner症候群
関: モノソミー、ヌーナン症候群

概念

性腺発育不全、翼状頸、外反肘、低身長を主徴とする性染色体異常症候群。

病因

染色体異常

核型：45X(約50%)、45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXp
X染色体の長腕・短腕は卵巣機能に関係、X染色体の短腕は身長に関連

疫学

新生児発生頻度：1/2,000。出生女児数1,000人対1人

症候

全身:低身長：3歳ごろまでは正常。以降低下し、日本人では平均成人身長は138cm。(SPE.223)
知能：正常。まれだが、環状X染色体を有する場合は重度の精神遅滞を呈する。(参考1)
頚部:翼状頚
胸部:盾状胸
上肢:外反肘
生殖器

外生殖器：形成は正常だが、エストロゲン低値により外観は小児様外性器を呈する。
内生殖器

子宮、卵管は特に問題なし
性腺(卵巣)：卵巣形成不全(索状卵巣 streak gonad)　→　二次性徴の欠如、卵巣性無月経、貧毛症、不妊症、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症。

内分泌

糖尿病
甲状腺機能障害

循環器：本態性高血圧、心・血管奇形
胎児：

子宮内発達遅延

奇形

心奇形、大動脈縮窄症、腎奇形(馬蹄腎など)、腸回転異常症

治療

低身長：成長ホルモン

参考

1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) - uptodate [2]

国試

105I050

「翼状頚」

　　[★]

英: web neck, pterygia of neck, webbed neck
ラ: pterygium colli
同: スフィンクス頸
関: ターナー症候群、ヌーナン症候群

[show details]

翼状頚 : 約 5,010 件
翼状頸 : 約 1,900 件

「male Turner's syndrome」

　　[★] ヌーナン症候群、男性ターナー症候群

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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ヌーナン症候群