- 英
- severe combined immunodeficiency SCID severe combined immune deficiency severe combined immunodeficiency disease
- 同
- リンパ球減少性低γグロブリン血症 lymphopenic hypogammaglobulinemia
- 関
- 免疫不全症候群
- 関
定義
- T細胞の発生障害によるT細胞数の減少(CD4, CD8共に)と免疫グロブリン産生不全。
- SCID(すきっど)
- T細胞・B細胞の欠損・不全による免疫不全症の総称
SCIDに分類される疾患 (出典不明)
- アデノシンデアミナーゼ欠損症：AR
- X連鎖高IgM症候群
- プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症
- MHCクラスⅡ欠損症
- CD3γ欠損症
- CD3ε欠損症
- ZAP70欠損症
- TAP2欠損症
SCID (IMM.518)
| Disease | Gene defect | Mechanism affected | Phenotype | ||
| T cell | B cell | NK cell | |||
| XSCID | IL-2 receptor γ chain(common gamma chain,) | Cytokine signaling | - | + | - |
| JAK3 | - | + | - | ||
| IL-7 receptor | - | + | + | ||
| RAG deficiency Omenn syndrome |
RAG1 | Antigen receptor recombination | - | - | + |
| RAG2 | - | - | + | ||
| Artemis | - | - | + | ||
| ADA deficiency | ADA | Metabolism | - | - | - |
- autosomal SCID
- DNA-PKの欠損
- 電離放射線に感受性↑
- B細胞↓、T細胞↓
- Artemisの欠損
UpToDate Contents
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- 1. 重度複合型免疫不全（SCID）：概要 severe combined immunodeficiency scid an overview
- 2. 重度複合型免疫不全（SCID）：特定の欠損 severe combined immunodeficiency scid specific defects
- 3. X連鎖重度複合型免疫不全（SCID） x linked severe combined immunodeficiency scid
- 4. JAK3欠損を伴う重度複合型免疫不全（SCID） severe combined immunodeficiency scid with jak3 deficiency
- 5. T-B-NK+ SCID：臨床症状、診断、および治療 t b nk scid clinical manifestations diagnosis and treatment
Japanese Journal
- 症例 RD遺伝子の特異的欠如の検出により播種性BCG感染症と診断した重症複合型免疫不全症の1例
- 赤井畑 美津子,橋本 浩一,川崎 幸彦 [他]
- 感染症学雑誌 85(2), 176-179, 2011-03
- NAID 40018790658
- TRECs定量を用いた重症複合型免疫不全症に対する新生児マススクリーニング法の開発
- 中川 紀子,今井 耕輔,佐藤 弘樹,森西 洋一,野々山 恵章
- 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 19(3), 249-253, 2009-12-01
- NAID 10026395069
- 原発性免疫不全症の新規発見遺伝子--Coronin 1A(重症複合型免疫不全症)とPMS2(高IgM症候群)
- 野々山 恵章
- 臨床免疫・アレルギー科 52(3), 349-357, 2009-09
- NAID 40016843479
- ヒト重症複合型免疫不全症候群原因遺伝子ARTEMISの機能と制御
- 黒沢 綾,足立 典隆
- 放射線生物研究 42(4), 386-401, 2007-12
- NAID 40015788847
Related Links
- 重症複合型免疫不全症(Severe combined Immunodeficiency:SCID). T細胞の欠損 かつB細胞の欠損または機能異常による、液性・細胞性免疫能の（ほぼ完全な）欠如で ある。生後数週間以内から認められる反復感染、 ...
- もう早いもので、ゆうたの四十九日を迎えた。 09年3月12日1 この頃は、ゆうたの事を 思い返しても、もう涙はでないようになった。（時折は出るが・・・） ただ、先日9日に病院 へ行った夜は、やはりいろいろ思い出したのか、ビデオを見ながら涙が出てしまった。
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「免疫」
免疫の種類 (PT.246-251)
| 主に関与するリンパ球 | 働き | リンパ節での局在 | |
| 細胞免疫 | T細胞 | (1)免疫の活性化 | 傍皮質 |
| (2)抗原を有する細胞への攻撃 | |||
| 液性免疫 | B細胞 | 抗体産生 | 皮質 |
T細胞の種類
| 細胞の種類 | 補レセプター | 抗原を提示する細胞 | MHC抗原 |
| キラーT細胞(Tc) | CD8 | 抗原提示細胞 | MHCクラスI |
| ヘルパーT細胞(Th) | CD4 | 全ての細胞 | MHCクラスII |
ヘルパーT細胞の種類
| T細胞 | 関連する因子 | 産生する物質 | 機能 |
| Th1 | IL-12
増殖 |
IL-2,IFN-γなど | 細胞性免疫を促進' |
| Th2 | IL-4
Th→Th2 |
IL-4,IL-5,IL-6,IL-10など | 液性免疫を促進' |
「不全」
「不全症」
- 英
- failure、insufficiency、(ラ)imperfecta
- 関
- 機能不全、失敗、不十分、不全、不足、弁閉鎖不全、弁閉鎖不全症、機能不全症