UpToDate Contents
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- 1. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期におけるcombined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18
- 2. クッシング症候群の原因の特定 establishing the cause of cushings syndrome
- 3. 成人における副腎不全の診断 diagnosis of adrenal insufficiency in adults
- 4. ノンストレス検査および収縮ストレス検査 nonstress test and contraction stress test
- 5. パーキンソン病の診断 diagnosis of parkinson disease
Japanese Journal
- 橋本病におけるロダンカリ放出試験
- 山本 蒔子 [他]
- 綜合臨床 25(6), p1549-1553, 1976-06
- NAID 40002231948
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- クレチン症の病型診断は、3歳以後にいったん内服を中止して、123I甲状腺摂取率、 シンチグラム、唾液／血液ヨード比、ロダンカリ放出試験などによって行われます。 新生児のクレチン症のマススクリーニングで精密検査の通知が届いたら、すみやかに 指定され ...
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| リンク元 | 「ペンドレッド症候群」 |
| 関連記事 | 「試験」「放出」 |
「ペンドレッド症候群」
概念
- 甲状腺腫、高度感音難聴、過塩素酸塩放出試験陽性を三徴とする常染色体劣性遺伝疾患
- 先天性難聴の最も多い原因疾患の一つで、遺伝性聾(heredidary deafness)の約10%を占める。(1)
歴史
- 1896年ペンドレッド(Vaughan Pendred、1869-1946, 外科, 英)が聾唖と甲状腺腫を合併する姉妹例を報告。
疫学
- 2-3人/10万人
遺伝形式
- 常染色体劣性遺伝(SOTO.191)
病因
- SLC26A4遺伝子(PDS, perdin)の変異(SOTO.191)
- locus：はDFNB4 locus(7q11-2)に存在
- 発現部位：甲状腺、内耳、腎臓で発現(1)
- 腎臓では皮質集合管でchloride-bicarbonate exchangerとして機能しているが、病的な意義は不明。(2)
- 内耳：内リンパ液の組成の調整に関わっている。難聴との関わりは不明。(2)
- 機能：chloride-iodine co-transporter(2)。perdinが無くてもヨードを甲状腺濾胞細胞に輸送できるが、効率が低下する(2)。perdinの変異により、ヨードの取り込みが低下し、ヨードの有機化が低下する(2)。
- SLC26A4は前庭水管の拡張と関連しており、片側性/両側性、いずれのばあいもありうる(NEL.2621)。
- 聴力の低下：原因不明
症状
感音性難聴
- 出生時からの両側性の難聴。(SOTO.191)
- 高音域で難聴は高度。低音域では難聴の程度は様々。(NEL.2621)
- 出生児から難聴が出現するが、話し言葉習得後、後天的、進行性に難聴が出現することも普通にある。(NEL.2621)
甲状腺
- 甲状腺腫大
- ヨウ素の有機化障害により生ずる
- ヨードの摂取量に依存しており、十分に摂取されている場合には症状が出ない(ex. Japan)。
- 甲状腺機能：正常 or 軽度の甲状腺機能低下
その他
- 知能指数は正常。発育障害はない。
- 甲状腺内のペルオキシダーゼ活性の減少はない。
診断・検査
- 三徴：甲状腺腫、高度感音難聴、過塩素酸塩放出試験陽性(SOTO.191)
- 診察
- 感音性難聴、甲状腺腫
- 画像検査
- CT (図：NEL.2622)
- CTによる前庭水管の拡張(SOTO.191)。両側性(NEL.2621)に拡張が見られる。蝸牛の低形成はある場合も、無い場合もある(NEL.2621)。
- 蝸牛の奇形を伴っていることがある(Mondini cochlea)。普通は蝸牛は2.5回転するが、Mondini cochleaでは1.5回転しかしない。(1)
甲状腺機能
- ヨードの有機化障害を呈する
- 塩素酸塩放出試験 ロダンカリ放出試験 perchlorate discharge test：陽性
- 過塩素酸による無機ヨード放出試験
- 甲状腺ペルオキシダーゼ活性：正常
- 過酸化水素産生能：正常
治療
- 甲状腺腫に対して、ヨードカリウムの投与
- 過剰量のヨードが甲状腺でのヨードの不足を補償する。(2)
参考
文献
- 1. Pearce JM. et al., Pendred's syndrome., Eur Neurol. 2007;58(3):189-90
- PMID 17622729
- 2 Arwert LI et al., Goitre and hearing impairment in a patient with Pendred syndrome, Neth J Med. 2008 Mar;66(3):118-20
- PMID 18349467
URL
http://en.wikipedia.org/wiki/Pendred_syndrome http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/pendred.asp
「試験」
- 英
- examination、test、testing、assessment、trial、exam、examine
- 関
- アセスメント、計測、検査、検定、試み、査定、試行、調べる、診断、治験、調査、テスト、判定、評価、検討、影響評価、実験デザイン、研究デザイン、データ品質、対応群、スコアリング法
循環器
- アセチルコリン負荷試験：(投与)アセチルコリン。(検査)心カテーテル検査による冠動脈の評価。冠攣縮性狭心症などで、冠攣縮の評価に用いられる。
- トレンデレンブルグ試験 Trendelenburg試験 → トレンデレンブルグテスト：大伏在静脈弁不全の有無。下肢静脈瘤の原因検索。仰臥位で下肢を挙上させて表在静脈を虚脱させて大腿上部を圧迫し、そのまま起立させたときに下肢の静脈が拡張すれば、陽性であり大伏在静脈弁不全を示唆。
- ペルテス試験 Perthes試験 → ペルテステスト：下腿穿通枝不全の有無。下肢静脈瘤の原因検索。立位で大腿中央部を駆血帯で圧迫し、1分あるいは5分間歩行あるいは屈伸などの下肢の運動をさせて下肢静脈瘤の変化を観察し、当該肢の静脈血流に関与する静脈弁の機能、交通枝の状況などを判定。
- ヴァルサルヴァ試験 Valsalva試験：行きこらえをさせる方法。胸腔内圧が上昇して静脈還流量が減少する。また、左心室の大きさが減少する。HOCMでは駆出路が閉塞しやすくなり、胸骨左縁下部の雑音が増強する。
消化吸収試験
- 脂肪
- 脂質吸収試験、脂肪吸収試験、脂肪出納試験、脂肪消化吸収試験、経口脂肪負荷試験、トリオレイン吸収試験、131Iオレイン酸吸収試験、131Iトリオレイン吸収試験、131T-トリオレイン試験
- 蛋白
- 糖
- D-キシロース吸収試験：(投与)経口、(検査)尿中D-キシロース：小腸粘膜吸収障害
- 乳糖負荷試験、ラクトース負荷試験 → ラクターゼ加乳糖負荷試験：(投与)乳糖の後グルコース＋ガラクトース、(検査)血糖。乳糖不耐症
- ビタミンB12
- シリング試験 Schilling試験：(投与)経口でCo標識VB12、(検査)尿中Co標識VB12
肝臓異物排泄能
- ICG試験、ICG負荷試験、インドシアニングリーン試験、インドシアニングリーン排泄試験、インドシアニングリーン負荷試験：(投与)ICG、(検査)ICGの血中濃度：ICGの排泄速度をみることで肝臓の機能を評価できる。
カルシウム
- カルシウム負荷試験：(1)副甲状腺ホルモン分泌の抑制をみる経静脈負荷法, (2)小腸からのCa吸収の程度をみるための経口負荷法
- カルシウム吸収試験：カルシウム負荷試験の(2)？
- 選択的動脈内カルシウム注入試験 選択的動脈内Ca注入試験
ビタミン
- ビタミンB12欠乏
- バリン負荷試験：(投与)バリン、(検査)尿中メチルマロン酸上昇：ビタミンB12が欠乏すると、これを補酵素とするメチルマロニルCoAムターゼの機能が低下し、プロピオン酸代謝の中間産物であるメチルマロン酸が増加する。
血液
- ショ糖溶血試験：(方法)等張ショ糖液に血液を加える。(検査)溶血の存在。低イオン強度では補体の赤血球に対する結合性が増し、発作性夜間血色素尿症 PNHにおいては溶血をきたす。スクリーニング検査として用いられ、確定診断のためにはハム試験を行う。
- ハム試験 Ham試験：(方法)洗浄赤血球に塩酸を加え、弱酸性(pH6.5-7.0)条件にする。(検査)溶血の存在。発作性夜間血色素尿症 PNHにおいては弱酸性条件で補体に対する感受性が亢進するため
- ルンペル・レーデ試験 Rumpel-Leede試験：(方法)上腕を圧迫阻血。(検査)出血斑の出現数を計数。増加していれば毛細血管や血小板の異常を示唆。血小板減少症、ヘノッホ・シェーンライン紫斑病
産婦人科
- クッパーマン試験：Kuppermann試験：無月経、無排卵症の障害部位の診断のための内分泌学的負荷試験。
- LHRH試験 LH-RH負荷試験 黄体形成ホルモン放出ホルモン負荷試験=GnRH負荷試験：(投与)GnRH、(検査)FSH, LH
- TRH試験 TRH負荷試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン負荷試験：(投与)TRH、(検査)プロラクチン
- オキシトシン感受性試験：陣痛発来時期を予測するために、子宮筋のオキシトシンに対する感受性を評価する試験。
- オキシトシン負荷試験、オキシトシン刺激試験：胎児のwell-beingを評価ために実施されるコントラクションストレステスト(CST)において、子宮収縮誘発のためにオキシトシンを用いて行うCST。
内分泌
- LHRH試験 黄体形成ホルモン放出ホルモン負荷試験：(投与)GnRH、(検査)成長ホルモン：先端巨大症では成長ホルモンが分泌される。
- TRH試験 TRH負荷試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン負荷試験：(投与)TRH、(検査)成長ホルモン：先端巨大症では成長ホルモンが分泌される。
- インスリン負荷試験、インスリン低血糖試験：(投与)インスリン、(検査)成長ホルモン：下垂体機能低下症では成長ホルモンの分泌が低下する。
- Ellsworth-Howard試験 エルスワース・ハワード試験 エルスワース-ハワード試験：(投与)パラトルモン PTH、(検査)尿中P、尿中cAMP：副甲状腺機能低下症において特発性か偽性かを鑑別する
- フィッシュバーグ濃縮試験 フィッシュバーク濃縮試験、Fishberg濃縮試験 Fishberg尿濃縮試験 Fishberg試験：(処置)飲水制限、(検査)尿浸透圧：ADHによる集合管の尿濃縮能
- TRH試験 TRH負荷試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン負荷試験：(投与)TRH、(検査)TSH：下垂体機能の検査。下垂体前葉機能不全、原発性恒常性機能亢進症では無反応、甲状腺機能低下症では過大反応を示す。
- 過塩素酸塩放出試験：(投与)123I、過塩素酸塩、(検査)甲状腺シンチによる甲状腺の123I摂取率：橋本病、先天性甲状腺機能低下症。甲状腺のヨードの有機化障害の有無を検査する甲状腺核医学検査法。過塩素酸塩は甲状腺から有機化されていないヨードを追い出すので(サイログロブリンに取り込まれていないヨード)、本試験は有機化障害をきたす疾患の検査となる。
視床下部-下垂体-糖質コルチコイド
- デキサメタゾン抑制試験：(投与)大量のデキサメタゾン、(検査)コルチゾール。クッシング病では大量のデキサメタゾンによりコルチゾール分泌が抑制されるが、クッシング病以外のクッシング症候群では抑制されない。
- CRH試験、CRH負荷試験 副腎皮質刺激ホルモン放出ホルモン試験：(投与)CRH、(検査)ACTH, コルチゾール。クッシング病では過剰反応するが、クッシング症候群では反応無し。
- ACTH試験 副腎皮質刺激ホルモン試験：(投与)ACTH、(検査)コルチゾール。ACTH dependentな広義のクッシング症候群(クッシング病と異所性ACTH症候群)では(多分副腎皮質の過形成していることで)過剰反応する
- メトピロン試験 メトピロン負荷試験 メトロピン試験、メチラポン試験、メチラポン負荷試験：(投与)メチラポン、(検査)ACTH：クッシング病の鑑別
高血圧
- 立位フロセミド負荷試験：(投与)フロセミド、(検査)血漿レニン濃度：フロセミドでhypovolemicとし歩行負荷で交感神経を興奮させレニンの分泌を促す。原発性アルドステロン症の場合、レニン高値のまま無反応。
膵臓
膵外分泌機能
- BT-PABA試験, PABA排泄試験, PFD試験：
- セクレチン試験：(投与)セクレチン、(検査)十二指腸液：分泌量、総アミラーゼ量、最高重炭酸塩濃度を測定。最高重炭酸塩濃度を含む2項目以上の低下で慢性膵炎が確定診断される。
- 消化吸収試験
- 便中エラスターゼ1定量、便中キモトリプシン定量
腎臓
- 塩化アンモニウム負荷試験：(投与)塩化アンモニウム、(検査)尿pH。腎臓の酸分泌能。遠位尿細管性アシドーシスと近位尿細管性アシドーシスを鑑別する。