- 英
- mucolipidosis
- 同
- ムコ脂質症、ムコリピド症
- 関
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UpToDate Contents
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- 1. ムコ多糖症の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of the mucopolysaccharidoses
- 2. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 3. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 5. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
Japanese Journal
- ヒトメタニューモウイルス重症肺炎に罹患したムコリピドーシスII型の1例
- 五十嵐 岳宏,笹瀬 紗知子,福島 文,河本 浩二,佐藤 恵実子,川上 展弘,吉川 真紀子,徳永 康行,松岡 太郎
- 日本小児科学会雑誌 113(6), 963-966, 2009-06-01
- NAID 10024843816
- ムコ多糖症とムコリピドーシスの遺伝子診断とその臨床的意義について
- 岡田 美智代,右田 王介,田中 藤樹,小崎 里華,奥山 虎之
- 日本先天代謝異常学会雑誌 23(1), 116, 2007-10-23
- NAID 10019771689
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- ムコ多糖症は先天性の代謝疾患であり、細胞の中で「ライソゾーム（リソゾームとも言う） 」の機能が一部欠損しているため、「ライソゾーム病」に分類されます。 生まれつき、 ライソゾームにある「ムコ多糖」と言う物質を分解する酵素が欠損しており、ムコ多糖を 分解 ...
- ムコ多糖症 (Mucopolysaccharidosis) - ムコ多糖が蓄積するタイプ; 糖蛋白代謝異常 症タイプ. ムコリピドーシス - ムコ多糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない. 分類 不明 （調査中）. マルチプルサルファターゼ欠損症 （Multiple Sufatase欠損症） (MSD) ...
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| 関連記事 | 「ムコリピド」 |
「角膜混濁」
角膜混濁をきたす状態
- 先天性
- 強角膜症、ペータース奇形、アクセンフェルト・リーガー症候群、先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィ
- 先天性代謝異常：ムコ多糖症(ハーラー症候群、シャイエ症候群、脂質代謝異常症(スフィンゴリピドーシス、ムコリピドーシス)
- 後天性
- 代謝異常：蓄積・沈着(アミロイド、ムコ多糖、シスチン、カルシウム)、ジストロフィー
- 感染症
- 外傷(血液)
- 死亡(早期死体現象)
「シアリドーシス」
- 英
- sialidosis
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・ポリジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
- ノイラミニダーゼ
「ムコ脂質症II型」
- 英
- mucolipidosis type II
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「ムコ脂質症I型」
- 英
- mucolipidosis type I
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「ML」
「ムコリピドーシスIII型」
- 英
- mucolipidosis type III、mucolipidosis III, mucolipidosis type 3
- 同
- ムコ脂質症3型、ムコ脂質症III型、偽性ハーラー・ポリジストロフィー 偽性Hurlerポリジストロフィー pseudo-Hurler polydystrophy、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群 cherry red spot myoclonus syndrome
- 関
- ムコリピドーシス ムコリピド症 mucolipidosis、シアリドーシス sialidosis
- 英
- cherry red spot myoclonus syndrome
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、ムコリピド症
「ムコリピドーシスIV型」
- 英
- mucolipidosis type IV、mucolipidosis IV
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコ脂質症IV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「ムコリピドーシスII型」
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「ムコリピドーシスI型」
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