- 英
- sialidosis
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・ポリジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
- ノイラミニダーゼ
UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 2. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 4. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 5. 急性運動失調を呈する小児に対するアプローチ approach to the child with acute ataxia
Japanese Journal
- 臨床報告 眼底のcherry-red spotからガラクトシアリドーシスの診断に至った1例
- 北川 史子,丸山 百合香,山田 教弘 [他]
- 眼科 53(3), 359-363, 2011-03
- NAID 40018746796
- 酵素関係(アイソザイムを含む) リソソーム性ノイラミニダーゼ(ノイラミニダーゼ-1) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
- 櫻庭 均,菅原 佳奈子
- 日本臨床 67(-) (968), 566-569, 2009-12
- NAID 40016874558
Related Links
- このため、シアリドーシスの場合と同様に、非還元末端にシアル酸残基を持つオリゴ糖 や糖蛋白質および糖脂質が分解されずに細胞内に蓄積して、細胞が障害を ... このため 、ガラクトシアリドーシスの臨床症状は、シアリドーシスのそれに極めてよく似ている。 ...
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「ムコリピドーシスIII型」
- 英
- mucolipidosis type III、mucolipidosis III, mucolipidosis type 3
- 同
- ムコ脂質症3型、ムコ脂質症III型、偽性ハーラー・ポリジストロフィー 偽性Hurlerポリジストロフィー pseudo-Hurler polydystrophy、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群 cherry red spot myoclonus syndrome
- 関
- ムコリピドーシス ムコリピド症 mucolipidosis、シアリドーシス sialidosis
- 英
- cherry red spot myoclonus syndrome
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、ムコリピド症
「ムコリピドーシスIV型」
- 英
- mucolipidosis type IV、mucolipidosis IV
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコ脂質症IV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「ムコリピドーシスII型」
- 英
- mucolipidosis type II、mucolipidosis II
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコ脂質症II型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「ムコリピドーシスI型」
- 英
- mucolipidosis type I、mucolipidosis I
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコ脂質症II型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症
「ムコ脂質症II型」
- 英
- mucolipidosis type II
- 関
- I細胞病、ムコリピドーシス、シアリドーシス、ムコリピドーシスIV型、ムコ脂質症I型、ムコリピドーシスI型、ムコリピドーシスII型、ムコ脂質症III型、ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群、ムコリピド症