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1. 小児の聴覚障害：病因hearing loss in children etiology [show details]
… identification of genetic causes of hearing loss has improved the understanding of the biology of hearing and deafness and has changed the evaluation of children with congenital hearing loss. Next to the audiogram …
2. 小児の難聴：聴覚検査および評価hearing loss in children screening and evaluation [show details]
… evaluation of hearing loss in children is reviewed here. Causes of hearing loss in infants and children are summarized in the table and discussed in detail separately Screening newborns for hearing loss and management …
3. 新生児や乳児に生じる後天性甲状腺腫へのアプローチapproach to congenital goiter in newborns and infants [show details]
…or normal-sized gland but not a goiter . There also may be a history of congenital goiter with transient hypothyroidism in older (or occasionally, twin) siblings. Goiter or thyroid disease in siblings …
4. ターナー症候群の臨床症状と診断clinical manifestations and diagnosis of turner syndrome [show details]
…Progressive sensorineural hearing loss develops by adulthood in more than 50 percent of patients, predominantly at a frequency of 1000 to 2000 Hz (sensorineural dip). The hearing loss is thought to be related …
5. 甲状腺機能低下症の神経学的症状neurologic manifestations of hypothyroidism [show details]
… an autosomal recessive disorder that is characterized by the combination of sensorineural hearing loss, goiter, and an abnormal organification of iodide with or without hypothyroidism . The typical …

「ペンドレッド症候群」

　　[★]

英: Pendred syndrome
同: Pendred症候群、甲状腺腫聾唖症候群 goiter-deaf mutism syndrome

概念

甲状腺腫、高度感音難聴、過塩素酸塩放出試験陽性を三徴とする常染色体劣性遺伝疾患
先天性難聴の最も多い原因疾患の一つで、遺伝性聾(heredidary deafness)の約10%を占める。(1)

歴史

1896年ペンドレッド(Vaughan Pendred、1869-1946, 外科, 英)が聾唖と甲状腺腫を合併する姉妹例を報告。

疫学

2-3人/10万人

遺伝形式

常染色体劣性遺伝(SOTO.191)

病因

SLC26A4遺伝子(PDS, perdin)の変異(SOTO.191)

locus：はDFNB4 locus(7q11-2)に存在
発現部位：甲状腺、内耳、腎臓で発現(1)

腎臓では皮質集合管でchloride-bicarbonate exchangerとして機能しているが、病的な意義は不明。(2)
内耳：内リンパ液の組成の調整に関わっている。難聴との関わりは不明。(2)

機能：chloride-iodine co-transporter(2)。perdinが無くてもヨードを甲状腺濾胞細胞に輸送できるが、効率が低下する(2)。perdinの変異により、ヨードの取り込みが低下し、ヨードの有機化が低下する(2)。

SLC26A4は前庭水管の拡張と関連しており、片側性/両側性、いずれのばあいもありうる(NEL.2621)。
聴力の低下：原因不明

症状

感音性難聴

出生時からの両側性の難聴。(SOTO.191)
高音域で難聴は高度。低音域では難聴の程度は様々。(NEL.2621)
出生児から難聴が出現するが、話し言葉習得後、後天的、進行性に難聴が出現することも普通にある。(NEL.2621)

甲状腺

甲状腺腫大

ヨウ素の有機化障害により生ずる
ヨードの摂取量に依存しており、十分に摂取されている場合には症状が出ない(ex. Japan)。

甲状腺機能：正常 or 軽度の甲状腺機能低下

その他

知能指数は正常。発育障害はない。
甲状腺内のペルオキシダーゼ活性の減少はない。

診断・検査

三徴：甲状腺腫、高度感音難聴、過塩素酸塩放出試験陽性(SOTO.191)
診察

感音性難聴、甲状腺腫

画像検査

CT (図：NEL.2622)

CTによる前庭水管の拡張(SOTO.191)。両側性(NEL.2621)に拡張が見られる。蝸牛の低形成はある場合も、無い場合もある(NEL.2621)。
蝸牛の奇形を伴っていることがある(Mondini cochlea)。普通は蝸牛は2.5回転するが、Mondini cochleaでは1.5回転しかしない。(1)

甲状腺機能

ヨードの有機化障害を呈する
塩素酸塩放出試験ロダンカリ放出試験 perchlorate discharge test：陽性

過塩素酸による無機ヨード放出試験

甲状腺ペルオキシダーゼ活性：正常
過酸化水素産生能：正常

治療

甲状腺腫に対して、ヨードカリウムの投与

過剰量のヨードが甲状腺でのヨードの不足を補償する。(2)

参考

文献

1. Pearce JM. et al., Pendred's syndrome., Eur Neurol. 2007;58(3):189-90

PMID 17622729

2 Arwert LI et al., Goitre and hearing impairment in a patient with Pendred syndrome, Neth J Med. 2008 Mar;66(3):118-20

PMID 18349467

URL

http://en.wikipedia.org/wiki/Pendred_syndrome http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/pendred.asp

「甲状腺」

　　[★]

英: thyroid gland
ラ: glandula thyroidea
関: 甲状腺ホルモン、副甲状腺(上皮小体); 喉頭

図：N.24(全面の筋),25(全面の筋),70(血管),71(血管)

解剖学

部位

胸骨舌骨筋と胸骨甲状筋の裏で、輪状軟骨の下部に位置する。
C5-T1椎体の高さ

性状

成人の正常重量15-25g、女性の方が少し重い。妊娠中や性周期で重量が変化する。分泌期初期（early secretary phase排卵後2-5日目）には50%も重量が増加する。

大きさ

よくわかる甲状腺疾患のすべて　永井書店 (2004/01)　ISBN 481591673X

単位はmm？

	n	峡部	横断厚	横径	縦経(右)	縦経(左)
男性	34	1.8±0.6	18±3.0	48±4.8	49±3.7	49±3.8
女性	16	1.3±0.8	16±2.2	46±3.6	45±6.0	46±3.0

血管

動脈

静脈

神経

声帯を支配する神経が甲状腺の裏側を通過 N.71

画像

超音波検査

(高エコー)筋肉＞甲状腺＞気道(低エコー)　　←　要確認

びまん性腫大、等エコー～低エコー：グレーブス病
低エコー・高エコーの混在：甲状腺癌
不均一な粗い低エコー：橋本病
炎症部位は低エコーとなる：亜急性甲状腺炎

組織学

濾胞上皮細胞 follicular cell

甲状腺ホルモンを産生、分泌。

C細胞 C cell

成人甲状腺全体の0.1%を占める
カルシトニン産生細胞、HEでは判別困難。
銀染色(Glimerius)、免疫組織化学（chromogranin A、synaprophysin, carcitoninなど）により明らかとなる。
電顕では、electron dense な顆粒を有する（神経内分泌顆粒）。

機能

濾胞上皮細胞で甲状腺濾胞ホルモン(甲状腺ホルモン)を産生・分泌。甲状腺刺激ホルモンが刺激となる。
傍濾胞細胞でカルシトニンを産生・分泌

発生

甲状腺は舌盲孔で咽頭底の上皮性増殖として出現
舌盲孔で陥入し、咽頭腸の前を2葉に分かれて下降する。
甲状腺が陥入してできた管を甲状舌管という。
発生学的由来：咽頭底の上皮性上皮、内胚葉

神経支配

上頚部交感神経節、中頚部交感神経節。交感神経神経線維は濾胞近傍に終末し、分泌に影響を及ぼす。

臨床関連

診察所見と疾患

びまん性に腫大しており、柔らかい：グレーブス病、単純性甲状腺腫
硬い：橋本病
圧痛あり：亜急性甲状腺炎、急性化膿性甲状腺炎、橋本病の急性増悪、一部の甲状腺嚢胞

非腫瘍性疾患

1. 遺伝疾患、発達傷害

a) 無形成 Agenesis
b) 低形成 Hypoplasia
c) 異所性甲状腺：異残物

2. 甲状舌管嚢胞 (thyroglossal duct cyst)：異残物
3. 薬剤の影響：

mynocyclineによるblack thyroid：消耗性色素リポフスチンと他の物質（lipid-drug complexによりlysosomeに色素が沈着する）。

4. 感染

a) 急性甲状腺炎
b) 亜急性甲状腺炎

5. 自己免疫性甲状腺疾患

a) 橋本病
b) Basedow病 (Graves病）
c) 限局性リンパ球性甲状腺炎 focal lymphocytic thyroiditis
d) 浸潤性線維性甲状腺炎 invasive fibrous thyroiditis, Riedel's thyroiditis

6. 甲状腺腫 goiter

a) simple and multinodular nontoxic goiter
b) ホルモン合成傷害性甲状腺腫 dyshormonogenetic goiter
c) toxic multinodular goiter (Plummer病）
d) amyloid goiter

7. C細胞過形成 C-cell hyperplasia

腫瘍性疾患 (甲状腺腫瘍)

1. 良性腫瘍

a) 濾胞腺腫 follicular adenoma

2. 悪性腫瘍（甲状腺癌）悪性腫瘍中の頻度

a) 乳頭癌 papillary carcinoma　88%
b) 濾胞癌 follicular carcinoma 4.2%　甲状腺濾胞癌 thyroid follicular carcinoma
c) 低分化癌 poorly differentiated carcinoma
d) 未分化癌 undifferentiated carcinoma 1.5%
e) 髄様癌(C細胞癌) medullary carcinoma, C-cell carcinoma 1.4%
f) 悪性リンパ腫 malignant lymphoma 3.5%

Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.