TAP2欠損症

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1. 免疫不全症を引き起こすCD3／T細胞受容体複合体疾患 cd3 t cell receptor complex disorders causing immunodeficiency
2. 関節吸引：ドライタップ joint aspiration the dry tap
3. 脳脊髄液：疾患状態における検査の生理学および有用性 cerebrospinal fluid physiology and utility of an examination in disease states
4. 動脈瘤性くも膜下出血の病因、臨床症状、および診断 etiology clinical manifestations and diagnosis of aneurysmal subarachnoid hemorrhage
5. 乾癬の治療 treatment of psoriasis

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原発性免疫不全症候群 - こもんの日々つれづれ - Yahoo!ブログ

2006年10月13日 ... CD3γあるいはCD3ε欠損症 CD3γ/CD3ε鎖転写異常 10.ZAP-70欠損症(CD8欠損症) ZAP-70キナーゼ遺伝子変異 11.TAP2欠損症 TAP-2遺伝子変異. Ⅱ.主に液性免疫欠損 1.X連鎖無ガンマグロブリン血症 btk変異 2.選択的免疫グロブリン ...

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リンク元	「重症複合型免疫不全症」
関連記事	「欠損」「TAP」「TA」「欠損症」「症」

「重症複合型免疫不全症」

英: severe combined immunodeficiency SCID severe combined immune deficiency severe combined immunodeficiency disease
同: リンパ球減少性低γグロブリン血症 lymphopenic hypogammaglobulinemia
関: 免疫不全症候群

重症複合型免疫不全症 : 約 73,900 件
重症複合免疫不全症 : 約 66,300 件
重症複合型免疫不全症候群 : 34 件
重症複合免疫不全症候群 : 51 件

関

定義

T細胞の発生障害によるT細胞数の減少(CD4, CD8共に)と免疫グロブリン産生不全。
SCID(すきっど)
T細胞・B細胞の欠損・不全による免疫不全症の総称

SCIDに分類される疾患 (出典不明)

SCID (IMM.518)

Disease	Gene defect	Mechanism affected	Phenotype
Disease	Gene defect	Mechanism affected	T cell	B cell	NK cell
XSCID	IL-2 receptor γ chain(common gamma chain,)	Cytokine signaling	-	+	-
	JAK3		-	+	-
	IL-7 receptor		-	+	+
RAG deficiency Omenn syndrome	RAG1	Antigen receptor recombination	-	-	+
	RAG2		-	-	+
	Artemis		-	-	+
ADA deficiency	ADA	Metabolism	-	-	-

autosomal SCID

DNA-PKの欠損

電離放射線に感受性↑
B細胞↓、T細胞↓

Artemisの欠損

「欠損」

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「TAP」

関: TAP-1, TAP-2

TAP-1
TAP-2
ATP-binding cassete family(ABC family)に属する

ATPのエネルギーでイオン、糖、アミノ酸、ペプチドを運ぶ

インターフェロンでTAPの発現が上昇する
遺伝子はMHC class IIIに存在する
TAPは8-16残基のペプチド、C末端が疎水性残基か塩基性残基をよく輸送し、

MHC class Iに結合するペプチドの特徴に一致する (IMM.184)

「TA」

「欠損症」

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

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