ターナー症候群
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- the 24th letter of the Roman alphabet (同)x, ex
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- Christ / Christian
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- XO症候群. 読み:エックスオウしょうこうぐん外語:XO Syndrome 英語 品詞:名詞. 転送 案内のページです。解説については下のリンクを参照してください。 ターナー症候群 · KisoDic 通信用語の基礎知識検索システム WDIC Explorer Version 6.04c ...
- 女性に本来2個あるX染色体のうち、一方の一部あるいは全部が欠損する(これをXOと 書くこともある)ことで起こる。 つまり正常なX染色体が一本しかないため、XO症候群とも いう。 日本では女性1000人に一人程度がターナー症候群だと言われている。 トップへ ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Turner syndrome, Turner's syndrome
- 同
- XO症候群 XO syndrome, 卵巣形成不全 ovarian hypoplasia、Ullrich-Turner症候群
- 関
- モノソミー、ヌーナン症候群
概念
- 性腺発育不全、翼状頸、外反肘、低身長を主徴とする性染色体異常症候群。
病因
- 核型:45X(約50%)、45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXp
- X染色体の長腕・短腕は卵巣機能に関係、X染色体の短腕は身長に関連
疫学
- 新生児発生頻度:1/2,000。出生女児数1,000人対1人
症候
- 全身:低身長:3歳ごろまでは正常。以降低下し、日本人では平均成人身長は138cm。(SPE.223)
- 知能:正常。まれだが、環状X染色体を有する場合は重度の精神遅滞を呈する。(参考1)
- 頚部:翼状頚
- 胸部:盾状胸
- 上肢:外反肘
- 生殖器
- 外生殖器:形成は正常だが、エストロゲン低値により外観は小児様外性器を呈する。
- 内生殖器
- 子宮、卵管は特に問題なし
- 性腺(卵巣):卵巣形成不全(索状卵巣 streak gonad) → 二次性徴の欠如、卵巣性無月経、貧毛症、不妊症、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症。
奇形
治療
参考
- 1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) - uptodate [1]
国試
[★]
ターナー症候群。XO症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候
[★]
キサントシン, xanthosine