WordNet

(genetics) either of a pair (or series) of alternative forms of a gene that can occupy the same locus on a particular chromosome and that control the same character; "some alleles are dominant over others" (同)allelomorph

PrepTutorEJDIC

対立遺伝子(通例突然変異によって生じる)

Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/10/11 09:54:04」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

対立遺伝子（たいりついでんし、アレル（アリル、アリールも可）、英: allele^[1]）とは、ある1つの遺伝子座を占め得る複数の塩基配列のこと。

概要

有性生殖をする動物の多くは、両親から配偶子を通してそれぞれ 1 セットのゲノムを受け取り、計 2 セットのゲノムを持つ2倍体（ヒト、2n = 46 など）である。ヒトをはじめ2倍体の生物は、それぞれの遺伝子座について父母それぞれから由来した2つの対立遺伝子を持つ。両親から同じ種類の遺伝子を引き継いでいる（両方の対立遺伝子に変異がないか、対立遺伝子が両方とも同じように変異している）場合、ホモ接合と呼ばれ、異なる種類の遺伝子を引き継いでいる（片方の対立遺伝子が変異している）場合、ヘテロ接合と呼ばれる。

対立遺伝子の内、正常な（本来の）機能を有するものを野生型 (wild type) という。変異を二種類にわけると、機能欠失型変異型 (loss of function) と機能獲得型 (gain of function) がある。前者には完全に機能を失った無形質アレル (amorph) と、部分的に機能を失った低形質アレル (hypomorph) がある。後者には野生型の機能を妨げるように働くアンチモルフ (antimorph) と、全く新たな機能を獲得したネオモルフ (neomorph) がある。また、対立遺伝子が変異を起こしていても、表現型には影響が出ないこともある（例：サイレント変異）。

遺伝子型と表現型

詳細は「遺伝子型」および「表現型」を参照

個体がもつ遺伝子の組合せを遺伝子型（ジェノタイプ）と呼ぶ。これに対して、見かけ上現れる形質を表現型（フェノタイプ）と呼ぶ。対立遺伝子には優性遺伝子・劣性遺伝子の区別をつけることができる場合が多い。この場合、優性の形質を持つものを大文字 A、劣性の形質を持つものを小文字 a などの英字で表す。優性遺伝子と劣性遺伝子がヘテロ接合している場合、優性遺伝子支配の形質が表現型となり、優性遺伝子のホモ接合の場合と同様となる（優性の法則）。

例

メンデルによる『雑種植物の研究』に登場するエンドウマメを例にとれば、マメの色、つるの長さ、しわの有無、といった形質に対応する遺伝子座が存在し、最後のものに関しては「しわが有る」あるいは「しわが無い」に対応する遺伝子が存在する。この二つの遺伝子は対立遺伝子の関係にあるといえる。

ヒトのアルコール代謝経路ではALDH2というアルデヒドデヒドロゲナーゼが重要な働きをしている。ALDH2にはALDH2*1とALDH2*2が存在することが知られており、その違いは第12染色体にあるALDH2遺伝子のエクソン12の変異に由来している。487番目のアミノ酸コドンがGAA（グルタミン酸）ならALDH2*1ができ、AAA（リシン）ではALDH2*2が作られる。このとき、ALDH2遺伝子にはALDH2*1とALDH2*2の2種類の対立遺伝子があるという。ALDH2*1対立遺伝子から作られる酵素は活性が高く、俗に酒に強い遺伝子と呼ばれている。ALDH2*2は活性が弱いため、この対立遺伝子を両親から受け継いだ人（ALDH2*2のホモ接合型）は非常にアルコールに弱くなる。

一方、ヒトのアルデヒド脱水素酵素としてはALDH1も知られているが、ALDH1は第9染色体にあり、第12染色体にあるALDH2とは遺伝子座が異なっている。このため、ALDH1とALDH2との関係は対立遺伝子とは呼ばれない。

脚注

[ヘルプ]

^ 文部省・日本遺伝学会『学術用語集遺伝学編』丸善、1993年、増訂版。ISBN 4-621-03805-2。

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. 遺伝学用語集 glossary of genetic terms
2. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
3. アルツハイマー病の遺伝学 genetics of alzheimer disease
4. 水疱性類天疱瘡および粘膜類天疱瘡の疫学および病因 epidemiology and pathogenesis of bullous pemphigoid and mucous membrane pemphigoid
5. 進行非小細胞肺癌に対する遺伝子型による個別治療 personalized genotype directed therapy for advanced non small cell lung cancer

Japanese Journal

若い日本人におけるCYP3A5の対立遺伝子型と遺伝子変異頻度

永井慎,渡邊美幸,岡本祥成
医学と生物学 155(5), 237-240, 2011-05
NAID 40018834773

見島牛における遺伝性疾患、毛色、経済形質に関わる遺伝子座の対立遺伝子の分布

米田一裕,渡辺望,国枝哲夫
動物遺伝育種研究 = The journal of animal genetics 38(1), 13-19, 2010-06-01
NAID 10026420547

Related Pictures

★リンクテーブル★

リンク元	「連鎖」「対立形質」「アリル」「アレル」「アレレ」
拡張検索	「対立遺伝子排除」「対立遺伝子頻度」
関連記事	「遺伝」「遺伝子」「子」「対立」

「連鎖」

　　[★]

英: linkage、link、(化学)catenation、linked
関: 関連、結合、結びつける、連関、連結、連接、リンク、連鎖性、連鎖的、関連づける、カテネーション; 遺伝子、対立遺伝子

「対立形質」

　　[★]

英: allelomorph、allelotype、allelic character、allelic、allelomorphic
関: 対立遺伝子

「アリル」

　　[★]

英: (化学)allyl、allylic、(遺伝)allele
関: 対立遺伝子、アレル、アレレ

「アレル」

　　[★]

英: allele
関: アリル、対立遺伝子、アレレ

「アレレ」

　　[★]

英: allele
関: アリル、対立遺伝子、アレル

「対立遺伝子排除」

　　[★]

英: allelic exclusion
関: 対立遺伝子

免疫に関わる細胞で見られる現象。T細胞におけるTCRやB細胞における抗体など抗原受容体をコードする「抗原受容体遺伝子」はRAG1/2という再構成に関わる組換え酵素により遺伝子再構成が起こる。ただし、この遺伝子再構成は一方の染色体(母方 or 父方)でのみ見られる。これを対立遺伝子排除と呼ぶ。これにより1つのT/B細胞が1つの抗原受容体を発現するために必要な機構である。なお、この機構にはヒストンのアセチル化が関与しており、分子レベルで解明が行われている。