先天異常 : 約 257,000 件
先天性異常 : 約 104,000 件

発生

発生第3-8週(妊娠第5-11週)に器官原基形成(発生第3週に三胚葉性胚盤となり、第3週末に中枢神経の分化が始まり第8週までに主要な器官原基が確立される。

感受性の高い時期

妊娠区分	妊娠初期
胎齢			0	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12	13
妊娠週数	0	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12	13	14	15
妊娠月数	第1月				第2月				第3月				第4月
						器官原基形成

原因

NGY.512

外因的因子

感染因子

風疹ウイルス：白内障、緑内障、心臓異常、聾(難聴)、歯異常
サイトメガロウイルス：小頭症、失明、精神発達遅滞、胎児死亡
単純ヘルペスウイルス：小眼球症、小頭症、網膜異形成
水痘ウイルス：肢低形成、精神発達遅滞、筋萎縮
ヒト免疫不全ウイルス：小頭症、発育遅延
トキソプラズマ・ゴンディ：水頭症、大脳実質石灰化、小眼球症
梅毒トレポネーマ：精神発達遅滞、聾(難聴)

物理的因子

X線：小頭症、二分脊椎、口蓋裂、四肢の異常
高熱：無脳症

化学的因子

サリドマイド：四肢の異常、心臓異常
アミノプレリン：無脳症、水頭症、唇裂と口蓋裂
フェニトイン：胎児性ヒダントイン症候群：顔面異常、精神発達遅滞
バルプロ酸：神経管異常、心・頭蓋顔面・肢異常
トリメタジオン：口蓋裂、心臓異常、泌尿生殖器と骨格の異常
リチウム：心臓異常
アンフェタミン：唇裂と口蓋裂、心臓異常
ワルファリン：軟骨形成不全、小頭症
ACE阻害薬：発達遅延、胎児死亡
コカイン：発達遅延、小頭症、行動異常、腹壁破裂
アルコール：胎児性アルコール症候群、単眼瞼裂、上顎骨発育不全、心臓異常、精神発達遅滞
イソトレチノイン：ビタミンA胚子病、小さな異常な形をした耳、下顎骨発育不全、口蓋裂、心臓異常
有機水銀：脳性麻痺類似の神経症状
鉛：発達遅延、神経学的障害

ホルモン

男性ホルモン：女性生殖器男性化：陰唇の癒着、陰核肥大
ジエチルスチルベストロール：子宮、卵管、および腟上部の異常、膣癌、陰核肥大

耐糖能異常合併妊娠：種々の奇形：心臓や神経管の異常

内因的因子

染色体異常
遺伝子異常

UpToDate Contents

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1. 先天性奇形に対するアプローチ approach to congenital malformations
2. 先天異常の遺伝学的および環境的原因 genetic and environmental causes of birth defects
3. 先天性腎尿路異常（CAKUT）の概要 overview of congenital anomalies of the kidney and urinary tract cakut
4. 耳の先天異常 congenital anomalies of the ear
5. 下顎、口、口腔、および咽頭の先天異常 congenital anomalies of the jaw mouth oral cavity and pharynx

Japanese Journal

胎児先天異常 (特集助産師による保健指導のポイント 3ステップで理解! ハイリスク妊娠の周産期管理とケア)

住江正大,杉林里佳,和田誠司 [他]
ペリネイタルケア 31(12), 1260-1264, 2012-12
NAID 40019548385

妊婦の喫煙と胎児への影響 (特集禁煙の推進と医師の役割)

川端正清
日本医師会雑誌 141(9), 1963-1966, 2012-12
NAID 40019506307

四肢先天異常疾患手術例の検討 (第129回成医会総会一般演題)

森克哉,小俣美香子,松浦愼太郎,宮脇剛司,内田満
東京慈恵会医科大学雑誌 127(6), 240-240, 2012-11-15
NAID 120005104546

胎児MRIで臍帯嚢胞を認めた尿膜管開存症の1例

納所洋,植村貞繁,牟田裕紀,久山寿子,山本真弓,吉田篤史,渡部茂
日本小児外科学会雑誌 48(6), 961-964, 2012-10-20
… 尿膜管開存症は臍帯嚢胞や臍帯浮腫との関連がみられる稀な先天異常である.胎児MRIで臍帯嚢胞及び臍帯浮腫を認めた尿膜管開存症の1例を経験したので報告する.症例は胎生23週の出生前超音波検査で臍帯嚢胞を指摘された.嚢胞は徐々に増大し,臍帯浮腫が顕著となった.胎生35週の時点で胎児MRIを行ったが,臍帯に3つの嚢胞と著明な浮腫を認めた.38週2日に帝王切開で出生した.臍帯嚢胞及び浮腫に加え,臍帯基部から粘膜様組 …
NAID 110009544286

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国試過去問	「104H033」「108G054」「097G007」「103G045」「096G062」「103E035」
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関連記事	「異常」「先天」

「104H033」

　　[★]

次の文を読み、33、34の問いに答えよ。
10か月の男児。体重増加不良を主訴に来院した。
現病歴　　　1週前に受けた生後10か月の乳幼児健康診査で体重増加不良を指摘され、紹介された。
出生・発育歴　　　在胎39週、頭位経腟分娩で出生した。出生時の身長49cm、体重2,980g、頭囲34cm。Apgarスコア 7点(1分)。追視 2か月、首のすわり 4か月、寝返り 6か月、お坐り 7か月、つかまり立ち 10か月。新聞紙をつかんで破ろうとし、名前を呼ぶと振り向く。両親以外に抱かれると泣く。1日7回母乳を1回15分ほど哺乳している。離乳食は粥、イモなどを1日1回、こども茶碗に半分程度与えている。体重の推移(別冊No.5)を別図に示す。
既往歴　　　生後5か月ころから顔面、頚部および腋窩に湿疹を認め、痒みが続いている。
現症　　　　身長73cm(-0.5SD)、体重7.2kg(-2SD)、頭囲 46.5cm。体温 37.2℃。脈拍 96/分、整。顔の表情は豊かで、診察しようとすると泣く。皮膚色は良好であるが、四肢伸側は乾燥し、顔面、頭部および肘膚に湿疹を認める。大泉門は1 x 1cmで平坦である。頚部には小豆大のリンパ節を左右に3個ずつ触知する。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1 cm触知する。左鼠径部に可動性のある小指頭大、弾性硬の腫瘤を触れ、左陰嚢内は空虚である。膝蓋腱反射とアキレス腱反射とに異常を認めない。
検査所見　　血液所見: 赤血球 420万、Hb 12.0g/dl、Ht 38%、白血球 10,600、血小板 23万。血液生化学所見: 総蛋白 6.4g/dl、アルブミン 3.4g/dl、尿素窒素 12mg/dl、クレアチニン 0.4mg/dl、総ビリルビン 1.0mg/dl、AST 18IU/l、ALT 12IU/l, ALP 520IU/l(基準780以下)。RAST:卵白 +2、牛乳 +1。

この児の体重増加不良の原因として最も考えられるのはどれか。

a　母乳不足
b　先天異常
c　離乳の遅れ
d　アトピー性皮膚炎
e　成長ホルモン不足

[正答]

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「108G054」

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25歳の女性。月経が遅れていることを主訴に来院した。 3月 3日に市販のキットで妊娠検査を行ったところ陽性であったため、 3月 9日に受診した。 2月 20日に頭痛のために鎮痛薬を内服しており、先天異常を心配している。子宮は正常大で付属器を触知しない。経腟超音波検査にて子宮内に胎嚢が認められた。月経周期は 28日、整。最終月経は 2月 1日から 6日間。
現時点の説明として適切なのはどれか。