タウンズ・ブロックス症候群

英

Townes-Brocks syndrome

関

鎖肛

UpToDate Contents

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• 1. 腕神経叢症候群 brachial plexus syndromes
• 2. ハンタウイルス心肺症候群 hantavirus cardiopulmonary syndrome
• 3. バーター症候群およびギテルマン症候群 bartter and gitelman syndromes
• 4. 特発性全身性毛細血管漏出症候群 idiopathic systemic capillary leak syndrome
• 5. 成人におけるギラン・バレー症候群の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of guillain barre syndrome in adults

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• 奇形症候群分野 Townes-Brocks症候群（タウンズブロックス ...

タウンズブロックス症候群は鎖肛、耳介奇形、母指奇形、先天性腎奇形をともなう常染色体優性遺伝疾患である。

• Nature ハイライト：翅の司令官： spalt major ...- Nature Research

... をかけて分岐してきた昆虫で保存されており、また、ヒトのspalt様遺伝子SALL1での変異はタウンズ・ブロックス症候群 での心臓異常の原因になることから、spaltの働きは脊椎動物での繊維状の伸展活性化型筋肉への細胞運命決定も ...

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関連記事	「症候群」「群」「ブロック」「症候」「タウ」

「Townes-Brocks syndrome」

　　[★] タウンズ・ブロックス症候群

「タウンズ-ブロックス症候群」

　　[★] タウンズ・ブロックス症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「ブロック」

　　[★]

英

block, Bloch

関

塊、遮断、阻止、封鎖

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候

「タウ」

　　[★]

英

tau

関

タウ蛋白質