UpToDate Contents
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- 1. ゴーシェ病：治療 gaucher disease treatment
- 2. 異染性白質ジストロフィー metachromatic leukodystrophy
- 3. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 4. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 5. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過 gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course
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- 5. その他のリソソーム病 Niemann-Pick病C型は、外来性コレステロールの細胞内輸送障害を伴う常染色体劣性遺伝病である。本症患者の肝臓や脾臓には、非エステル化コレステロール、スフィンゴミエリン、リン脂質や糖脂質の蓄積が ...
- 枢神経系への酵素補充効果の評価システムの構築 1. CHO 細胞株由来BT タグ融合組換えヒトHexA アイソザイムの培養細胞への酵素補充 効果の解析 2. Sandhoff 病モデルマウス（SD マウス）脳からの中枢神経系構成細胞の樹立と治療効果
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| 関連記事 | 「リソソーム病」「リソソーム」「神経」「系」「神経系」 |
「nervous system lysosomal storage disease」
「リソソーム病」
- 英
- lysosomal storage disease, lysosomal disease
- 同
- リソソーム蓄積症、リソゾーム病、ライソソーム病、ハリソン病 Harrison disease
- 関
- 糖原病
| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| 糖原貯蔵病 | II型糖原病, ポンペ病 | グルコシダーゼ | グリコーゲン |
| スフィンゴリピド貯蔵病 | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン | |
| ムコ多糖貯蔵病 | MPS I H | L-イズロニダーゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 |
| MPS II, ハンター症候群 | L-イズロノスルフェートスルファターゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 | |
| 糖タンパク貯蔵病 | 糖タンパク質のオリゴサッカライド |
「リソソーム」
リソソームの蛋白質
- リソソームに向かう蛋白質(リソソームに特有の消化酵素とその膜タンパク質)はゴルジ装置でマンノース-6-リン酸の標識が付加される。これがトランスゴルジ網でマンノース6-リン酸受容体(mannose-6-phosphate receptor)に認識される。認識された蛋白質はクラスリンによって出芽し、後期エンドソームを経てリソソームまで内容物を輸送する(ECB.528 HIS.27,29,31)
「神経」
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情報で分類
機能で分類
「系」
「神経系」