UpToDate Contents
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- 1. ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 beckwith wiedemann syndrome
- 2. ウィルムス腫瘍の症状、診断、および病期分類 presentation diagnosis and staging of wilms tumor
- 3. 微細重複症候群 microduplication syndromes
- 4. 高身長や異常に急激な成長がみられる小児 the child with tall stature and or abnormally rapid growth
- 5. Pathogenesis, screening, and diagnosis of neonatal hypoglycemia
Japanese Journal
- 超低出生体重児にWilson-Mikity症候群とBeckwith-Wiedemann症候群を伴った肝芽腫の1例
- 吉澤 信輔,杉藤 公信,蘇我 晶子,植草 省太,金田 英秀,古屋 武史,大橋 研介,井上 幹也,池田 太郎,越永 従道
- 日本小児外科学会雑誌 48(6), 956-960, 2012-10-20
- … 超低出生体重児にWilson-Mikity症候群とBeckwith-Wiedemann症候群(BWS)を伴った肝芽腫の1例を報告する.症例は,8か月の女児.BWSに伴う腫瘍のスクリーニング検査で,肝腫瘤と血清alpha-fetoprotein (AFP)高値を指摘され紹介となった.Wilson-Mikity症候群による肺気腫と肺高血圧症により呼吸循環動態が不安定であり,開腹腫瘍生検は行わずに化学療法を開始した.CITA療法2コースの後に肝部分切除を施行した.術後にlow …
- NAID 110009544285
- 症例報告 超低出生体重児にWilson-Mikity症候群とBeckwith-Wiedemann症候群を伴った肝芽腫の1例
- 吉澤 信輔,杉藤 公信,蘇我 晶子 [他]
- 日本小児外科学会雑誌 48(6), 956-960, 2012-10-00
- NAID 40019466188
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- Beckwith-Wiedemann 症候群. ・疾患の概要. Beckwith-Widemann 症候群 (BWS)は 、臍帯脱出(E)・巨舌(M)・巨体(G)を主徴とする常染色体劣性遺伝病．症状の頭文字を 合わせてEMG症候群ともいわれる．少数例でウィルムス腫瘍などの悪性腫瘍を合併 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ベックウィズ・ヴィーデマン症候群」「ウィルムス腫瘍」「臍帯ヘルニア」「先天性異常」「Exomphalos, Macroglossia, Gigantism症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「ベックウィズ・ヴィーデマン症候群」
- 英
- Beckwith-Wiedemann syndrome Wiedemann-Beckwith syndrome BWS
- 同
- Beckwith-Wiedemann症候群、ベックウィズ・ウィーデマン症候群
概念
病因
- 不明
病態
遺伝形式
- なし(ほとんどが散発)
- 常染色体優性遺伝(まれ)
参考
- 1. BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS; BWS - OMIM
- 2.
「ウィルムス腫瘍」
- 英
- Wilms tumor
- 同
- Wilms腫瘍、腎芽細胞腫、腎芽腫 nephroblastoma
- 関
- WT1
病因
- 第11番染色体短腕の変異・欠失
- WT1：11p13
- WT2：11p15
- 腎・生殖器系組織が正常に発達するのに重要な役割を果たす転写因子。増殖抑制に作用
- 予後不良因子
- 第1番染色体短腕：1p
- 第16番染色体長腕：16q
疫学
- 神経芽腫についで多い小児悪性固形腫瘍。小児腫瘍の約5%を占める。
- 1case/8,000/year
- 男女比はほぼ同じ。
- 両側性もありうる
- 3歳が最多。成人でもありうる
- 98%が10才以下。80%は5歳以下。
症状
- 無虹彩症、片側肥大、Beckwith-Wiedemann症候群を合併することがある。
- 腹部膨満、肉眼的血尿、肺転移をきたしやすい。
予後
予防
「臍帯ヘルニア」
- 英
- omphalocele (L), exomphalos, funicular hernia
- 関
- 臍帯、臍ヘルニア umbilical hernia
まとめ
- PED.1063 SSUR.688 NSU.759
ヘルニア
- ヘルニア門：腹壁中央の皮膚筋膜欠損部
- ヘルニア嚢：羊膜、腹膜
- ヘルニア内容：肝臓、腸管などの腹腔内臓器
合併症
- 重篤な奇形を合併していることが多い：染色体、心奇形、消化管奇形、外表奇形、胸郭の低形成
症状
- ベックウィズ・ウィーデマン症候群(Beckwith-Wiedemann症候群)との合併：低血糖に注意
「先天性異常」
- 関
- 先天性代謝異常症
奇形
- 副耳
- 耳介低位
- 外因による奇形
- 1.薬剤、化学物質による奇形
- 2.感染による奇形 TORCH症候群
- 胎児性バルプロ酸症候群
- Beckwith-Wiedemann症候群
- Noonan症候群
- Rubinstein-Taybi症候群
- Miller-Dieker症候群
- Sotos症候群
- Williams症候群
- Kabuki症候群
「Exomphalos, Macroglossia, Gigantism症候群」
- 英
- Exomphalos-Macroglossia-Gigantism syndrome
- 同
- Beckwith-Wiedemann症候群, EMG
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候