- 英
- mucolipidosis type I
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
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- the 9th letter of the Roman alphabet (同)i
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- 『私は』私が
- iodineの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 3. ムコ多糖症：臨床的特徴および診断 mucopolysaccharidoses clinical features and diagnosis
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 児童虐待の整形外科的症状の鑑別診断 differential diagnosis of the orthopedic manifestations of child abuse
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- Iduronate sulfarase活性の欠損により起こります。日本人では、最も多い型です。ムコ多糖症I型とよく似たですが、角膜混濁はありません。また、皮膚へのムコ多糖の沈着症状として象牙色の小石を並べたような皮膚の変化が、背部や腕 ...
- ... のが通常である。亜型としては，ムコ多糖症，スフィンゴ脂質症（リピドーシス），ムコ脂質症などがある。このうち最も重要なものはムコ多糖症とスフィンゴ脂質症である。Ⅱ型糖原病はライソゾーム蓄積症であるが，他の大部分 ...
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「ムコリピドーシスIII型」
- 英
- mucolipidosis type III、mucolipidosis III, mucolipidosis type 3
- 同
- ムコ脂質症3型、ムコ脂質症III型、偽性ハーラー・ポリジストロフィー 偽性Hurlerポリジストロフィー pseudo-Hurler polydystrophy、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群 cherry red spot myoclonus syndrome
- 関
- ムコリピドーシス ムコリピド症 mucolipidosis、シアリドーシス sialidosis
- 英
- cherry red spot myoclonus syndrome
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、ムコリピド症
「ムコリピドーシスIV型」
- 英
- mucolipidosis type IV、mucolipidosis IV
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコ脂質症IV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「シアリドーシス」
- 英
- sialidosis
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・ポリジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
- ノイラミニダーゼ
「ムコリピドーシスII型」
- 英
- mucolipidosis type II、mucolipidosis II
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「ムコリピドーシスI型」
- 英
- mucolipidosis type I、mucolipidosis I
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「型」
「I」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？