UpToDate Contents
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- 1. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. 代謝性ミオパチーの原因 causes of metabolic myopathies
- 3. ニーマン・ピック病の概要 overview of niemann pick disease
- 4. グルコース-6-ホスファターゼ欠損症（糖原病I型、フォンギールケ病） glucose 6 phosphatase deficiency glycogen storage disease i von gierke disease
- 5. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
Japanese Journal
- 脂質蓄積症の質量分析
- 日高 宏哉
- 臨床化学 35, 138-139, 2006-07-14
- NAID 10021186255
- Genetic Disease ニーマン・ピック病C型の分子病態
- 大野 耕策,二宮 治明
- 遺伝子医学 7(2), 238-244,158〜159, 2003-06
- NAID 80016035341
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- 世界大百科事典 第2版 - 脂質蓄積症の用語解説 - 脂質が全身諸臓器に蓄積する先天性代謝異常疾患を脂質蓄積症と総称するが，本症はその一種。常染色体劣性遺伝により，細胞内リソソームに存在するβ‐グルコシダーゼ ...
- ... しうる。数多くの特異的欠損症が存在するため，蓄積する代謝産物によって生化学的に蓄積症として分類されるのが通常である。亜型としては，ムコ多糖症，スフィンゴ脂質症（リピドーシス），ムコ脂質症などがある。このうち ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「リピドーシス」「異脂肪血症」「lipoidosis」「異リポ蛋白血症」「リポイド症」 |
| 拡張検索 | 「スフィンゴ脂質蓄積症」 |
| 関連記事 | 「蓄積」「蓄積症」「症」 |
「リピドーシス」
| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| スフィンゴリピド | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ・サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン |
「異脂肪血症」
「lipoidosis」
[★] リポイドーシス、リポイド症、リポイド沈着症、脂質蓄積症
「異リポ蛋白血症」
「リポイド症」
- 英
- lipoidosis
- 関
- 脂質蓄積症、リ・イドーシス、リ・イド沈着症
「スフィンゴ脂質蓄積症」
「蓄積」
「蓄積症」
- 英
- storage disease
- 同
- 沈着症、貯蔵症
- 関
- リソソーム病、代謝性細網症
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？