WordNet
- United States playwright (1915-2005) (同)Arthur Miller
- United States bandleader of a popular big band (1909-1944) (同)Glenn Miller, Alton Glenn Miller
- United States novelist whose novels were originally banned as pornographic (1891-1980) (同)Henry Miller, Henry Valentine Miller
- machine tool in which metal that is secured to a carriage is fed against rotating cutters that shape it (同)milling machine
- someone who works in a mill (especially a grain mill)
- Scottish philosopher who expounded Benthams utilitarianism; father of John Stuart Mill (1773-1836) (同)James Mill
- English philosopher and economist remembered for his interpretations of empiricism and utilitarianism (1806-1873) (同)John Mill, John Stuart Mill
PrepTutorEJDIC
- 『粉屋』,製粉業者,水車屋 / 白い蛾(が)(体・羽に白い粉がふいている)
UpToDate Contents
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- 1. 胚、胎児、および幼児における細胞遺伝学的異常 cytogenetic abnormalities in the embryo fetus and infant
- 2. 幼児および小児における小頭症の病因および評価 etiology and evaluation of microcephaly in infants and children
- 3. 点頭てんかんの病因および発症機序 etiology and pathogenesis of infantile spasms
- 4. 神経管欠損および脳室拡大を除く中枢神経系異常の出生前診断 prenatal diagnosis of cns anomalies other than neural tube defects and ventriculomegaly
- 5. 幼児および小児における精密な神経学的評価 detailed neurologic assessment of infants and children
Japanese Journal
- 研究・症例 ケトン食療法が著効を示した点頭発作を伴うMiller-Dieker症候群の1例
- 高柳 勝,山本 克哉,北沢 博 [他]
- 小児科臨床 56(3), 405-409, 2003-03
- NAID 40005690378
- 無呼吸発作に対してTRH療法が著効したMiller Dieker症候群の1症例(症例報告(発達))
- 荒木 敦,小林 陽之助
- てんかん研究 20(1), 83, 2002-02-28
- NAID 20004008914
Related Links
- ミラー・ディッカー症候群 ミラー・ディッカー症候群（Miller-Dieker syndrome）とは、染色体に起因する先天異常です。 染色体17番の短腕欠失を原因とし、滑脳症（かつのうしょう）という脳の形成障害があります。 滑脳症は、皮質の ...
- ミラー・ディッカー症候群とは ミラー・ディッカー症候群（Miller-Dieker Syndrome）とは17番染色体の異常を原因とする先天性の遺伝子疾患で、滑脳症という脳に皺が作られない症状が特徴となります。ミラー・ディッカー症候群の原因
- 古典型滑脳症はLIS1, DCX, TUBA1Aなどの遺伝子変異が原因である。Miller-Dieker症候群はLIS1からYWHAEまでを含む染色体領域の微細欠失による隣接遺伝子症候群である。多小脳回はGPR56などの遺伝子変異の他に、先天性 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ミラー・ディーカー症候群」「先天性異常」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「ミラー・ディーカー症候群」
- 英
- Miller-Dieker syndrome, MDS
- 同
- 脳回欠損症候群 lissencephaly syndrome、ミラー-ディーカー症候群 Miller-Dieker症候群、ミラー・ディーカー脳回欠損症候群 Miller-Dieker lissencephaly syndrome MDLS、chromosome 17p13.3 deletion syndrome
概念
- 滑脳症に加え、多くの奇形を合併した症候群である。ニューロンの移動の障害が本態である。
- 実際には有病率と罹患率はもっと高いが、10万出生に1例という推計があるまれな疾患である。MDS児は重度の発達遅延があり、ふつうはてんかんや哺乳に問題を抱えているのが一般的である。
- LTS1遺伝子を含む17p13.3の欠失がほぼ100%の患者にみられる。また常染色体優性遺伝する。
- 治療は対症療法である。
参考
- 1.
- 2.
- 3.
- 4. OMIM
「先天性異常」
- 関
- 先天性代謝異常症
奇形
- 副耳
- 耳介低位
- 外因による奇形
- 1.薬剤、化学物質による奇形
- 2.感染による奇形 TORCH症候群
- 胎児性バルプロ酸症候群
- Beckwith-Wiedemann症候群
- Noonan症候群
- Rubinstein-Taybi症候群
- Miller-Dieker症候群
- Sotos症候群
- Williams症候群
- Kabuki症候群
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候