- 英
- Noonan syndrome, Noonan's syndrome
- 同
- Noonan症候群、ウルリヒ-ヌーナン症候群 Ullrich-Noonan syndrome、偽ウルリヒ-ターナー症候群 pseudo-Ullrich-Turner syndrome、男性ターナー症候群 メイルターナー症候群 male Turner syndrome male Turner's syndrome、偽ターナー症候群 シュードターナー症候群 pseudo-Turner syndrome
- 関
- ターナー症候群
- 臓器奇形や性機能不全を伴う遺伝性疾患
- 常染色体優性遺伝
- PTPN11遺伝子。12q24
- 低身長、翼状頚、盾状胸、外反肘 ← ターナー症候群と似ている。
- 知的障害、両眼解離・眼窩下垂、漏斗胸、肺動脈弁狭窄症、小陰茎・停留精巣
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 成長ホルモン治療中に全般けいれん発作を呈した2症例
- 永木 茂,伊藤 康,大澤 眞木子
- 東京女子医科大学雑誌 77(11), 573-577, 2007-11
- 我々は成長ホルモン治療中に全般けいれん発作を呈した2症例を報告する.1例はヌーナン症候群で成長ホルモン分泌不全性低身長症を有している患児で,もう1例は熱性けいれん,てんかんと非内分泌性低身長症の患児である.成長ホルモン治療とけいれん発現頻度の増加に相関を見出すことは困難である.なぜなら我々の2症例はけいれんを誘発させる要因を有している.さらに,我々はてんかん患児で,かつ成長ホルモン分泌不全性低身長 …
- NAID 110007525372
- 柳川リハビリテーション学院・福岡国際医療福祉学院 症例研究発表会最優秀賞 ヌーナン症候群に伴う言語発達遅滞を呈した一症例
- 閉塞性肥大型心筋症を伴った幼児ヌーナン症候群の麻酔経験
Related Links
- 2009年4月5日 ... ヌーナン症候群は低身長, 先天性心疾患, 発達遅滞を特徴とする. その他, 幅の広く, 翼状の首, 鳩胸, 漏斗胸などの胸郭変形, 停留精巣, 特異的顔貌, 凝固異常, リンパ管異 形成や眼の異常を認める. 出生時身長は通常正常であるが, 最終身長 ...
- ヌーナン症候群について. 1963年、小児科医、心臓専門家のジャクリーヌ・ヌーナン 女史によってヌーナンと名づけられました。 特徴は以下の通りです。 1 特有の顔貌. 眼瞼下垂・内眼角贅皮・眼瞼裂斜下・眼間開離 広いおでこ 鼻根部平坦 高口蓋 短頸・ 翼状頸 ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- congenital heart disease, CHD
- 同
- 先天性心血管奇形 congenital cardiovascular anomaly
- 関
- 先天性心奇形
先天性心疾患.xls
先天性心疾患
右→左シャントが優位な疾患 チアノーゼ性心疾患
左→右シャントが優位な疾患 非チアノーゼ性心疾患
疫学
症状
- 参考文献(2)より
心疾患による症状
|
|
肺血流増加
|
肺血流減少
|
低心拍出
|
1.新生児期・乳児早期
|
多呼吸,陥没呼吸, 呼吸困難,喘鳴, 多汗, 哺乳障害
|
チアノーゼ
|
蒼白,末梢冷感, 冷汗,網状チアノーゼ, 体重増加不良, 弱い泣き声
|
2.乳幼児期
|
多呼吸, 易感染性,反復する肺炎
|
チアノーゼ, 低酸素発作, 蹲踞
|
体重増加不良, 運動発達遅延, 易疲労性, 顔色不良,やせ
|
3.小児期
|
運動能低下, 息切れ
|
ばち状指
|
運動能低下, 動悸
|
4.思春期以後 合併症による症状
|
胸痛,失神発作,突然死,喀血,不整脈,出血傾向,痛風,けいれん 等
|
|
|
酸素投与の悪影響(1)
- 1)動脈管依存型 → 酸素投与により動脈管が閉鎖方向に向かう
-
- 肺動脈閉鎖、右室低形成、重症肺動脈狭窄
- 大動脈縮窄・大動脈離断、大動脈閉鎖
- 2)肺循環負荷型 → 酸素投与により肺血管が拡張し、肺血管抵抗も減少して肺うっ血が増強
-
- 心室中隔欠損、大動脈縮窄複合、完全心内膜床欠損、総動脈幹遺残、
- 完全大血管転位(II型)、三尖弁閉鎖(C型)、大動脈肺動脈窓など
- 総肺静脈環流異常、三心房心、僧帽弁狭窄、肺静脈狭窄など
合併症
- QB.C-478
先天性疾患と先天心疾患
参考文献
- http://nmcg.shiga-med.ac.jp/rc_lecture/lecture21.htm
- (2) 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
- http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf
[★]
- 英
- pulmonic stenosis, pulmonary stenosis, PS, pulmonary valve stenosis
- 同
- 肺動脈狭窄症、肺動脈狭窄
- 関
- 右室流出路
- crescendo-decrecscendo murmur at pulmonic area
- right ventricular hypertrophy
- right atrial enlargement would not be present
概念
疫学
- 肺動脈弁の狭窄が90%以上を占める(PHD.387)
- 先天性心疾患の10%で肺動脈弁狭窄症が見られる(PHD.387)
病因
- 参考1
病態
重症度
- a peak systolic transvalvular pressure gradient
- >50 mmHg : mild
- 50< < 80 mmHg : moderate
- > 80 mmHg : severe
症状
身体所見
- 頚静脈圧波:a波の亢進
- RV heaveを胸骨上で触れる
- II音減弱
- 収縮期駆出性雑音。ダイヤモンド型。2LSB。
- PS(肺動脈弁狭窄症)の駆出性雑音は吸気で減弱するのが特徴。(PHD.388)
- This occurs bacause with inspiration, the augmented right-sided filling elevates the leaflets into the pulmonary artery prior to RV contraction, preemping the rapid tensing in early systole that is thought to produce the sound.(PHD.388)
参考
- 1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of pulmonic stenosis - uptodate [1]
国試
[★]
- 英
- Turner syndrome, Turner's syndrome
- 同
- XO症候群 XO syndrome, 卵巣形成不全 ovarian hypoplasia、Ullrich-Turner症候群
- 関
- モノソミー、ヌーナン症候群
概念
- 性腺発育不全、翼状頸、外反肘、低身長を主徴とする性染色体異常症候群。
病因
- 核型:45X(約50%)、45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXp
- X染色体の長腕・短腕は卵巣機能に関係、X染色体の短腕は身長に関連
疫学
- 新生児発生頻度:1/2,000。出生女児数1,000人対1人
症候
- 全身:低身長:3歳ごろまでは正常。以降低下し、日本人では平均成人身長は138cm。(SPE.223)
- 知能:正常。まれだが、環状X染色体を有する場合は重度の精神遅滞を呈する。(参考1)
- 頚部:翼状頚
- 胸部:盾状胸
- 上肢:外反肘
- 生殖器
- 外生殖器:形成は正常だが、エストロゲン低値により外観は小児様外性器を呈する。
- 内生殖器
- 子宮、卵管は特に問題なし
- 性腺(卵巣):卵巣形成不全(索状卵巣 streak gonad) → 二次性徴の欠如、卵巣性無月経、貧毛症、不妊症、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症。
奇形
治療
参考
- 1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) - uptodate [2]
国試
[★]
- 英
- web neck, pterygia of neck, webbed neck
- ラ
- pterygium colli
- 同
- スフィンクス頸
- 関
- ターナー症候群、ヌーナン症候群
[show details]
翼状頚 : 約 5,010 件
翼状頸 : 約 1,900 件
[★]
ヌーナン症候群、男性ターナー症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候