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a genetic abnormality resulting in short stature (同)nanism

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/11/01 22:51:21」(JST)

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UpToDate Contents

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1. 低身長の小児および思春期患者に対する診断的アプローチ diagnostic approach to children and adolescents with short stature
2. 低身長の原因 causes of short stature
3. 特発性低身長に対する成長ホルモン治療 growth hormone treatment for idiopathic short stature
4. 小児における成長ホルモン欠乏症の治療 treatment of growth hormone deficiency in children
5. 小児における成長ホルモン欠乏症の診断 diagnosis of growth hormone deficiency in children

Japanese Journal

乗り物酔い薬メクロジンによる低身長治療 (特集ドラッグ・リポジショニング(DR)による医薬品開発)

鬼頭浩史,松下雅樹
Bio industry 31(11), 23-28, 2014-11
NAID 40020263459

低身長 (特集保護者への説明マニュアル) -- (症状に対する説明マニュアル)

望月弘
小児科診療 77(11), 1413-1416, 2014-11
NAID 40020240098

SGA児の3歳時身長と医療機関受診状況

徳弘由美子,鍋田淑華,依藤純子 [他]
日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 118(9), 1376-1379, 2014-09
NAID 40020215784

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国試過去問	「098C013」「099C039」「108I042」「108H022」「113F047」「106E046」「095D045」「109G048」「100H006」「095D047」「106I002」「101B080」「107E038」「107G019」「104I039」「101B100」
リンク元	「成長ホルモン分泌不全性低身長症」「小人症」
拡張検索	「四肢短縮型低身長症」「胎内発育不全性低身長」「家族性低身長」「致死性四肢短縮型低身長症」「情緒遮断性低身長症」
関連記事	「身長」

「098C013」

　　[★]

次の文を読み、13～15の問いに答えよ。
2歳1か月の男児。発熱と発疹とを主訴に来院した。
発育歴　：　在胎40週で出生。出生時の身長49cm、体重3,050g。頚定3か月、独り歩きは1歳3か月。現在、牛乳をコップから飲むことができる。積木を3個重ねることができる。｢あーあー｣、｢うーうー｣を言うが、意味のある言葉は言わない。｢ワンワンちょうだい｡｣と言うと犬の縫いぐるみを持ってくる。人見知りをする。
現病歴　：　2日前から38.5～39℃の発熱と体幹部の紅斑とが出現し、近医で両眼と口唇との異常を指摘され紹介入院した。今朝から左頚部を触れると強く啼泣する。嘔吐はない。
現症　：　意識は清明。身長83cm、体重18kg。体温38.8℃。脈拍120/分、整。左頚部に径3.5cmの腫瘤があり痛がって首を動かさない。皮膚は腹部から腰部にかけ大小さまざまな紅斑を認める。聴診では心雑音なく、呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。口腔粘腹はびまん性に発赤している。右眼の写真と口唇の写真とを以下に示す。
検査所見　：　血液所見：赤沈45mm/1時間、赤血球410万、Hb12.5g/dl、Ht 35%、白血球15,000(桿状核好中球7%、分状核好中球56%、好酸球2%、好塩基球1%、単球5%、リンパ球29%)、血小板30万。血清生化学所見：総蛋白7.3g/dl、アルブミン3.5g/dl、総ビリルビン0.4mg/dl、AST55単位(基準40 以下)、ALT60単位(基準35以下)、LDH550単位(基準176～353)。免疫学所見：CRP12.5mg/dl(基準0.3以下)、ASO250単位(基準250以下)。胸部エックス線写真と心電図とに異常を認めない。

この患児の成長発達の評価で正しいのはどれか。2つ選べ。

a. 低身長
b. 肥満
c. 運動発達の遅れ
d. 精神発達の遅れ
e. 言語発達の遅れ

[正答]

※国試ナビ4※　［098C012］←［国試_098］→［098C014］

「099C039」

　　[★]

次の文を読み、39、40の問いに答えよ。
1歳6か月の男児。全体的な成長発達の遅れを心配した母親に連れられて来院した。
現病歴　：　在胎34週、出生体重2,380g、経膣分娩で出生。頚定4か月、坐位8か月、ひとり歩き16か月であった。現在、「パパ、ママ」など2、3語が言える。母親の言うことは理解し、絵本の指差しはできる。1日に離乳食を3回と牛乳200mlとを摂取している。
既往歴　：　7か月時に突発性発疹に罹患した。他に特記すべきことはない。
現　症　：　身長77.4cm、体重9,720g。大泉門は閉じている。胸部聴診で心雑音はなく、呼吸音に異常は認めない。腹部で右肋骨弓下に肝を2ｃｍ触知するが、脾は触知しない。生歯は12本。

この児について正しいのはどれか。

a. やせである。
b. 低身長である。
c. 乳歯萌出が遅れている。
d. 言語発達が遅れている。
e. 運動発達は正常である。

[正答]

※国試ナビ4※　［099C038］←［国試_099］→［099C040］

「108I042」

　　[★]

13歳の女子。低身長と無月経とを主訴に来院した。周産期に異常はなかった。生来小柄であり、低身長に気付いていたが、精査を受けたことはなかった。初経は発来していない。身長 130 cm(-3.5 SD)、体重 23 kg(-3.0 SD)。体温 36.2℃。脈拍80/分、整。血圧 104/66 mmHg。呼吸数 12/分。 SpO2 98% ( room air)。胸骨右縁第 2肋間を最強点とする III /VIの収縮期雑音を認める。呼吸音に異常を認めない。外反肘を認める。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。皮膚に皮疹を認めない。陰毛を認めない。乳房は発達していない。尿所見と血液生化学所見とに異常を認めない。胸部エックス線写真に異常を認めない。
この患者の診断や病態に対する検査で重要でないのはどれか。

a　染色体分析
b　心エコー検査
c　血中FSH測定
d　スパイロメトリー
e　手エックス線撮影

[正答]

※国試ナビ4※　［108I041］←［国試_108］→［108I043］

「108H022」

　　[★]

75歳の女性。やせが目立ってきたことを主訴に来院した。 30年前から高血圧症に対して、 15年前から骨粗鬆症に対してそれぞれ治療中である。 10年前に脳梗塞を発症し寝たきりとなった。自宅で家族が介護してきたが、四肢関節の拘縮が徐々に進行し、最近は体位変換も困難である。半年前から経口摂取が不良となり、やせが目立ってきた。身長 140 cm、体重 31 kg。皮膚は乾燥している。仙骨部の写真 (別冊No. 3)を別に示す。
この患者で仙骨部の病変のリスクファクターとなっているのはどれか。

a　女性
b　低身長
c　低栄養
d　高血圧
e　皮膚の乾燥

[正答]

※国試ナビ4※　［108H021］←［国試_108］→［108H023］

「113F047」

　　[★]

6歳の男児。低身長を心配した母親に連れられて来院した。受診時は身長 99.2cm、体重 19.0kg。骨盤位で、経腟分娩で出生した。出生時の身長は50.2cm、体重 3,520gであった。父の身長は174cm、母の身長は156cmである。患児の成長曲線(別冊No. 6)を別に示す。
母親への説明として適切なのはどれか。

a　｢直ちに成長ホルモンの薬を始めましょう｣
b　｢体質的なものなので経過を観察しましょう｣
c　｢これから身長が伸びることを期待しましょう｣
d　｢成長に関わるホルモンの分泌を評価しましょう｣
e　｢今後も身長の伸びが少なければ3年後に再度受診してください｣

[正答]

※国試ナビ4※　［113F046］←［国試_113］→［113F048］

「106E046」

　　[★]

1歳6か月の男児。健康診査のために来院した。在胎39週、身長47.8cm、体重2,700gで出生した。現在は身長80.0cm、体重7.9kg。「ごみポイして」などの言語理解は可能だが、発語は「ワンワン」、「ママ」、「プープー」の3語のみである。走ることや手を引かれて階段を昇ることは可能だが、スキップはできない。食事は1日3回で、食事内容は両親とほぼ同じであり、牛乳を1日250mg飲んでいる。
この児の成長・発達の評価として正しいのはどれか。

a　低身長である。
b　離乳が完成していない。
c　運動発達が遅れている。
d　言語発達が遅れている。
e　体重増加が不良である。

[正答]

※国試ナビ4※　［106E045］←［国試_106］→［106E047］

「095D045」

　　[★]

8歳の女児。疲れやすいため母親に連れられ来院した。2年前から低身長、頻回の嘔吐および運動後の激しい疲れに気付いていた。2か月前に右半身のけいれんが2回あり、けいれん後に一過性の視力障害があった。母親も低身長であり、糖尿病の治療を受けている。来院時、全身の骨格筋にやせと脱力とがあり、軽度の難聴を認める。血清生化学所見：GOT 65単位(基準40以下)、GPT 50単位(基準35以下)、CK 200単位(基準10～40)、乳酸47mg/dl(基準5～20)。
診断はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［095D044］←［国試_095］→［095D046］

「109G048」

　　[★]

5歳1か月の女児。低身長を主訴に母親に連れられて来院した。幼稚園の身体測定で低身長を指摘された。出生時は身長 48cm、体重 2,750g。出生後に特記すべき異常は認めない。発達は正常であった。身長 95.9cm(-2.5SD)、体重 12.5kg(-2.0SD)。体温 36.8℃。脈拍 96/分、整。血圧 102/60mmHg。顔貌に異常を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。
この疾患を鑑別するのに有用でないのはどれか。