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carbonの化学記号
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/02/01 18:10:20」(JST)

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UpToDate Contents

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1. 脂質およびプリン代謝障害による代謝性ミオパチー metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism
2. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
3. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
5. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children

Japanese Journal

臨床研究・症例報告反復する横紋筋融解症を契機に診断に至った極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例

玉置祥子,木下大介,馬殿洋樹 [他]
小児科臨床 64(8), 1865-1869, 2011-08
NAID 40018896102

3P-1028 PHA生産菌Ralstonia eutrophaにおける3-オキソアシル-CoAレダクターゼの解析(1b遺伝子工学,一般講演,遺伝学,分子生物学および遺伝子工学,伝統の技と先端科学技術の融合)

栗田俊輔,御船淳,折田和泉,中村聡,福居俊昭
日本生物工学会大会講演要旨集平成22年度, 64, 2010-09-25
NAID 110008084584

極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の22歳女性例に対する食事療法の試み

春木明代,川井元晴,小笠原淳一,古賀道明,根来清,神田隆
臨床神経学 50(3), 172-174, 2010-03-01
NAID 10026291634

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★リンクテーブル★

リンク元	「ライ症候群」「脂肪酸」「acyl-coenzyme A」「アシル補酵素A」「アシルコエンザイムA」
拡張検索	「長鎖アシルCoA脱水素酵素」「極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」「長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」「アシルCoA:コレステロール0-アシルトランスフェラーゼ」「中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症候群」
関連記事	「C」「CoA」「COA」「Co」

「ライ症候群」

　　[★]

英: Reye's syndrome, Reye syndrome
同: Reye症候群
関: インフルエンザ、水痘、アスピリン

図：APT.205(肝臓。HE)

概念

ウイルス感染後に乳幼児期・小児にみられる急性脳症
全身の臓器、特に肝の脂肪変性とミトコンドリアの変化ならびに脳浮腫を来す
原因となるウイルス感染症は、小児例では水痘、インフルエンザが多く、成人例ではEBウイルス感染が多い。

臨床像

発熱・下痢などの上気道炎症状が先行し、回復期の4-7日後に反復性嘔吐を前兆として、傾眠、錯乱、せん妄と言った意識障害とてんかん発作を発症する。
急速に発症・進行する脳症で、黄疸を伴わない肝障害、高アンモニア血症を認める。

疫学

5-15歳に好発する。
80%例は6歳以下の小児であり、成人発症はまれ。
乳幼児に発症：かつては5歳以上の小児に多発していた　→　解熱剤としてアスピリン服用中止によって患者数が激減。

原因

小児のインフルエンザ(特にB型)、水痘、帯状疱疹に対する解熱に、アスピリンなどのNSAIDsを用いると発症することがある

小児のウイルス感染症に対しする解熱にはNSAIDsを避けてアセトアミノフェンを使うのが一般的。

病態

ミトコンドリアの機能不全による
蛋白質・脂肪酸の急激な異化亢進　→　アシルCoA増加

(1) カルニチン欠乏(ミトコンドリアへの転送障害、β酸化障害)
(2)ω酸化の亢進(ジカルボン酸尿)
(3)糖代謝障害(乳酸、ピルビン酸上昇)
(4)尿素サイクルの障害(高アンモニア血症)

病理

肝臓の脂肪変性：微小脂肪滴が肝小葉全体に沈着、Kupffer細胞の腫大
脳浮腫

症状 (GOO.682, SMB.467)

発熱、低酸素血症、血圧低下
脳症 encephalopathy：嘔吐、意識障害、痙攣、除脳硬直
黄疸は伴わない(肝不全は呈するのにビリルビンの上昇は伴わない。)

診断

肝生検による脂肪変性・ミトコンドリアの腫大の証明により確定診断となる(確定的ライ症候群)が、肝生検まで行われない場合がありその場合には臨床診断となるが(臨床的ライ症候群)、検査所見が一致しない場合もある(疑似ライ症候群)。

鑑別診断

細菌性髄膜炎、ウイルス性脳炎：脳脊髄液検査で除外する。
劇症肝炎：ビリルビンは高値となる
ショック：原因疾患スクリーニング
敗血症：原因疾患スクリーニング
先天性代謝異常症：幼小児期に明らかとなるはずであるが、成人では明らかとなりうる物に全身性カルニチン血症、グルタル酸尿症、シトルリン血症がある。
薬物中毒：アセチルサリチル酸中毒、バルプロ酸中毒

病期

Clinical staging in Reye syndrome.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4834984

National Institutes of Health, Bethesda. Diagnosis and Treatment of Reye's syndrome=Consensus conference. lAMA 1981;246:2441-4.

http://archive.nmji.in/approval/archive/Volume-4/issue-3/review-articles-2.pdf

検査

血液検査：低血糖、トランスアミナーゼ上昇、低プロトロンビン血症、高アンモニア血症。血清ビリルビンは不変 (APT.205)
血液ガス検査：アシドーシス程度、血糖・乳酸評価。
頭部CT：脳血管障害スクリーニング、脳浮腫の有無程度を評価
脳脊髄液検査：髄膜炎除外
脳波：非特異的徐波

治療

根治療なく、支持的治療、対症療法が主である。

脳浮腫による頭蓋内圧亢進の抑制　→　マンニトール投与
代謝障害の補正：低血糖、低血圧、高アンモニア血症
低酸素血症の治療：酸素投与、挿管
血液凝固異常の治療：血漿交換

予後

死亡率10-20%
予後規定因子：意識障害の程度と持続時間が神経後遺症、生命的予後を決定する。*AST、ALT、アンモニア、血糖などでは予後の判定はできないとされる。

参考

uptodate

1. [charged] 小児における急性中毒性代謝性脳症 - uptodate [1]
2. [charged] アスピリン：リウマチ性疾患における作用機序、主な毒性、および使用 - uptodate [2]
3. [charged] 小児および思春期におけるサリチル酸中毒 - uptodate [3]

「脂肪酸」

　　[★]

英: fatty acid, fatty acids
同: 脂酸

長鎖の酸素鎖を持つカルボン酸

脂肪酸の酸化 FB.383-389

脂肪酸の活性化@細胞質

脂肪酸 + CoA + ATP ⇔ アシルCoA + AMP + PPi

ミトコンドリア膜通過(細胞質→ミトコンドリア)

アシルCoAはミトコンドリア内膜を通過できないので、カルニチンにアシル基を転移してもらい、ミトコンドリア内膜でアシルCoAに戻される。

不飽和脂肪酸の酸化
β酸化(偶数炭素脂肪酸(C-C_2n-CO-ScoA)@ミトコンドリア

1. β位の水素原子を奪って、不飽和化アシルCoAデヒドロゲナーゼ
2. H2Oをつかってハイドロキシ基導入エノイルCoAヒドラターゼ
3. β位の水素原子を奪ってケト基に変換。これが短くなったアシルCOAのケト基になる。 L-3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ
4. アセチルCoAとアシルCoAを生成 β-ケトアシルCoAチオラーゼ

奇数炭素脂肪酸(C_2n-CO-ScoA))@ミトコンドリア

1.　プロピオニルCoA + ATP + CO2 －プロピオニルCoAカルボキシラーゼ→　(S)-メチルマロニルCoA + ADP + Pi　　(ビオチン)
2.　(S)-メチルマロニルCoA －メチルマロニルCoAエピメラーゼ→　(R)-メチルマロニルCoA
3. (R)-メチルマロニルCoA －メチルマロニルCoAムターゼ→　スクシニルCoA　　(ビタミンB₁₂)

β酸化@ペルオキシソーム:鎖長C₂₂以上の長い脂肪酸は拡散でペルオキシソームに移動して酸化される。

	炭素数	不飽和結合			融点
ラミバス
ラウリン酸	12	0	C12飽和脂肪酸		44.2
ミリスチン酸	14	0	C14飽和脂肪酸		53.9
パルミチン酸	16	0	C16飽和脂肪酸
ステアリン酸	18	0	C18飽和脂肪酸
バスオリレン
パルミチン酸	16	0			63.1
ステアリン酸	18	0			69.6
オレイン酸	18	1	n-9	動物油	14.0
リノール酸	18	2	n-6	植物油	-5.0
α-リノレン酸	18	3	n-3	シソ油	-11.3

パルミトレイン酸	16	1			0.5
アラキドン酸	20	4			-49.5