ヌーナン症候群
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Japanese Journal
- 巨大視神経乳頭と裂孔原性網膜剥離を伴った Noonan 症候群の1例
- 井上 亮,江本 宜暢,横山 恭典,堀田 順子,堀田 一樹
- 眼科手術 = Journal of ophthalmic surgery 23(2), 291-295, 2010-04-30
- NAID 10026391672
- F-22)Dysembryoplastic neuroepithelial tumor(DNET)を合併したNoonan症候群の1症例(F 中枢神経系腫瘍,2009年小児腫瘍症例検討会)
- 五味 淳,田中 水緒,岡村 泰,伊藤 進,藤田 和俊,宍倉 彩子,相田 典子,黒澤 健司,田中 祐吉
- 小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録 47(1), 175, 2010-02-25
- NAID 110007575386
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- 2009年4月5日 ... ヌーナン症候群は低身長, 先天性心疾患, 発達遅滞を特徴とする. その他, 幅の広く, 翼状の首, 鳩胸, 漏斗胸などの胸郭変形, 停留精巣, 特異的顔貌, 凝固異常, リンパ管異 形成や眼の異常を認める. 出生時身長は通常正常であるが, 最終身長 ...
- ヌーナン症候群について. 1963年、小児科医、心臓専門家のジャクリーヌ・ヌーナン 女史によってヌーナンと名づけられました。 特徴は以下の通りです。 1 特有の顔貌. 眼瞼下垂・内眼角贅皮・眼瞼裂斜下・眼間開離 広いおでこ 鼻根部平坦 高口蓋 短頸・ 翼状頸 ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- Noonan syndrome, Noonan's syndrome
- 同
- Noonan症候群、ウルリヒ-ヌーナン症候群 Ullrich-Noonan syndrome、偽ウルリヒ-ターナー症候群 pseudo-Ullrich-Turner syndrome、男性ターナー症候群 メイルターナー症候群 male Turner syndrome male Turner's syndrome、偽ターナー症候群 シュードターナー症候群 pseudo-Turner syndrome
- 関
- ターナー症候群
- 臓器奇形や性機能不全を伴う遺伝性疾患
- 常染色体優性遺伝
- PTPN11遺伝子。12q24
- 低身長、翼状頚、盾状胸、外反肘 ← ターナー症候群と似ている。
- 知的障害、両眼解離・眼窩下垂、漏斗胸、肺動脈弁狭窄症、小陰茎・停留精巣
[★]
先天異常
- 関
- 先天性代謝異常症
奇形
- 1.薬剤、化学物質による奇形
- 2.感染による奇形 TORCH症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
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- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候