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1. 原発性無月経の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of primary amenorrhea
2. 慢性偽性腸閉塞 chronic intestinal pseudo obstruction
3. 右脚ブロック right bundle branch block
4. ピロリン酸カルシウム結晶沈着症の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of calcium pyrophosphate crystal deposition disease
5. クッシング症候群の原因および病態生理 causes and pathophysiology of cushings syndrome

「ヌーナン症候群」

　　[★]

英: Noonan syndrome, Noonan's syndrome
同: Noonan症候群、ウルリヒ-ヌーナン症候群 Ullrich-Noonan syndrome、偽ウルリヒ-ターナー症候群 pseudo-Ullrich-Turner syndrome、男性ターナー症候群メイルターナー症候群 male Turner syndrome male Turner's syndrome、偽ターナー症候群シュードターナー症候群 pseudo-Turner syndrome
関: ターナー症候群

臓器奇形や性機能不全を伴う遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
PTPN11遺伝子。12q24
低身長、翼状頚、盾状胸、外反肘　　←　ターナー症候群と似ている。
知的障害、両眼解離・眼窩下垂、漏斗胸、肺動脈弁狭窄症、小陰茎・停留精巣

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「ターナー症候群」

　　[★]

英: Turner syndrome, Turner's syndrome
同: XO症候群 XO syndrome, 卵巣形成不全 ovarian hypoplasia、Ullrich-Turner症候群
関: モノソミー、ヌーナン症候群

概念

性腺発育不全、翼状頸、外反肘、低身長を主徴とする性染色体異常症候群。

病因

染色体異常

核型：45X(約50%)、45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXp
X染色体の長腕・短腕は卵巣機能に関係、X染色体の短腕は身長に関連

疫学

新生児発生頻度：1/2,000。出生女児数1,000人対1人

症候

全身:低身長：3歳ごろまでは正常。以降低下し、日本人では平均成人身長は138cm。(SPE.223)
知能：正常。まれだが、環状X染色体を有する場合は重度の精神遅滞を呈する。(参考1)
頚部:翼状頚
胸部:盾状胸
上肢:外反肘
生殖器

外生殖器：形成は正常だが、エストロゲン低値により外観は小児様外性器を呈する。
内生殖器

子宮、卵管は特に問題なし
性腺(卵巣)：卵巣形成不全(索状卵巣 streak gonad)　→　二次性徴の欠如、卵巣性無月経、貧毛症、不妊症、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症。

内分泌

糖尿病
甲状腺機能障害

循環器：本態性高血圧、心・血管奇形
胎児：

子宮内発達遅延

奇形

心奇形、大動脈縮窄症、腎奇形(馬蹄腎など)、腸回転異常症

治療

低身長：成長ホルモン

参考

1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) - uptodate [1]

国試

105I050

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

「偽」

　　[★]

英: false、spurious
関: 仮性

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