アデノシンデアミナーゼ欠損症

英

adenosine deaminase deficiency

同

ADA欠損症 ADA deficiency

関

アデノシンデアミナーゼ

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

参考

• 1. [charged] Adenosine deaminase deficiency: Pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis - uptodate [1]
• 2. [charged] Adenosine deaminase deficiency: Treatment - uptodate [2]
• 3. ADENOSINE DEAMINASE; ADA - OMIM

http://omim.org/entry/608958

UpToDate Contents

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• 1. アデノシンデアミナーゼ欠損症：病因、臨床症状、および診断 adenosine deaminase deficiency pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
• 2. アデノシンデアミナーゼ欠損症：治療 adenosine deaminase deficiency treatment
• 3. T-B-NK+ SCID：病因および遺伝学 t b nk scid pathogenesis and genetics
• 4. T-B-NK+ SCID：臨床症状、診断、および治療 t b nk scid clinical manifestations diagnosis and treatment
• 5. 重度複合型免疫不全（SCID）：特定の欠損 severe combined immunodeficiency scid specific defects

Japanese Journal

• 膠原病・アレルギー疾患に対する遺伝子治療 原発性免疫不全症 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子治療と核酸治療(Nucleic Acid-Based Therapeutics)--現状と展望)

• 有賀 正
• 日本臨床 68(-) (984), 654-659, 2010-08
• NAID 40017241441

• 酵素関係(アイソザイムを含む) アデノシンデアミナーゼ(ADA) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))

• 佐倉 伸夫
• 日本臨床 67(-) (968), 462-465, 2009-12
• NAID 40016874531

• 新しい遺伝子治療技術開発の最前線:我々のグランドデザイン (特集 九州大学病院統合1周年記念企画)

• 米満 吉和,居石 克夫
• 福岡医学雑誌 95(10), 258-264, 2004-10-25
• 1990年の米国NIHによるアデノシンデアミナーゼ欠損症への遺伝子治療は,20世紀の医療において画期的な出来事であった.以来多数の臨床プロトコールが実施されてきたにもかかわらず明確な治療効果を得るには至っておらず,NIHのOrkin-Motulskyパネルは1995年「むやみに臨床試験を行うべきではなく,ベクター開発を中心とした基礎研究を重視すべきである」との見解を示した.さらに汎用されてきたアデ …
• NAID 120002834522

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• 先天性アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症とはどんな病気か

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先天性アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症の概要。アデノシンデアミナーゼは、アデノシン、デオキシアデノシンをイノシン、デオキシイノシンに変換するプリン代謝系酵素のひとつです。この酵素が先天的に欠けていると、血液中 ...

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★リンクテーブル★

国試過去問	「104I016」
リンク元	「重症複合型免疫不全症」「レブコビ」「ADA deficiency」「ADA欠損症」「adenosine deaminase deficiency」
関連記事	「アデノシン」「欠損」「アデノシンデアミナーゼ」「欠損症」「症」

「104I016」

　　[★]

• 溶血性貧血をきたすのはどれか。

• a　グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
• b　アデノシンデアミナーゼ欠損症
• c　C1インヒビター欠損症
• d　ビタミンK欠乏症
• e　第XIII因子欠乏症

[正答]

A

※国試ナビ4※　［104I015］←［国試_104］→［104I017］

「重症複合型免疫不全症」

　　[★]

英

severe combined immunodeficiency SCID severe combined immune deficiency severe combined immunodeficiency disease

同

リンパ球減少性低γグロブリン血症 lymphopenic hypogammaglobulinemia

関

免疫不全症候群

[show details]

重症複合型免疫不全症 : 約 73,900 件
重症複合免疫不全症 : 約 66,300 件
重症複合型免疫不全症候群 : 34 件
重症複合免疫不全症候群 : 51 件

関

定義

• T細胞の発生障害によるT細胞数の減少(CD4, CD8共に)と免疫グロブリン産生不全。
• SCID(すきっど)
• T細胞・B細胞の欠損・不全による免疫不全症の総称

SCIDに分類される疾患 (出典不明)

• アデノシンデアミナーゼ欠損症：AR
• X連鎖高IgM症候群
• プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症
• MHCクラスⅡ欠損症
• CD3γ欠損症
• CD3ε欠損症
• ZAP70欠損症
• TAP2欠損症

SCID (IMM.518)

Disease	Gene defect	Mechanism affected	Phenotype
			T cell	B cell	NK cell
XSCID	IL-2 receptor γ chain(common gamma chain,)	Cytokine signaling	-	+	-
	JAK3		-	+	-
	IL-7 receptor		-	+	+
RAG deficiency Omenn syndrome	RAG1	Antigen receptor recombination	-	-	+
	RAG2		-	-	+
	Artemis		-	-	+
ADA deficiency	ADA	Metabolism	-	-	-

• autosomal SCID

• DNA-PKの欠損

• 電離放射線に感受性↑
• B細胞↓、T細胞↓

• Artemisの欠損

「レブコビ」

　　[★]

商品名

レブコビ

会社名

帝人ファーマ

成分

• エラペグアデマーゼ

薬効分類

第６の２

薬効

アデノシンデアミナーゼ欠損症を効能・効果とする新有効成分含有医薬品 【希少疾病用医薬品】

「ADA deficiency」

　　[★] アデノシンデアミナーゼ欠損症

「ADA欠損症」

　　[★] アデノシンデアミナーゼ欠損症

「adenosine deaminase deficiency」

　　[★] アデノシンデアミナーゼ欠損症

「アデノシン」

　　[★]

英

adenosine

同

6-アミノ-9-β-D-リボフラノシル-9H-プリン, Ado

商

Adenocard

関

プリンヌクレオチド

• リボヌクレオシドのうちアデニンを塩基として持つもの

• 塩基：アデニン
• 糖　：リボース

代謝産物

• 運動により筋肉より乳酸、二酸化炭素と共に放出され、筋血管の拡張を引き起こす

薬理

• 抗不整脈薬

概念

• 海外では上室性頻拍の薬物治療として用いられる。日本ではATPが用いられる。(用量：ATP 10mg⇔アデノシン6mg (改訂3版 救急蘇生法の指針 2005 医療従事者用))

構造

• アデニンを塩基してもつヌクレオシド

作用機序

• アデノシンを結合するGタンパク質共役型受容体に結合→心房、洞房、房室結節でアセチルコリン感受性のK電流を増加→膜の過分極→活動電位持続時間を短縮。
• Ca電流を減らす

薬理作用

心血管における作用
SP.590

適応

• 上室性不整脈 (GOO.917)
• first drug for most forms of stable narrow-complex SVT. Effective to reentry involving AV node or sinus node. AF, AFL, VTは適応外。(Advanced Cardiovascular Life Support Provider manual ISBN 978-1-61669-010-6 p.165)

用法

• 上室性頻拍：

• ACLS：アデノシン6mgを急速静注(1-3秒)、次いで生食を20ml入れる。その後、注射した肢を挙上。必要があれば2回目の投与は12mgを1-2分かけて静注。(Advanced Cardiovascular Life Support Provider manual ISBN 978-1-61669-010-6 p.165)
• PALS：１回目　0.1mg/kgを急速静注/骨髄内投与(max 6mg)　２回目　0.2mg/kgをを急速静注/骨髄内投与(max 12mg)

禁忌

• 薬剤誘発性の頻拍、二度房室ブロック、三度房室ブロック(Advanced Cardiovascular Life Support Provider manual ISBN 978-1-61669-010-6 p.165)

注意

Advanced Cardiovascular Life Support Provider manual ISBN 978-1-61669-010-6 p.165)

• テオフィリン・カフェインを摂取・投与されている場合、効果が低下する。
• ジピリダモール、カルバマゼピン、心臓移植、あるいは中心静脈ルートが確保されている患者では投与量を3mgとする。

副作用

Advanced Cardiovascular Life Support Provider manual ISBN 978-1-61669-010-6 p.165)

• SVT後に洞徐脈、心室異所性調律(ventricular ectopy)が出現することが多い(common)。

妊婦

Advanced Cardiovascular Life Support Provider manual ISBN 978-1-61669-010-6 p.165)

• 投与可能

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「アデノシンデアミナーゼ」

　　[★]

英

adenosine deaminase, ADA

同

アデノシンアミノヒドロラーゼ adenosine aminohydrolase

関

結核

• 結核による結核性髄膜炎では、T細胞により産生されたアデノシンデアミナーゼが脳脊髄液に高値に認められる。

臨床関連

• アデノシンデアミナーゼ欠損症

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？