- 英
- multiple endocrine neoplasia type 2B, MEN 2B, MEN-2B, MEN2B, MEN IIB
- 関
- 多発性内分泌腺腫症2B型
病因
- RET遺伝子の変異。
遺伝形式
病態
- (参考1)
- ほぼ全員に発症。
- MEN2Aのものより早く発症し、悪性度が高い(more aggresive)
- 褐色細胞腫
- 粘膜神経腫：舌、口唇
- 消化管神経叢神経腫(intestinal ganglioneuromas)
- 消化管の機能異常：慢性便秘、巨大結腸
- 身体の異常(Marfanoid habitus) ← マルファン症候群と違って、水晶体偏位や大動脈瘤はない
症候
| 型 | 遺伝形式 | 疾患内分泌腺 | 腫瘍 | 発生頻度 | 関連疾患 |
| MEN 2B | 常染色体優性遺伝 | 甲状腺 | 甲状腺髄様癌 | 100% | Marfan様体型およびそのほかの骨格異常(85-94%)、 粘膜神経腫あるいは節神経腫(100%) |
| 副腎 | 褐色細胞腫 | 50% |
参考
- 1. MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B - OMIM
- 2. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 - uptodate [1]
UpToDate Contents
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- 1. 多発性内分泌腫瘍1型の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1
- 2. 多発性内分泌腫瘍2型の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2
- 3. 多発性内分泌腫瘍2型の分類および遺伝学 classification and genetics of multiple endocrine neoplasia type 2
- 4. 多発性内分泌腫瘍2型の治療のアプローチ approach to therapy in multiple endocrine neoplasia type 2
- 5. 多発性内分泌腫瘍1型における治療へのアプローチ approach to therapy in multiple endocrine neoplasia type 1
Japanese Journal
- 副腎偶発腫瘍として発見されRET遺伝子変異を認めた多発性内分泌腫瘍症2B型の1例 (内分泌クリニカル・カンファランス 51) -- (副腎)
- 武田 彩乃,柴田 洋孝,栗原 勲 [他]
- ホルモンと臨床 58(-), 151-158, 2010
- NAID 40017052203
- 口腔内多発性粘膜神経腫から診断された多発性内分泌腫瘍症2B型の1例
- 阿多 史雄,五百蔵 一男,山口 克彦,石井 聡至,大畑 仁志,小笠原 健文
- 日本口腔外科学会雑誌 53(6), 368-372, 2007-06-20
- NAID 10019575991
- 多発性内分泌腫瘍症(MEN2B)に伴う口腔粘膜神経腫の1例
- 佐藤 秀人,太田 和俊,大林 武久,右山 裕則,牧 正啓,篠原 正徳
- 日本口腔外科学会雑誌 49(4), 276-279, 2003-04-20
- NAID 10012629123
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- 多発内分泌腫瘍症ⅡB型（MEN-ⅡB）は，多発性粘膜神経腫，甲状腺髄様癌，および褐色 細胞腫を特徴とする症候群で，しばしばマルファン症候群様体型を呈する。本症候群は ときに遺伝性である。症状は存在する腺成分に左右される。診断および治療はMEN-ⅡAと ...
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| リンク元 | 「多発性内分泌腫瘍症2A型」「粘膜神経腫」「多発性内分泌腫瘍症2型」「RET」「MEN2B」 |
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「多発性内分泌腫瘍症2A型」
- 英
- multiple endocrine neoplasia type 2A, MEN-2A, MEN2A, MEN IIA
- 同
- シップル症候群 Sipple症候群 Sipple syndrome Sipple's syndrome
- 関
- 多発性内分泌腫瘍症、多発性内分泌腫瘍症2型、多発性内分泌腫瘍症2B型
- 腫瘍はTPA
病因
- RET遺伝子の変異：gain-of function mutaion in the prooncogene RET on chromosome 10
遺伝
症候
| 型 | 疾患内分泌腺 | 腫瘍 | 発生頻度 | 関連疾患 |
| MEN 2A (Sipple症候群) |
甲状腺 | 甲状腺髄様癌 | 60-95% | 皮膚苔癬アミロイドーシス |
| 副甲状腺 | 副甲状腺過形成 | 10-25% | ||
| 副腎 | 褐色細胞腫 | 5-64% |
- 甲状腺髄様癌 60-95%
- 副甲状腺過形成 10-25%：MEN 1よりは頻度が低く、高カルシウム血症の頻度が比較的低い(MEN 1の場合は副甲状腺過形成/腺腫がほぼ必発)。
- 褐色細胞腫 5-64%
- 皮膚苔癬アミロイドーシス
治療
- 褐色細胞腫の切除を先行させてから、甲状腺全摘を行いなさい！！ → なんで？クリーゼが起こりやすいとかかいてあるけど。甲状腺ホルモンはコルチゾールの異化亢進させるから、甲状腺機能低下症と副腎機能不全が共存する場合、コルチゾールの補充を先行させなさいとあった。これは甲状腺ホルモンの投与によりコルチゾールが減少して副腎クリーゼを誘発しまうからだが。MEN2Aの場合はどうなの？
参考
- 1. MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA; MEN2A - OMIM
- 2. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 - uptodate [2]
「粘膜神経腫」
- 英
- mucosal neuroma
- 関
- 多発性内分泌腫瘍症2B型 MEN 2B MEN2B multiple endocrine neoplasia type 2B
- 粘膜神経腫症候群 mucosal neuroma syndrome、多発性粘膜神経腫 multiple mucosal neuroma
参考
- 写真
- http://archpedi.ama-assn.org/content/vol155/issue7/images/medium/ppm0012f1.jpg
- http://archpedi.ama-assn.org/content/vol155/issue7/images/medium/ppm0012f2.jpg
「多発性内分泌腫瘍症2型」
- 英
- multiple endocrine neoplasia type 2 MEN-2 MEN2, MEN II
- 同
- multiple endocrine neoplasia type 2、multiple endocrine neoplasia type II
- 関
- 多発性内分泌腫瘍症 MEN
「RET」
- 10q11.21に座乗する遺伝子で褐色細胞腫と関連がある。
- 多発性内分泌腫瘍症2A型、多発性内分泌腫瘍症2B型の原因遺伝子である。
「MEN2B」
多発性内分泌腫瘍症2B型、多発性内分泌腺腫症2B型
「多発性内分泌腫瘍症」
- 英
- multiple endocrine neoplasia, MEN
- 同
- 多発性内分泌腫瘍、多発性内分泌腺腫
- 多発性内分泌腫瘍症候群 多発性内分泌腺腫症候群 multiple endocrine neoplasia syndrome
- 関
- [[]]
- first aid step1 2006 p.253,254,255,257,294,427,428,,,,,,
- 遺伝形式はすべて常染色体優性遺伝
- 多発性内分泌腫瘍症1型 ：MEN1 ：腫瘍はPPP ：原因遺伝子はMEN1遺伝子。
- 多発性内分泌腫瘍症2A型：MEN2A ：腫瘍はTPA：原因遺伝子はRET遺伝子。
- 多発性内分泌腫瘍症2B型：MEN2B ：腫瘍はT AN：原因遺伝子はRET遺伝子。
| 型 | 遺伝形式 | 疾患内分泌腺 | 腫瘍 | 発生頻度 | 関連疾患 |
| MEN 1 (Wermer症候群) |
常染色体優性遺伝 | 下垂体 | 下垂体腺腫 | 16-66% | 腸管カルチノイド、 脂肪腫(～10%)、 平滑筋腫、 副腎皮質腫瘍(～40%)、 甲状腺腺腫(26%) |
| 副甲状腺 | 副甲状腺過形成 副甲状腺腺腫 |
90-97% | |||
| 膵臓 | 膵島腫 | 30-80% | |||
| MEN 2A (Sipple症候群) |
甲状腺 | 甲状腺髄様癌 | 60-95% | 皮膚苔癬アミロイドーシス | |
| 副甲状腺 | 副甲状腺過形成 | 10-25% | |||
| 副腎 | 褐色細胞腫 | 5-64% | |||
| MEN 2B | 甲状腺 | 甲状腺髄様癌 | 100% | Marfan様体型およびそのほかの骨格異常(85-94%)、 多発神経腫(粘膜神経腫あるいは節神経腫)(100%) | |
| 副腎 | 褐色細胞腫 | 50% | |||
| FMTC | 甲状腺 | 甲状腺髄様癌 | 100% |
「腫瘍」
- 英
- tumor
- 同
- 新生物 neoplasm new growth NG
- 関
分類(EPT.65)
悪性度
細胞と間質の割合
発生学的由来
- 上皮性腫瘍
- 外胚葉性、中胚葉性、内胚葉性
- 非上皮性腫瘍
- 間質由来(中胚葉性)
組織学的分類
上皮性腫瘍
良性腫瘍
悪性腫瘍
非上皮性腫瘍
良性腫瘍
悪性腫瘍
臓器別分類
外陰部(女性)
子宮
卵巣
- 表層上皮性・間質性腫瘍 Surface epithelial-stromal tumors
- 性索間質性腫瘍 Sex cord/stromal tumors
- 胚細胞腫瘍 Germ cell tumors
腫瘍と関連する疾患 first aid step1 2006 p.294
「内分泌」
- 甲状腺疾患
- 副甲状腺疾患
- 副腎疾患
- その他
- 多発性内分泌腫瘍
- カルチノイド症候群
- 異所性ホルモン産生腫瘍
- ホルモン受容機構異常症
- 神経芽腫
- 消化管ホルモン産生腫瘍