先天異常

congenital anomaly, congenital abnormality
congenitalis anomalia
先天性異常
[[]]

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発生

  • 発生第3-8週(妊娠第5-11週)に器官原基形成(発生第3週に三胚葉性胚盤となり、第3週末に中枢神経の分化が始まり第8週までに主要な器官原基が確立される。

感受性の高い時期

妊娠区分 妊娠初期
胎齢     0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
妊娠週数 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
妊娠月数 第1月 第2月 第3月 第4月
  器官原基形成  

原因

NGY.512
  • 外因的因子
  • 感染因子
  • 物理的因子
  • X線:小頭症、二分脊椎、口蓋裂、四肢の異常
  • 高熱:無脳症
  • 化学的因子
  • 耐糖能異常合併妊娠:種々の奇形:心臓や神経管の異常
  • 内因的因子
  • 染色体異常
  • 遺伝子異常


UpToDate Contents

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Japanese Journal

  • 胎児先天異常 (特集 助産師による保健指導のポイント 3ステップで理解! ハイリスク妊娠の周産期管理とケア)
  • 住江 正大,杉林 里佳,和田 誠司 [他]
  • ペリネイタルケア 31(12), 1260-1264, 2012-12
  • NAID 40019548385
  • 妊婦の喫煙と胎児への影響 (特集 禁煙の推進と医師の役割)
  • 四肢先天異常疾患手術例の検討 (第129回成医会総会一般演題)
  • 森 克哉,小俣 美香子,松浦 愼太郎,宮脇 剛司,内田 満
  • 東京慈恵会医科大学雑誌 127(6), 240-240, 2012-11-15
  • NAID 120005104546
  • 胎児MRIで臍帯嚢胞を認めた尿膜管開存症の1例
  • 納所 洋,植村 貞繁,牟田 裕紀,久山 寿子,山本 真弓,吉田 篤史,渡部 茂
  • 日本小児外科学会雑誌 48(6), 961-964, 2012-10-20
  • … 尿膜管開存症は臍帯嚢胞や臍帯浮腫との関連がみられる稀な先天異常である.胎児MRIで臍帯嚢胞及び臍帯浮腫を認めた尿膜管開存症の1例を経験したので報告する.症例は胎生23週の出生前超音波検査で臍帯嚢胞を指摘された.嚢胞は徐々に増大し,臍帯浮腫が顕著となった.胎生35週の時点で胎児MRIを行ったが,臍帯に3つの嚢胞と著明な浮腫を認めた.38週2日に帝王切開で出生した.臍帯嚢胞及び浮腫に加え,臍帯基部から粘膜様組 …
  • NAID 110009544286

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出生時欠損あるいは先天異常は、赤ちゃんが生まれる前の段階で生じる身体的な異常 のことをいいます。これらの異常はたいてい出生時、あるいは生後1年までの間に明らか になります。 先天異常は体のどの部分のどの臓器にも生じる可能性があり、非常によく ...
唇裂とは、かつては、「みつくち」、「兎唇(としん)」と呼ばれた病気です。生まれつき上 くちびるに割れ目があります。日本人の場合には、500人に1人くらいの割合で生まれる と言われています。程度は上くちびるの縁にごく軽い切れ込みが入っているだけの状態 ...


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★リンクテーブル★
国試過去問104H033」「108G054」「097G007」「103G045」「096G062」「103E035
リンク元胚子期」「先天性異常」「先天性欠損」「congenital abnormality」「先天性欠損症
拡張検索手指先天異常」「四肢先天異常」「多発性先天異常
関連記事異常」「先天

104H033」

  [★]

  • 次の文を読み、33、34の問いに答えよ。
  • 10か月の男児。体重増加不良を主訴に来院した。
  • 現病歴   1週前に受けた生後10か月の乳幼児健康診査で体重増加不良を指摘され、紹介された。
  • 出生・発育歴   在胎39週、頭位経腟分娩で出生した。出生時の身長49cm、体重2,980g、頭囲34cm。Apgarスコア 7点(1分)。追視 2か月、首のすわり 4か月、寝返り 6か月、お坐り 7か月、つかまり立ち 10か月。新聞紙をつかんで破ろうとし、名前を呼ぶと振り向く。両親以外に抱かれると泣く。1日7回母乳を1回15分ほど哺乳している。離乳食、イモなどを1日1回、こども茶碗に半分程度与えている。体重の推移(別冊No.5)を別図に示す。
  • 既往歴   生後5か月ころから顔面、頚部および腋窩に湿疹を認め、痒みが続いている。
  • 現症    身長73cm(-0.5SD)、体重7.2kg(-2SD)、頭囲 46.5cm。体温 37.2℃。脈拍 96/分、整。顔の表情は豊かで、診察しようとすると泣く。皮膚色は良好であるが、四肢伸側は乾燥し、顔面、頭部および肘膚に湿疹を認める。大泉門は1 x 1cmで平坦である。頚部には小豆大のリンパ節を左右に3個ずつ触知する。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1 cm触知する。左鼠径部に可動性のある小指頭大、弾性硬の腫瘤を触れ、左陰嚢内は空虚である。膝蓋腱反射アキレス腱反射とに異常を認めない。
  • 検査所見  血液所見: 赤血球 420万、Hb 12.0g/dl、Ht 38%、白血球 10,600、血小板 23万。血液生化学所見: 総蛋白 6.4g/dl、アルブミン 3.4g/dl、尿素窒素 12mg/dl、クレアチニン 0.4mg/dl、総ビリルビン 1.0mg/dl、AST 18IU/l、ALT 12IU/l, ALP 520IU/l(基準780以下)。RAST:卵白 +2、牛乳 +1。


  • この児の体重増加不良の原因として最も考えられるのはどれか。

[正答]


※国試ナビ4※ 104H032]←[国試_104]→[104H034

108G054」

  [★]

  • 25歳の女性。月経が遅れていることを主訴に来院した。 3月 3日に市販のキットで妊娠検査を行ったところ陽性であったため、 3月 9日に受診した。 2月 20日に頭痛のために鎮痛薬を内服しており、先天異常を心配している。子宮は正常大で付属器を触知しない。経腟超音波検査にて子宮内に胎嚢が認められた。月経周期は 28日、整。最終月経は 2月 1日から 6日間。
  • 現時点の説明として適切なのはどれか。
  • a 「人工妊娠中絶を行いましょう」
  • b 「妊娠中に使える薬はありません」
  • c 「内服したのは着床のころなので心配はありません」
  • d 「内服したこの薬によって胎児先天異常の頻度が増加します」
  • e 「薬を飲まなくても胎児の先天異常は 0.1%の頻度で起こります」


[正答]


※国試ナビ4※ 108G053]←[国試_108]→[108G055

097G007」

  [★]

  • 世界の人々の健康について正しいのはどれか。
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

[正答]


※国試ナビ4※ 097G006]←[国試_097]→[097G008

103G045」

  [★]

  • 4か月の女児。健康診査のために来院した。在胎39週、3,400g、Apgarスコア8点(1分)で出生した。身長60cm、体重5.3kg、頭囲40cm。母乳栄養である。首はすわっており、あやすと笑う。寝返りとお座りとはしない。体重増加曲線を以下に示す。考えられるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 103G044]←[国試_103]→[103G046

096G062」

  [★]

  • 先天異常の診断を行う妊娠時期と方法の組合せで正しいのはどれか。

[正答]


※国試ナビ4※ 096G061]←[国試_096]→[096G063

103E035」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 103E034]←[国試_103]→[103E036

胚子期」

  [★]

embryonic period
器官形成期 period of organogenesis
胚子
  • 発生学:発生3週~8週。発生3~9週(妊娠5~11週)
  • 三胚葉が特定の器官や組織を形成する
  • 第2ヶ月末までに外形的な特徴がはっきりする。
  • 主要な臓器が形成されるため、催奇形因子により先天異常を起こしやすい

  • 定義はまちまち。 L.81

1

原胚子期 受精卵期 受精~第1週末
胚子期 胚芽期 第2週初~第8週末
胎児期 第9週初~出産

2

前胚子期(前胚葉期、前分化期)   受精~第3週
胚子期 第4週~第8週
胎児期 第9週~出産

3

胚子期 受精~第2週
胎児期 第3週~出産

先天性異常」

  [★] 先天異常

先天性代謝異常症


奇形

  • 副耳
  • 耳介低位
  • 外因による奇形
  • 1.薬剤、化学物質による奇形
  • 2.感染による奇形 TORCH症候群

先天性欠損」

  [★]

birth defectcongenital defect
奇形先天異常出生時欠損先天的欠損症先天性欠損症先天性異常

congenital abnormality」

  [★]

birth defectcongenital anomalycongenital defectdeformityteratologicteratology

先天性欠損症」

  [★]

birth defectcongenital defect
先天性欠損先天異常出生時欠損先天的欠損症

手指先天異常」

  [★]

congenital abnormality of digit
四肢先天異常 congenital abnormality of limb
スワンソンの分類

四肢先天異常」

  [★]

congenital abnormality of limb
手指先天異常

多発性先天異常」

  [★]

multiple congenital abnormalities

異常」

  [★]

  • n.

先天」

  [★]

congenital
先天性先天的