- 英
- propionyl-CoA carboxylase
- 関
- メチルマロニルCoA脱炭酸酵素、プロピオニル-CoAカルボキシラーゼ
臨床関連
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- the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/10/18 23:37:09」(JST)
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プロピオニルCoAカルボキシラーゼ |
識別子 |
EC番号 |
6.4.1.3 |
CAS登録番号 |
9023-94-3 |
データベース |
IntEnz |
IntEnz view |
BRENDA |
BRENDA entry |
ExPASy |
NiceZyme view |
KEGG |
KEGG entry |
MetaCyc |
metabolic pathway |
PRIAM |
profile |
PDB構造 |
RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum |
遺伝子オントロジー |
AmiGO / EGO |
検索 |
PMC |
articles |
PubMed |
articles |
NCBI |
proteins |
|
プロピオニルCoAカルボキシラーゼ |
識別子 |
EC番号 |
4.1.1.41 |
CAS登録番号 |
37289-44-4 |
データベース |
IntEnz |
IntEnz view |
BRENDA |
BRENDA entry |
ExPASy |
NiceZyme view |
KEGG |
KEGG entry |
MetaCyc |
metabolic pathway |
PRIAM |
profile |
PDB構造 |
RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum |
遺伝子オントロジー |
AmiGO / EGO |
検索 |
PMC |
articles |
PubMed |
articles |
NCBI |
proteins |
|
プロピオニルCoAカルボキシラーゼ(英:Propionyl-CoA carboxylase)は、プロピオニルCoAのカルボキシル化反応を触媒する。この酵素はビオチンに依存する。反応生成物は(S)-メチルマロニルCoAである。プロピオニルCoAは奇数鎖脂肪酸の最終生成物であり、大半のメチル基分岐脂肪酸の代謝物でもある。プロピオニルCoAはアセチルCoAとともにバリンの主な代謝物であり、メチオニンの代謝物であると同様にイソロイシンの代謝物でもある。プロピオニルCoAは、ブドウ糖前駆物質として大変重要である。(S)-メチルマロニルCoAは、動物には直接利用されなく、ラセマーゼの働きにより(R)-メチルマロニルCoAを生成する。(R)-メチルマロニルCoAは、数少ないビタミンB12依存酵素であるメチルマロニルCoAムターゼによりスクシニルCoAに変化する。スクシニルCoAは、クエン酸回路によりオキサロ酢酸からリンゴ酸に代謝される。細胞質にリンゴ酸が放出されてオキサロ酢酸、ホスホエノールピルビン酸やその他の糖新生中間体が生成される。
+ HCO3- --->
プロピオン酸 メチルマロン酸
ATP + プロピオニルCoA + HCO3- <=> ADP + リン酸 + (S)-メチルマロニルCoA
この酵素は、リガーゼとリアーゼに分類されている[1][2]。
アイソザイム
ヒトにおいては、次の2つのプロピオニルCoAカルボキシラーゼアイソザイムが存在する。
propionyl Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide |
識別子 |
略号 |
PCCA |
Entrez |
5095 |
HUGO |
8653 |
OMIM |
232000 |
RefSeq |
NM_000282 |
UniProt |
P05165 |
他のデータ |
EC番号 |
6.4.1.3 |
遺伝子座 |
Chr. 13 q32 |
|
propionyl Coenzyme A carboxylase, beta polypeptide |
識別子 |
略号 |
PCCB |
Entrez |
5096 |
HUGO |
8654 |
OMIM |
232050 |
RefSeq |
NM_000532 |
UniProt |
P05166 |
他のデータ |
EC番号 |
6.4.1.3 |
遺伝子座 |
Chr. 3 q21-q22 |
|
病理学
プロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損は、プロピオン酸血症をもたらす[3][4][5]。
プロピオン酸血症は、プロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により、プロピオン酸の蓄積を引き起こす。発症は生後1日目から数週であり、代謝性アシドーシス等によって引き起こされる哺乳不良、嘔吐、呼吸窮迫、痙攣等を引き起こし、生存した場合も精神遅滞と神経障害を来す。プロピオン酸血症はマルチプルカルボキシラーゼ欠損症、ビオチン欠損症、またはビオチダーゼ欠損症の一部としても捉えることができる[6]。
脚注
- ^ EC 6.4.1.3
- ^ EC 4.1.1.41
- ^ Ugarte M, Pérez-Cerdá C, Rodríguez-Pombo P, Desviat LR, Pérez B, Richard E, Muro S, Campeau E, Ohura T, Gravel RA (1999). "Overview of mutations in the PCCA and PCCB genes causing propionic acidemia". Hum. Mutat. 14 (4): 275–82. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(199910)14:4<275::AID-HUMU1>3.0.CO;2-N. PMID 10502773.
- ^ Desviat LR, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Rodríguez-Pombo P, Clavero S, Ugarte M (2004). "Propionic acidemia: mutation update and functional and structural effects of the variant alleles". Mol. Genet. Metab. 83 (1-2): 28–37. doi:10.1016/j.ymgme.2004.08.001. PMID 15464417.
- ^ Deodato F, Boenzi S, Santorelli FM, Dionisi-Vici C (May 2006). "Methylmalonic and propionic aciduria". Am J Med Genet C Semin Med Genet 142C (2): 104–12. doi:10.1002/ajmg.c.30090. PMID 16602092.
- ^ http://merckmanual.jp/mmpej/sec19/ch296/ch296c.html#sec19-ch296-ch296c-2870
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- ビオチン欠乏状態の新規バイオマーカー : プロピオニルCoAカルボキシラーゼ
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- fatty acid, fatty acids
- 同
- 脂酸
脂肪酸の酸化 FB.383-389
- アシルCoAはミトコンドリア内膜を通過できないので、カルニチンにアシル基を転移してもらい、ミトコンドリア内膜でアシルCoAに戻される。
- 不飽和脂肪酸の酸化
- β酸化(偶数炭素脂肪酸(C-C2n-CO-ScoA)@ミトコンドリア
- 奇数炭素脂肪酸(C2n-CO-ScoA))@ミトコンドリア
- β酸化@ペルオキシソーム:鎖長C22以上の長い脂肪酸は拡散でペルオキシソームに移動して酸化される。
- 脂肪酸の融点:炭素鎖が長い方が分子間の相互作用が多く、強固に配列できる。不飽和結合が少なければ立体的に障害が少なく強固に配列できる → 炭素数が長く、飽和度が低いほど融点が高い。0
参考
[★]
- 英
- biotin
- 同
- ビタミンB7 vitamin B7、補酵素R coenzyme R、ビタミンH vitamin H
- 関
- ビタミン
機能
- カルボキシラーゼの補酵素となり、CO2キャリアーとして機能
- 体内で代謝されてビオチン酵素となり、炭素固定反応の補酵素となる。
- 1. pyruvate -(ピルビン酸カルボキシラーゼ)→ oxaloacetate
- 2. acetyl-CoA -(アセチルCoAカルボキシラーゼ)→ malonyl-CoA
- 3. proprionyl-CoA -(プロピオニルCoAカルボキシラーゼ)→ methylmalonyl-CoA :奇数炭素脂肪酸の偶数炭素脂肪酸への変換、2-オキソ酪酸の代謝
臨床関連
ビオチン欠乏
- dermatitis, enteritis. Caused by antibiotic use, ingestion of raw eggs. (FIRST AID step1 p.114)
- アビジンと強固に結合する。卵白の過剰摂取によりビオチンの吸収が妨げられ欠乏症を生じうる。
[★]
- 英
- propionic acidemia
- 同
- プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 propionyl-CoA carboxylase deficiency
- 関
- プロピオニルCoAカルボキシラーゼ、プロピオン酸、プロピオン酸尿症
[★]
- 英
- methylmalonyl-CoA decarboxylase
- 関
- メチルマロニルCoAデカルボキシラーゼ、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ
[★]
- 英
- propionyl-CoA carboxylase
- 関
- プロピオニルCoAカルボキシラーゼ
[★]
- 英
- carboxylase
- 同
- カルボキシ基転移酵素
- 脱炭酸酵素 デカルボキシラーゼ decarboxylase、
- 基質(有機化合物(糖、アミノ酸)にCO2を付与したり除去したりする酵素
- カルボキシラーゼとデカルボキシラーゼの区別はどの反応に着目したかによる?
デカルボキシラーゼ
- カルボン酸のカルボキシ基(-COOH)を炭酸として遊離させる。
[★]
- 英
- propionyl CoA
- 関
- [[]]
- 同
- propiony卜CoA
[★]
[★]
[★]
- 英
- pro