UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 2. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 3. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
Related Links
- アイカルディ症候群 · I帯 · アウエルバッハ神経叢 · 赤色ぼろ筋線維ミオクローヌス てんかん ... イートン・ランバート症候群 · 異境界性 · 異型下垂体腺腫 · 異型髄膜腫 · 異型性 · 異形成 ... 黄色靱帯骨化症 · 黄色肉芽腫 · 桜実紅斑,さくらんぼ赤色斑 · 横断性 脊髄炎 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ムコリピドーシスIII型」「ムコリピドーシスIV型」「シアリドーシス」「ムコリピドーシスII型」「ムコリピドーシスI型」 |
| 関連記事 | 「症候群」「ミオクローヌス」「群」「症候」「赤色」 |
「ムコリピドーシスIII型」
- 英
- mucolipidosis type III、mucolipidosis III, mucolipidosis type 3
- 同
- ムコ脂質症3型、ムコ脂質症III型、偽性ハーラー・ポリジストロフィー 偽性Hurlerポリジストロフィー pseudo-Hurler polydystrophy、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群 cherry red spot myoclonus syndrome
- 関
- ムコリピドーシス ムコリピド症 mucolipidosis、シアリドーシス sialidosis
- 英
- cherry red spot myoclonus syndrome
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、ムコリピド症
「ムコリピドーシスIV型」
- 英
- mucolipidosis type IV、mucolipidosis IV
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコ脂質症IV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「シアリドーシス」
- 英
- sialidosis
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・ポリジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
- ノイラミニダーゼ
「ムコリピドーシスII型」
- 英
- mucolipidosis type II、mucolipidosis II
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「ムコリピドーシスI型」
- 英
- mucolipidosis type I、mucolipidosis I
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「ミオクローヌス」
- clonus
- 英
- myoclonus myoclonia
- 同
- 筋クローヌス、筋間代、間代性筋痙攣
- 関
- 不随意運動、動作性ミオクローヌス action myoclonus
概念
- 電光のように突然起こる共同筋群の収縮によって、体の一部がピクッと動く不随意運動。
- 持続時間は短い。規則性はない。
- 大脳皮質、視床、大脳基底核、脳幹、脊髄前角細胞の障害で起こりうるため、原因部位も原因疾患も多彩ある。
- てんかんでも起こりうる。
原因
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「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候