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- iodineの化学記号
- Christ / Christian
UpToDate Contents
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- 1. 高IgM症候群 hyperimmunoglobulin m syndromes
- 2. 原発性免疫不全症の肺合併症 pulmonary complications of primary immunodeficiencies
- 3. 成人における分類不能型免疫不全の臨床症状、疫学、および診断 clinical manifestations epidemiology and diagnosis of common variable immunodeficiency in adults
- 4. 複合免疫不全 combined immunodeficiencies
- 5. 原発性免疫不全症の診断のためのフローサイトメトリー flow cytometry for the diagnosis of primary immunodeficiencies
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- もう一つが、液性免疫の低下に加え、細胞性免疫の低下を伴うもので、CD40 ligand 欠損症、CD40欠損症がそれにあたる。 X連鎖高IgM症候群は、CD40 ligand(CD154) 欠損症のことである。原因遺伝子であるCD40 ligandがX染色体上にあるため、X連鎖と ...
- 高IgM症候群は，正常な，または上昇した血清IgMレベルと他の血清Igの減少または 欠如を特徴とするIg欠損症であり，患者は細菌に感染しやすくなる。 高IgM症候群は，X 連鎖型あるいは常染色体型である。ほとんどの症例は，X染色体に位置し，活性化 ...
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| リンク元 | 「重症複合型免疫不全症」 |
| 拡張検索 | 「非X連鎖高IgM症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「連鎖」「I」「IgM」「群」 |
「重症複合型免疫不全症」
- 英
- severe combined immunodeficiency SCID severe combined immune deficiency severe combined immunodeficiency disease
- 同
- リンパ球減少性低γグロブリン血症 lymphopenic hypogammaglobulinemia
- 関
- 免疫不全症候群
- 関
定義
- T細胞の発生障害によるT細胞数の減少(CD4, CD8共に)と免疫グロブリン産生不全。
- SCID(すきっど)
- T細胞・B細胞の欠損・不全による免疫不全症の総称
SCIDに分類される疾患 (出典不明)
- アデノシンデアミナーゼ欠損症：AR
- X連鎖高IgM症候群
- プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症
- MHCクラスⅡ欠損症
- CD3γ欠損症
- CD3ε欠損症
- ZAP70欠損症
- TAP2欠損症
SCID (IMM.518)
| Disease | Gene defect | Mechanism affected | Phenotype | ||
| T cell | B cell | NK cell | |||
| XSCID | IL-2 receptor γ chain(common gamma chain,) | Cytokine signaling | - | + | - |
| JAK3 | - | + | - | ||
| IL-7 receptor | - | + | + | ||
| RAG deficiency Omenn syndrome |
RAG1 | Antigen receptor recombination | - | - | + |
| RAG2 | - | - | + | ||
| Artemis | - | - | + | ||
| ADA deficiency | ADA | Metabolism | - | - | - |
- autosomal SCID
- DNA-PKの欠損
- 電離放射線に感受性↑
- B細胞↓、T細胞↓
- Artemisの欠損
「非X連鎖高IgM症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「連鎖」
「I」
「IgM」