- 英
- hypotrichosis
- 同
- 乏毛症
UpToDate Contents
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- 1. 脱毛の評価および診断 evaluation and diagnosis of hair loss
Japanese Journal
- 先天性貧毛症で報告されたp2y5/LPA6変異体の機能異常
- ヒト貧毛症の原因となるp2y5/LPA_6変異体の機能解析
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- 2011年9月12日 ... 生まれつき髪が伸びない・少ない、縮毛の「先天性乏毛症(貧毛症)」についてのサイト です。 病気,髪の毛の病気などのブログランキング参加のブログです。
- 無毛症または乏毛症とはどんな病気か. 生まれつき毛がまったく生えないか、あるいは 少ない病気です。生まれた時は普通の人と同じように頭の毛があるのに、生後1~2年 で抜け落ちて生えてこない病気もあります。頭部全体に毛がない全頭無毛症(ぜんとうむ ...
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- 英
- Turner syndrome, Turner's syndrome
- 同
- XO症候群 XO syndrome, 卵巣形成不全 ovarian hypoplasia、Ullrich-Turner症候群
- 関
- モノソミー、ヌーナン症候群
概念
- 性腺発育不全、翼状頸、外反肘、低身長を主徴とする性染色体異常症候群。
病因
- 核型:45X(約50%)、45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXp
- X染色体の長腕・短腕は卵巣機能に関係、X染色体の短腕は身長に関連
疫学
- 新生児発生頻度:1/2,000。出生女児数1,000人対1人
症候
- 全身:低身長:3歳ごろまでは正常。以降低下し、日本人では平均成人身長は138cm。(SPE.223)
- 知能:正常。まれだが、環状X染色体を有する場合は重度の精神遅滞を呈する。(参考1)
- 頚部:翼状頚
- 胸部:盾状胸
- 上肢:外反肘
- 生殖器
- 外生殖器:形成は正常だが、エストロゲン低値により外観は小児様外性器を呈する。
- 内生殖器
- 子宮、卵管は特に問題なし
- 性腺(卵巣):卵巣形成不全(索状卵巣 streak gonad) → 二次性徴の欠如、卵巣性無月経、貧毛症、不妊症、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症。
奇形
治療
参考
- 1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) - uptodate [1]
国試
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- 英
- hypotrichosis
- 関
- 貧毛症、無毛症
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- 英
- sis, pathy