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1. 多発性内分泌腫瘍2型の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2
2. 多発性内分泌腫瘍2型の治療のアプローチ approach to therapy in multiple endocrine neoplasia type 2
3. 多発性内分泌腫瘍2型の分類および遺伝学 classification and genetics of multiple endocrine neoplasia type 2
4. 小児における甲状腺結節および癌 thyroid nodules and cancer in children
5. 甲状腺髄様癌：臨床症状、診断、および病期分類 medullary thyroid cancer clinical manifestations diagnosis and staging

Japanese Journal

家族性Sipple症候群の1例 : 本邦報告例の文献的考察

渡辺健二,和食正久,中本富夫,加藤隆司,村松昭
信州医学雑誌 29(3), 346-354, 1981-06-10
NAID 120002010974

CEA, カルシトニン, ACTH の分泌増加をみたシップル症候群の1例 : 第296回北陸地方会

中田瑛浩,片山喬,長山忠雄,宮内武彦
日本泌尿器科學會雜誌 71(3), 302, 1980
NAID 110003046228

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★リンクテーブル★

リンク元	「褐色細胞腫」「多発性内分泌腫瘍症2A型」「Sipple syndrome」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「褐色細胞腫」

　　[★]

英: pheochromocytoma PC, phaeochromocytoma
同: クロム親和細胞腫 chromaffin cell tumor chromaffinoma
関: 副腎外褐色細胞腫、傍神経節腫 paraganglioma。アドレナリン受容体

概念

副腎髄質や傍神経節などのクロム親和性細胞から発生する腫瘍。
カテコールアミン分泌する

病型

臨床像：発作型・持続型
腫瘍発生様式：散発性、家族性(10%)　：　:*家族性発生のものはMEN2の可能性あり。
発生部位：副腎原発(90%)(片側性、両側性(10%))、副腎外発生(10%)
腫瘍の数：単発性、多発性(10%)
腫瘍の正常：良性、悪性(10%)

病因

10% disease

embfc　←　なんか適当な語呂にして

extraadrenal：副腎外10%
malignancy：悪性10%
bilateral：両側10%
familial：家族性10%
child：小児10%

疫学

20-40歳

遺伝形式

常染色体優性遺伝

原因となる遺伝子

Location	Phenotype	Phenotype	Gene/Locus	Gene/Locus
Location	Phenotype	MIM number	Gene/Locus	MIM number
1p36.22	Pheochromocytoma	171300	KIF1B	605995
1p36.13	Pheochromocytoma	171300	SDHB	185470
2q11.2	{Pheochromocytoma, susceptibility to}	171300	TMEM127	613403
3p25.3	Pheochromocytoma	171300	VHL	608537
5p13.2	{Pheochromocytoma, modifier of}	171300	GDNF	600837
10q11.21	Pheochromocytoma	171300	RET	164761
11q23.1	Pheochromocytoma	171300	SDHD	602690
14q23.3	{Pheochromocytoma, susceptibility to}	171300	MAX	154950

病態生理

起立性低血圧：慢性的な血管収縮により体液が減少して生じやすくなる。また、慢性的なカテコラミン過剰により自律神経の血圧調節能力低下。

病理

悪性褐色細胞腫ではコハク酸脱水素酵素サブユニットB(SDHB)遺伝子に変異が存在するものがある。

症状

カテコールアミンの過剰分泌による症状
高血圧、頭痛、発汗、動悸・頻脈、高血糖　→　5H
起立性低血圧、起立性めまい、蒼白、不安・神経過敏、体重減少

YN.D-69

HT,HM,HG,Hhidr,Head

高血圧

α1作用により末梢血管収縮。
β1作用によりレニン分泌

代謝亢進

高血糖

α2作用：インスリン分泌抑制
β2作用：肝臓によるグリコーゲン分解

頭痛

発汗

代謝亢進による体温上昇に対して発汗により体温の上昇を補償することがメカニズムと思われる。
甲状腺機能亢進症と同じメカニズムに基づく。さらに、脱共役蛋白質の活性化によるものと思う(成長ホルモン#)。

検査

血液検査：カテコラミン、クロモグラニンA
尿検査　：カテコラミン、クロモグラニンA、バニリルマンデル酸、メタネフリン、ノルメタネフリン
薬物負荷検査：

画像検査

MRI：病変はT2 high
CT：出血・壊死部位は低吸収
シンチ：副腎シンチグラム：131I-MIBGの取り込みを見る。

検査禁忌

副腎静脈造影、副腎静脈サンプリング　　←　　褐色細胞腫の場合に高血圧クリーゼの恐れ

診断

治療

薬物療法と手術療法がある。

薬物療法

αβ遮断薬

手術療法

αブロッカー(プラゾシン)とβブロッカーを併用、あるいはαβ遮断薬(ラベタロール)を使用し血圧を安定させてから手術を行う。手術は静脈結紮を先に行いカテコラミンの体循環への流入を防ぐ。
腹腔鏡下副腎摘除術

禁忌となる薬物

グルカゴン：以下のような目的でグルカゴンが用いられるが、褐色細胞腫の患者においては「カテコールアミンの遊離を刺激して、急激な血圧の上昇を招くおそれがあ」ため、禁忌

成長ホルモン分泌能検査、インスリノーマの診断、肝糖原検査、低血糖時の救急処置、消化管のX線および内視鏡検査の前処置

β受容体遮断薬：α受容体遮断薬と併用することなしに単独で用いるのは禁忌。α受容体の血管収縮作用を相対的に増強させるため、逆に血圧が上昇してしまう危険がある。(QB.D-289)

参考

1. PHEOCHROMOCYTOMA - OMIM

http://omim.org/entry/171300

国試

104A044、101A022

「多発性内分泌腫瘍症2A型」

　　[★]

英: multiple endocrine neoplasia type 2A, MEN-2A, MEN2A, MEN IIA
同: シップル症候群 Sipple症候群 Sipple syndrome Sipple's syndrome
関: 多発性内分泌腫瘍症、多発性内分泌腫瘍症2型、多発性内分泌腫瘍症2B型

腫瘍はTPA

病因

RET遺伝子の変異：gain-of function mutaion in the prooncogene RET on chromosome 10

遺伝

常染色体優性遺伝

症候

型	疾患内分泌腺	腫瘍	発生頻度	関連疾患
MEN 2A (Sipple症候群)	甲状腺	甲状腺髄様癌	60-95%	皮膚苔癬アミロイドーシス
	副甲状腺	副甲状腺過形成	10-25%
	副腎	褐色細胞腫	5-64%

甲状腺髄様癌 60-95%
副甲状腺過形成 10-25%：MEN 1よりは頻度が低く、高カルシウム血症の頻度が比較的低い(MEN 1の場合は副甲状腺過形成/腺腫がほぼ必発)。
褐色細胞腫 5-64%
皮膚苔癬アミロイドーシス

治療

褐色細胞腫の切除を先行させてから、甲状腺全摘を行いなさい！！　→　なんで？クリーゼが起こりやすいとかかいてあるけど。甲状腺ホルモンはコルチゾールの異化亢進させるから、甲状腺機能低下症と副腎機能不全が共存する場合、コルチゾールの補充を先行させなさいとあった。これは甲状腺ホルモンの投与によりコルチゾールが減少して副腎クリーゼを誘発しまうからだが。MEN2Aの場合はどうなの？