ウィリアムズ症候群
WordNet
- United States country singer and songwriter (1923-1953) (同)Hank Williams, Hiram Williams, Hiram King Williams
- English clergyman and colonist who was expelled from Massachusetts for criticizing Puritanism; he founded Providence in 1636 and obtained a royal charter for Rhode Island in 1663 (1603-1683) (同)Roger Williams
- English philosopher credited with reviving the field of moral philosophy (1929-2003) (同)Sir Bernard Williams, Bernard Arthur Owen Williams
- United States baseball player noted as a hitter (1918-2002) (同)Ted Williams, Theodore Samuel Williams
- United States playwright (1911-1983) (同)Tennessee Williams, Thomas Lanier Williams
- United States poet (1883-1963) (同)William Carlos Williams
PrepTutorEJDIC
- ウィリアム1世(William 1;1027‐87;1066年英国を改め英国ノルマン王朝初代の王となった.ウイリアム征服王(William the Conqueror)と呼ばれる)
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- Williams 症候群児の中切歯交叉咬合を舌側弧線装置で改善した症例
- Williams 症候群患者に対する静脈麻酔を併用した歯科治療経験
- 中川 誠仁,宮石 篤子,笠井 昌樹子,酒匂 潤,杉岡 伸悟,森田 章介,小谷 順一郎,堤 香奈子,森崎 市治郎,菅原 正之,橋爪 年世
- 障害者歯科 31(3), 435, 2010-09-30
- NAID 10026706328
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- Williams症候群. ・ 疾患の概要. Williams症候群 (Williams-Beuren症候群; WBS)は、 妖精様の顔貌と心血管系の奇形を特徴とする10000人に1人と比較的頻度の高い奇形 症候群.染色体7q11.23領域に欠失が原因と考えられている.7q11.23領域のELN ...
- ウイリアムス症候群(Williams Syndrome)とはこの症候群はニュージーランドのDr. J.C.P.Williamsによってはじめて報告された遺伝子病である。まれな疾患で、出生約 20000人に1人の頻度と考えられる。これまでの研究でウイリアムス症候群は、7番目 の ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- Williams syndrome、Williams' syndrome
- 同
- SAS症候群 supravalvular aortic stenosis syndrome。ウイリアムズ症候群、ウィリアムス症候群、Williams症候群、ウィリアムズ・ビューレン症候群 Williams-Beuren症候群 Williams-Beuren syndrome
- 関
- 先天性大動脈狭窄、肺動脈分枝狭窄症
概念
- 2万出生に1例でみられる遺伝疾患。常染色体優性遺伝。7q11.23のエラスチン遺伝子を含む領域の欠損による。 (KPS.1260)
小奥
- 全身:低身長 (KPS.1260)
- 知能:精神発達遅滞 (SPE.151)
- 顔貌:小さい顔、広い額、低い鼻橋、星状虹彩、歯間の間隙が広い、厚い唇 (KPS.1260)
- 心臓:大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄 (SPE.151)
- 腎臓:異常 (KPS.1260)
- 甲状腺:異常 (KPS.1260)
- 内分泌:高カルシウム血症 (KPS.1260)
- 神経精神:不安、多動性、恐怖、外向性、社交性 (KPS.1260)
参考
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome
- 2. Supravalvular aortic stenosis.
- WILLIAMS JC, BARRATT-BOYES BG, LOWE JB.
- Circulation. 1961 Dec;24:1311-8.
- PMID 14007182
- http://geneticsf.labanca.net/?p=771
- http://aapos-old.ghbuilt.com/terms_faqs/faq_list/williams_syndrome
<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=O8iyyi0OdRQ</youtube>
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先天異常
- 関
- 先天性代謝異常症
奇形
- 1.薬剤、化学物質による奇形
- 2.感染による奇形 TORCH症候群
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
ウィリアムズ、ウィリアムス、ウイリアムズ
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候