goiter-deaf mutism syndrome

ペンドレッド症候群

WordNet

1. lacking or deprived of the sense of hearing wholly or in part
2. people who have severe hearing impairments; "many of the deaf use sign language"
3. (usually followed by `to' (同)indifferent
4. a pattern of symptoms indicative of some disease
5. a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"
6. abnormally enlarged thyroid gland; can result from underproduction or overproduction of hormone or from a deficiency of iodine in the diet (同)goitre, struma, thyromegaly
7. the condition of being unable or unwilling to speak; "her muteness was a consequence of her deafness" (同)muteness

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1. 『耳が遠い』,耳が不自由な / 《the deaf;名詞的に》耳が不自合な人々 / 《補語にのみ用いて》(…を)『聞こうとしない』(…に)むとんじゃくである《+『to』+『名』》
2. (疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態

UpToDate Contents

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• 1. 小児における先天性および後天性の甲状腺腫 congenital and acquired goiter in children
• 2. 動悸を呈する小児に対するアプローチ approach to the child with palpitations
• 3. 甲状腺機能低下症の原因となる疾患 disorders that cause hypothyroidism
• 4. 甲状腺ホルモンに対する感受性の低下 reduced sensitivity to thyroid hormone
• 5. ターナー症候群（性腺発育不全）の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of turner syndrome gonadal dysgenesis

English Journal

• [Pendred's syndrome. Current features].

• Wémeau JL1, Vlaeminck-Guillem V, Dubrulle F, Dumur V, Vincent C.
• Presse médicale (Paris, France : 1983).Presse Med.2001 Nov 17;30(34):1689-94.
• Introduction Pendred's syndrome is a recessive autosomal disease, traditionally defined as the association of deaf-mutism, goiter and dysfunctional iodide organization revealed by the perchlorate discharge test. It represents 4 to 10% of the causes of congenital hypoacusis. Although described more t
• PMID 11760600

• Goitre and deaf-mutism.

• Elamin A.
• Upsala journal of medical sciences.Ups J Med Sci.1991;96(3):213-8.
• The occurrence of congenital deafness, mutism and goitre unassociated with cretinism or mental retardation in euthyroid patients is known as Pendred's Syndrome. It has been estimated that 4-10 % of children with congenital deafness suffer from this condition. The perceptive hearing loss is considere
• PMID 1810081

• [A case of Pendred's syndrome].

• Vŭrbanov V, Manolov D.
• Vŭtreshni bolesti.Vutr Boles.1989;28(2):91-4.
• A very rate case of a combination of congenital deaf-mutism and sporadic goiter due to peroxidase insufficiency is presented. This condition is known as Pendred's syndrome. The special features of the case requiring surgical treatment in contrast to the generally accepted conservative attitude are p
• PMID 2763529

Related Links

• Goiter and deaf mutism. - National Center for Biotechnology ...

The occurrence of deaf-mutism and goiter unassocaited with creatinism or mental retardation in euthyroid patients is known as Pendred's Syndrome. It is considered due to a single mutant recessive gene responsible for ...

• Familial goiter-deaf mutism - RightDiagnosis.com

Familial goiter-deaf mutism symptoms, causes, diagnosis, and treatment information for Familial goiter-deaf mutism (Pendred syndrome) with alternative diagnoses, full-text book chapters, misdiagnosis, research treatments ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「deaf」「syndrome」

「ペンドレッド症候群」

　　[★]

英

Pendred syndrome

同

Pendred症候群、甲状腺腫聾唖症候群 goiter-deaf mutism syndrome

概念

• 甲状腺腫、高度感音難聴、過塩素酸塩放出試験陽性を三徴とする常染色体劣性遺伝疾患
• 先天性難聴の最も多い原因疾患の一つで、遺伝性聾(heredidary deafness)の約10%を占める。(1)

歴史

• 1896年ペンドレッド(Vaughan Pendred、1869-1946, 外科, 英)が聾唖と甲状腺腫を合併する姉妹例を報告。

疫学

• 2-3人/10万人

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝(SOTO.191)

病因

• SLC26A4遺伝子(PDS, perdin)の変異(SOTO.191)

• locus：はDFNB4 locus(7q11-2)に存在
• 発現部位：甲状腺、内耳、腎臓で発現(1)

• 腎臓では皮質集合管でchloride-bicarbonate exchangerとして機能しているが、病的な意義は不明。(2)
• 内耳：内リンパ液の組成の調整に関わっている。難聴との関わりは不明。(2)

• 機能：chloride-iodine co-transporter(2)。perdinが無くてもヨードを甲状腺濾胞細胞に輸送できるが、効率が低下する(2)。perdinの変異により、ヨードの取り込みが低下し、ヨードの有機化が低下する(2)。

• SLC26A4は前庭水管の拡張と関連しており、片側性/両側性、いずれのばあいもありうる(NEL.2621)。
• 聴力の低下：原因不明

症状

感音性難聴

• 出生時からの両側性の難聴。(SOTO.191)
• 高音域で難聴は高度。低音域では難聴の程度は様々。(NEL.2621)
• 出生児から難聴が出現するが、話し言葉習得後、後天的、進行性に難聴が出現することも普通にある。(NEL.2621)

甲状腺

• 甲状腺腫大

• ヨウ素の有機化障害により生ずる
• ヨードの摂取量に依存しており、十分に摂取されている場合には症状が出ない(ex. Japan)。

• 甲状腺機能：正常 or 軽度の甲状腺機能低下

その他

• 知能指数は正常。発育障害はない。
• 甲状腺内のペルオキシダーゼ活性の減少はない。

診断・検査

• 三徴：甲状腺腫、高度感音難聴、過塩素酸塩放出試験陽性(SOTO.191)
• 診察

• 感音性難聴、甲状腺腫

• 画像検査

• CT (図：NEL.2622)

• CTによる前庭水管の拡張(SOTO.191)。両側性(NEL.2621)に拡張が見られる。蝸牛の低形成はある場合も、無い場合もある(NEL.2621)。
• 蝸牛の奇形を伴っていることがある(Mondini cochlea)。普通は蝸牛は2.5回転するが、Mondini cochleaでは1.5回転しかしない。(1)

甲状腺機能

• ヨードの有機化障害を呈する
• 塩素酸塩放出試験 ロダンカリ放出試験 perchlorate discharge test：陽性

• 過塩素酸による無機ヨード放出試験

• 甲状腺ペルオキシダーゼ活性：正常
• 過酸化水素産生能：正常

治療

• 甲状腺腫に対して、ヨードカリウムの投与

• 過剰量のヨードが甲状腺でのヨードの不足を補償する。(2)

参考

文献

• 1. Pearce JM. et al., Pendred's syndrome., Eur Neurol. 2007;58(3):189-90

PMID 17622729

• 2 Arwert LI et al., Goitre and hearing impairment in a patient with Pendred syndrome, Neth J Med. 2008 Mar;66(3):118-20

PMID 18349467

URL

http://en.wikipedia.org/wiki/Pendred_syndrome http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/pendred.asp

「deaf」

　　[★]

• adj.

• 難聴の、聾の、聾の

関

deafness、hearing impairment、hearing loss

　 　 　 　

「syndrome」

　　[★]

• n.

• 症候群