プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症

英: purine nucleotide phosphorylase deficiency
同: プリンヌクレオチド・ホスホリラーゼ欠損症

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プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症

PNP欠損症は非常に稀な常染色体劣性遺伝の原発性複合免疫不全症であるが、ADA欠損症同様、核酸代謝経路異常を呈する先天性代謝疾患という一面も持つ。1975年にGiblettらはADA欠損症に続き、PNP欠損症も免疫不全を惹起することを ...

子供のプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症 ...

子供のプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症のプロフィール免疫機能の非存在下でのプリンヌクレオチドホスホリラーゼ（プリンヌクレオシドホスホリラーゼ、PNP）TおよびB細胞欠損細胞は正常であり、主として。

子供のプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症とは何ですか ...

子供のプリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症のプレゼンテーションプリンヌクレオチドホスホリラーゼ（プリンヌクレオシドホスホリラーゼ、PNP）は、主に免疫T細胞とB細胞の機能不全のための欠乏が正常であってもよいです。

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関連記事	「リン」「欠損」「プリン」「欠損症」「症」

「重症複合型免疫不全症」

英: severe combined immunodeficiency SCID severe combined immune deficiency severe combined immunodeficiency disease
同: リンパ球減少性低γグロブリン血症 lymphopenic hypogammaglobulinemia
関: 免疫不全症候群

重症複合型免疫不全症 : 約 73,900 件
重症複合免疫不全症 : 約 66,300 件
重症複合型免疫不全症候群 : 34 件
重症複合免疫不全症候群 : 51 件

関

定義

T細胞の発生障害によるT細胞数の減少(CD4, CD8共に)と免疫グロブリン産生不全。
SCID(すきっど)
T細胞・B細胞の欠損・不全による免疫不全症の総称

SCIDに分類される疾患 (出典不明)

SCID (IMM.518)

Disease	Gene defect	Mechanism affected	Phenotype
Disease	Gene defect	Mechanism affected	T cell	B cell	NK cell
XSCID	IL-2 receptor γ chain(common gamma chain,)	Cytokine signaling	-	+	-
	JAK3		-	+	-
	IL-7 receptor		-	+	+
RAG deficiency Omenn syndrome	RAG1	Antigen receptor recombination	-	-	+
	RAG2		-	-	+
	Artemis		-	-	+
ADA deficiency	ADA	Metabolism	-	-	-

autosomal SCID

DNA-PKの欠損

電離放射線に感受性↑
B細胞↓、T細胞↓

Artemisの欠損

「プリンヌクレオチド・ホスホリラーゼ欠損症」

　　[★] プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症

「リン」

英: phosphorus P
関: serum phosphorus level

分子量

30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床検査

無機リンとして定量される。

血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

基準範囲：2.5-4.5mg/dL

小児：4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

参考

1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「欠損」

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「プリン」

英: purine
同: [[7H-イミダゾ[4,5-d]ピリミジン]] [[7H-imidazo[4,5-d]pyrimidine]],プリン塩基 purine base
関: ピリミジン、アデニン、グアニン

ピリミジン環とイミダゾール環との縮合環からなる複素環式化合物
プリン核を持つ塩基性化合物がプリン塩基

「欠損症」

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

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