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- British political cartoonist (born in New Zealand) who created the character Colonel Blimp (1891-1963) (同)David Low, Sir David Low, Sir David Alexander Cecil Low
UpToDate Contents
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- 1. 幼児および小児における尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children
- 2. デント病（X連鎖劣性腎結石症） dents disease x linked recessive nephrolithiasis
- 3. 小児における白内障 cataract in children
- 4. 腎石灰沈着症 nephrocalcinosis
- 5. 男性不妊症の原因 causes of male infertility
Japanese Journal
- Dent病 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
- 五十嵐 隆
- 小児科 50(7), 933-938, 2009-06
- NAID 40016754639
- 臨床的に Dent 病としてフォローされていた Lowe 症候群の1男児例
- 今井 雄一郎,原田 佳明,高屋 淳二,金子 一成,関根 孝司,五十嵐 隆
- 日本小児腎臓病学会雑誌 = Japanese journal of pediatric nephrology 21(2), 195-198, 2008-11-15
- … 無症候性尿細管性蛋白尿の経過観察中に，当初はみられなかったLowe症候群の症状である低身長，精神運動発達遅延，白内障を呈した3歳男児例を経験した。 … 遺伝子解析では，Dent病の主な責任遺伝子であるCLCN5遺伝子には異常を認めず，Lowe症候群の責任遺伝子であるOCRL1遺伝子にナンセンス変異を認め，Lowe症候群と診断した。 …
- NAID 10025170548
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- Lowe 症候群 ・疾患の概要 Lowe症候群は、先天性白内障、精神発達遅滞、尿細管性アシドーシスを主徴とするX連鎖劣性遺伝病．責任遺伝子OCRL1がX染色体上に同定され、この遺伝子産物がイノシトール代謝に関与することが明らかに ...
- ロウ（Lowe）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を ...
- Lowe症候群（ロー症候群） 1． 概要 特異な顔貌、知能障害、先天性白内障、ファンコニ（Fanconi）症候群を呈し、20-40歳頃に末期腎不全に進行するX染色体性疾患です。 2． 疫学 推定患者数は約500名と考えられています。 3． 原因
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「078B010」 |
| リンク元 | 「ロウ症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「078B010」
- 伴性劣性遺伝をするのはどれか
- (1) Lowe症候群
- (2) Hunter症候群
- (3) 糖原病II型
- (4) 家族性高βリポ蛋白血症
- (5) von Recklinghausen病
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「ロウ症候群」
- 英
- Lowe syndrome, Lowe's syndrome
- 同
- 眼脳腎症候群 oculocerebrorenal syndrome、ロウ症候群、Lowe症候群、ロウ-テリー-マックラクラン症候群 Lowe-Terrey-MacLachlan syndrome、oculocerebrorenal syndrome of Lowe
- 関
- (加齢による男性ホルモンの低下によりもたらされる種々の症状を包括した病態)ロー症候群 LOH症候群 LOH syndrome = 加齢男性性腺機能低下症候群
遺伝
症候
- 神経症状：知能障害、筋緊張低下、行動障害、痙攣
- 眼症状 ：白内障、緑内障
- 腎症状 ：蛋白尿、汎アミノ酸尿 → 尿細管アシドーシス、腎性くる病
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候