致死性四肢短縮型低身長症

英

lethal short-limbed dwarfism

UpToDate Contents

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• 1. 低身長に対する診断的アプローチ diagnostic approach to short stature
• 2. 低身長の原因 causes of short stature
• 3. 特発性低身長に対する成長ホルモン治療 growth hormone treatment for idiopathic short stature
• 4. 致死的骨格形成異常の出生前診断 prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
• 5. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders

Related Links

• GRJ 致死性骨異形成症 - GeneReviews 日本語版

要約 疾患の特徴 致死性骨異形成症（TD）は四肢短縮型小人症で、通常周産期においては致死的である。TDはI型とII型に分類され、I型は弯曲した大腿骨を伴う小肢症が特徴的で、まれに重症度の異なるクローバー葉頭蓋 ...

• 致死性四肢短縮型低身長症 - ウィキまとめ

操作 ページ 掲示板 編集 ソースを編集 履歴 致死性四肢短縮型低身長症 ・ このページの最終更新日時は 2015年10月20日 (火) 03:29 です。

• 軟骨無形成症とはこんな病気です - つくしの会-一般向け

はじめに 病気の原因と主な症状 病気の経過と治療 類似した病気 語句の説明 はじめに 軟骨無形成症（軟骨異栄養症といわれることもあります）は、軟骨細胞の異常によって骨の形成が阻害され、手足の短縮を伴う低身長になる ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「身長」「低身長」「短縮」「症」「低身長症」

「致死性骨異形成症」

　　[★]

英

thanatophoric dysplasia TD

同

致死性小人症、タナトフォリック骨異形成症

関

致死性四肢短縮型低身長症

参考

• 奇形症候群分野 致死性骨異形成症(平成22年度) - 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/entry/787

OMIM

• 1. #187600. THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE I; TD1

http://omim.org/entry/187601

• 2. #187601. THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE II; TD2

http://omim.org/entry/187600

「軟骨無形成症」

　　[★]

英

achondroplasia

ラ

chondrodystrophia foetalis

同

胎児性軟骨異栄養症、軟骨形成不全症

関

致死性四肢短縮型低身長症

「軟骨無発生症」

　　[★]

英

achondrogenesis

関

グレーベ症候群、致死性四肢短縮型低身長症、軟骨形成不全症

• I型
• II型
• グレーベ型

「致死性四肢短縮症」

　　[★]

英

lethal short-limbed dwarfism

関

致死性四肢短縮型低身長症、四肢短縮症

「短肋骨多指症候群」

　　[★]

英

short rib-polydactyly syndrome

関

致死性四肢短縮型低身長症

「身長」

　　[★]

英

body height, stature, height

関

体重

新生児、乳児、幼児の身長

身長 (x倍数)	生後		生後	身長 (x倍数)
1	0		0	1
1.5	1-1.歳		1-1.歳	1.5
2	4歳		4歳	2
3	12歳		12歳	3

乳児期以降の成長

• 乳児期：7 cm/y
• 学童期：5-6 cm/y
• 思春期：8-10 cm/y　→　思春期発育急進現象

「低身長」

　　[★]

英

short stature

関

小人症 dwarfism

• 成長ホルモン分泌不全性低身長(成長ホルモン分泌不全性低身長症)
• 体質性低身長
• 家族性低身長 constitutional short stature

「短縮」

　　[★]

英

abbreviation、brachysm、contraction、retrenchment、shortening

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「低身長症」

　　[★]

英

short statue

同

小人症 dwarfism、侏儒、小体症