UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 3. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 5. 悪心および嘔吐を呈する幼児または小児に対するアプローチ approach to the infant or child with nausea and vomiting
Japanese Journal
- 先天代謝異常症患者のミルクとその備蓄 (特集 災害医学とpreparedness : 子どもたちを護るために) -- (災害直後を過ぎて顕在化してくる課題)
- 坂本 修
- 小児科診療 77(1), 63-66, 2014-01
- NAID 40019912712
- 女性に発症した晩発性皮膚ポルフィリン症の1例 (特集 代謝異常症)
- 安藤 高志,田中 るい,秋田 洋一 [他]
- 皮膚科の臨床 55(13), 1887-1889, 2013-12
- NAID 40019921791
- 長期透析患者に生じた陰茎壊死の1例 (特集 代謝異常症)
- 服部 麻衣,服部 友保,田子 修 [他]
- 皮膚科の臨床 55(13), 1883-1886, 2013-12
- NAID 40019921783
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- 先天性代謝異常症とは、先天的な遺伝子変異のために酵素蛋白が量的・質的異常を来し、代謝産物が異常蓄積したり、欠乏したりする疾患を指します。 関連する代謝異常としては、アミノ酸、有機酸、糖質、糖鎖、ムコ多糖体、脂質 ...
- 先天性代謝異常の疾患一覧の疾病一覧です。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。
- 「2019年日本先天代謝異常学会評議員選挙公示」を掲載致しました。 2019年03月22日 「第5回国際ライソゾーム病のご案内」を掲載致しました。 2019年1月10日 「シャイアースカラーシップ（若手研究者海外留学助成）」の2019年度の
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| 関連記事 | 「異常」「症」「代謝」「代謝異常」 |
「代謝疾患」
「代謝障害」
「metabolic abnormality」
「代謝性障害」
「フルクトース代謝異常症」
- 英
- fructose metabolism disorder
- 同
- フルクトース吸収不全症 fructose malabsorption
「メチオニン代謝異常症」
「尿素サイクル代謝異常症」
「フェニルアラニン代謝異常症」
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝
「代謝異常」
- 英
- metabolic disorder, dysbolism
- 同
- 代謝障害
- 関