UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11
- 2. 高身長や異常に急激な成長がみられる小児 the child with tall stature and or abnormally rapid growth
- 3. 幼児および小児における巨頭症：病因および評価 macrocephaly in infants and children etiology and evaluation
- 4. ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 beckwith wiedemann syndrome
- 5. 脆弱X症候群：小児および思春期における臨床的特徴および診断 fragile x syndrome clinical features and diagnosis in children and adolescents
Japanese Journal
- NSD1欠失の認められた Sotos 症候群16例の臨床的検討
- 當山 真弓,當山 潤,遠藤 尚宏,竹谷 徳雄,高良 幸伸,要 匡,成富 研二
- 日本小児科学会雑誌 114(1), 48-52, 2010-01-01
- NAID 10026277255
Related Links
- 2009年3月10日 ... ソトス症候群は、特徴的な顔貌、過成長（身長・頭囲≧2SD）、軽度（小児期は普通学級 に通い、成人期には独立していることがある）、から重度（生涯にわたるケアとサポート が求められる）に渡る学習障害によって特徴づけられる。 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「109B015」 |
| リンク元 | 「先天性異常」「ソトス症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「109B015」
- 隣接遺伝子症候群はどれか。
- a Sotos症候群
- b Down症候群
- c Turner症候群
- d Klinefelter症候群
- e Prader-Willi症候群
※国試ナビ4※ ［109B014］←［国試_109］→［109B016］
「先天性異常」
- 関
- 先天性代謝異常症
奇形
- 副耳
- 耳介低位
- 外因による奇形
- 1.薬剤、化学物質による奇形
- 2.感染による奇形 TORCH症候群
- 胎児性バルプロ酸症候群
- Beckwith-Wiedemann症候群
- Noonan症候群
- Rubinstein-Taybi症候群
- Miller-Dieker症候群
- Sotos症候群
- Williams症候群
- Kabuki症候群
「ソトス症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候