- βヘキソサミニダーゼ欠損症
GM2ガングリオシドーシス
- テイ・サックス病：ヘキサミニダーゼAの欠損
- ガングリオシドGM2－－(ヘキサミニダーゼA)－→ガングリオシドGM3
- サンドホフ病：ヘキサミニダーゼA,Bの欠損
- グロボシド－－(ヘキサミニダーゼA,B)－→トリヘキソシルセラミド
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- the 7th letter of the Roman alphabet (同)g
UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 3. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 4. 急性運動失調を呈する小児に対するアプローチ approach to the child with acute ataxia
- 5. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
Japanese Journal
- 日本における猫GM2ガングリオシドーシス0亜型(サンドホフ病)の遡及的診断 : 本疾患変異アレルが日本猫集団に拡散分布している可能性がある(臨床病理学)
- 大和 修,林 大輔,佐藤 裕之,庄田 徹,内田 恵子,中山 裕之,酒井 洋樹,柵木 利昭,村井 厚子,飯田 恒義,久田 裕美,久田 篤典,山崎 真大,前出 吉光,新井 敏郎
- The journal of veterinary medical science 70(8), 813-818, 2008-08-25
- GM2ガングリオシドーシス0亜型(ヒトのサンドホフ病)は,β-ヘキソサミニダーゼ(Hex)AおよびHex Bの同時欠損によって引き起こされるライソゾーム蓄積病である.Hex AおよびHex Bの欠損は,HEXB遺伝子がコードする両酵素の共通構成分子β-サブユニットが異常を来すために起こる.本研究では,過去に原因不明で死亡した2頭の日本猫症例について,サンドホフ病を疑って遡及的診断を行った.この遡及 …
- NAID 110006878929
- GM2ガングリオシドーシスモデルマウスに対する組換えヒトβ-ヘキソサミニダーゼの脳内補充効果
- 辻 大輔,安岡 寛子,松岡 和彦,宮崎 絵梨,広瀬 由記子,明星 裕美,笠原 由子,千葉 靖典,地神 芳文,二木 史朗,櫻庭 均,伊藤 孝司
- 脂質生化学研究 50, 116, 2008-06-05
- NAID 10024355695
- 40歳代に運動ニューロン疾患様症状で発症した成人型G_<M2>ガングリオシドーシスの1例
- 高堂 裕平,小出 隆司,吉川 健二郎,天谷 信忠,吉田 泰二,石黒 英明
- 臨床神経学 : CLINICAL NEUROLOGY 47(1), 37-41, 2007-01-01
- NAID 10019922839
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- GM2 ガングリオシドーシス. 1．概要・欠損酵素（図1参照）. GM2 ガングリオシドーシス は、3つの遺伝子 HEXA, HEXB, GM2A のいずれか一つの遺伝子変異により、GM2 ガングリオシドのライソゾームにおける加水分解が障害され、主として神経細胞の ...
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「リピドーシス」
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- GM2-gangliosidosis type 2
- 同
- GM2-ガングリオシドーシス2型
- 関
- ザントホフ病
「GM2ガングリオシドーシス1型」
- 英
- GM2-gangliosidosis type 1
- 関
- テイ・サックス病、GM2ガングリオシドーシス
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「G」