良性家族性新生児痙攣

英

benign familial neonatal convulsion

同

家族性良性新生児痙攣

関

良性家族性新生児痙攣、良性家族性新生児けいれん

UpToDate Contents

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• 1. 新生児てんかん症候群 neonatal epileptic syndromes
• 2. 新生児痙攣の病因および予後 etiology and prognosis of neonatal seizures
• 3. 痙攣発作およびてんかんの病態生理 pathophysiology of seizures and epilepsy

Japanese Journal

• 良性家族性新生児痙攣を有する日本人一家系内の生殖細胞に生じたKCNQ2遺伝子変異(p. R213W)

• サデワ アフマド・ハミム,SASONGKO Teguh H.,Gunadi,LEE Myeong J.,DAIKOKU Kazunari,YAMAMOTO Akiyo,YAMASAKI Takemi,TANAKA Shigenori,MATSUO Masafumi,NISHIO Hisahide
• Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 50(2), 167-171, 2008-04-01
• NAID 10021947309

• 電位依存性カリウムイオンチャネル遺伝子KCNQ3のマウス胸腺における発現

• 廣保 究
• 金沢医科大学雑誌 29(4), 299-304, 2004-12
• 我々は,近年,カリウムイオンチャネルと免疫系との関連性が報告されていることから,てんかん症候群のうち,良性家族性新生児痙學(BFNC)の原因遺伝子と推定されているKCNQ3の胸腺における発現についての検討を試みた。RT-PCR及びリアルタイム定量PCRにより,KCNQ3は胸腺において発現しており,その発現量は全脳に対して約7%弱であることが明らかになった。また,in situ hybridizat …
• NAID 110004617758

• 良性家族性新生児痙攣の1家系におけるKCNQ2遺伝子変異の検索

• 牛田 美幸,福田 隆之,西山 逸子,中野 修身,遠藤 彰一,福田 邦明,太田 明,近藤 郁子,古川 正強
• 日本小児科学会雑誌 105(7), 780-784, 2001-07-01
• NAID 10008122725

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• 新生児けいれん - 日本産科婦人科学会

良性家族性新生児けいれん 良性特発性新生児けいれん 脈となることが少ない． b．間代性発作 間代性発作では多くの場合，脳波上の発作波を伴う． 1）焦点性間代性発作 比較的まれな限局した間代性けいれんである．通常，意識障害 ...

• てんかんの種類

特発性全般てんかん 良性家族性新生児けいれん 遺伝性のあるてんかんで、多くは生後2～3日めに発症します。予後は良好です。 良性新生児てんかん 生後5日めごろに発症します。予後は良好です。全般てんかんに分類されていますが ...

• J-STORE(～ 良性家族性新生児けいれん関連遺伝子変異と ...

技術移転可能な特許！ライセンス先を探索中！大学、公的研究機関の有望特許を公開中！【課題】 KCNQ2遺伝子に存在する良性家族性新生児けいれんに関連した新規の遺伝子変異と、この遺伝子変異を利用したBFNC診断方法を提供 ...

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英

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関

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「家族性良性新生児痙攣」

　　[★] 良性家族性新生児痙攣

「新生児」

　　[★]

英

neonate

同

新産児 newborn

関

胎児 fetus,乳児 infant

neonatal, newborn, newborn animal, newborn infant

定義

• 出生後28日未満の乳児

• 早期新生児期：出生後1週未満
• 後期新生児期：7日から28日未満

出生後にみとめられるもの

098G051

• 吸啜反射：出生時より
• 胎便：出生直後-3日頃
• 生理的黄疸：出生後2-3日に出現。出生後4-6日にピーク　　　←　　出生時～出生後24時間内の黄疸は病的
• 生理的体重減少：出生後3-4日で最大。
• 臍帯の脱落：出生後5-7日

解剖

• 静脈管：閉鎖
• 動脈管：閉鎖
• 卵円孔：閉鎖
• 胸腺：心臓に比して大きい　→　右第1弓の突出が認められる。

生理

腎機能

• 尿量：1-2ml/kg/hr-

免疫

• 細胞性免疫＞液性免疫
• 在胎26-33週に移行した母体のIgGによる受動免疫で感染から防御している。
• 出生後5ヶ月で消失

血液

• Ht：50-55%：生後細胞外液の喪失に伴い上昇、8日で生後の値にもどり、3ヶ月に最も低くなる。
• Hb：17-19g/dL
• 白血球：9,000-30,000/mm3
• 血小板：10-28万/mm3 (SPE.74)

身体所見

身体の大きさ

QB.P-329

• 前後径、肩幅：11cm
• 大横径、小斜径、殿幅：9cm
• 体重：3300g
• 頭囲：33cm
• 胸囲：33cm

正常なバイタルサインなど

• 心拍数：120
• 呼吸数：40～50

呼吸器

SPE.78

• 腹式呼吸
• 呼吸数：40-50/分 (早産児ではこれより早く、5-10秒の呼吸停止を挟む呼吸)
• 聴診：呼吸音は胸壁が薄いためよく聴取され、高調である。

経過観察できる所見

QB.O-76改変

• 新生児中毒性紅斑
• 蒙古斑
• 産瘤、頭血腫
• 眼球結膜出血
• 上皮真珠腫
• 乳房肥大
• 臍ヘルニア
• 生理的範囲内の心雑音
• 処女膜ポリープ、性器出血(新生児月経)
• 陰嚢水腫
• サーモンパッチ
• 啼泣時の口唇チアノーゼ　　←　　生後3日後に見られるようでは異常と考える
• 出生直後の頻呼吸(60/分)、軽度アシデミア(pH7.23は許容できる(089D030)

診察箇所と疑われる疾患

SPE.77

出生体重による分類

• 高出生体重児 high birth weight infant

• 巨大児 giant baby　：　4000g以上
• 超巨大児 exceptionally large baby　：　4500g以上

• 正出生体重児 normal birth weight infant　：2500g以上、4000g未満
• 低出生体重児 low birth weight infant　：　2500g未満

• 極低出生体重児 very low birth weight infant　：　1500g未満
• 超低出生体重児 extremely low birth weight infant　：　1000g未満

身長、体重による区分

SPE.48

日本での定義/体重のみで評価

• light for gestational age infant / light for dates infant　：　体重が10パーセンタイル未満の児
• apropriate for gestational age infant AGA infant　：　体重が10パーセンタイル以上の児　かつ　体重が90パーセンタイル未満の児
• heavy for gestational age infant　：体重が90パーセンタイル以上の児

参考1

体重による評価

• light for date LFD
• appropriate for date AFD
• hearve for date

参考1

身長と体重による評価

small for date SFD / small for gestational age SGA

large for date? LFD? / large for gestational age? LGA?

成熟新生児の身体所見

参考2 G10.M235 SPE.78 など

• 頭部

• 大泉門は開存(4x4cm)しており、小泉門は小さい
• 産瘤(経腟分娩による場合)
• 頭頂部方向に長く変形(児が後頭位であって、経腟分娩により出生した典型的な場合)
• 骨重積(産瘤、頭部変形、骨重積は2日程度で戻る)(経腟分娩による場合)
• 頭髪の長さは2cm前後
• 耳介の巻き込み
• 面疱は鼻に限局

• 体幹

• うぶ毛は背中、肩甲部に限局　　　←　　未成熟の場合、うぶ毛は多い
• 皮膚は厚く、血管は透けない

• 四肢

• 足底にしわを認める　　　←　　未成熟の場合、しわは少ない
• 四肢に浮腫を認めない
• 関節屈曲部に胎脂が残る

• 姿勢

• 上下肢は屈曲位をとる

• ホルモンの影響

• 乳房組織を触れる
• 大陰唇の発達

新生児と疾患

在胎週数と疾患

• 早産時に多い

• 呼吸窮迫症候群 RDS
• 動脈管閉鎖の遷延
• (極低出生体重児)脳室内出血
• 高ビリルビン血症に対する病的感受性が高い。未熟な血管脳関門をビリルビンが透過しやすい

• 正産児～過期産児

• 胎便吸引症候群 MAS
• 新生児遷延性肺高血圧症 persistent pulmonary hypertension of the newborn PPHN
• (重篤な分娩外傷の場合)硬膜下出血、クモ膜下出血

参考

• 1. C．産婦人科検査法 14．胎児発育・児体重推定 - 日産婦誌59巻6号

http://www.jsog.or.jp/PDF/59/5906-168.pdf

• 2.

http://www.hogarakana.jp/study/index.php?ID=55

国試

• 出生2時間後：101D049、101D050
• 出生3日後：101B084
• バイタル：089D030、101H034
• 成熟度を示す徴候：106E028、102E018

「新生児痙攣」

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英

convulsion of the newborn, neonatal seizure

同

(国試)新生児けいれん

関

痙攣

疫学

• 出生児の1/500～1/125。
• 正期産児で0.2%ないし0.4-0.6%。(出典不明)
• 低出生体重児、早産児、糖尿病母体胎児、遷延分娩、難産児に多い。(SPE.620)

病因

SPE.83 YN.D-144

• 血管病変：頭蓋内出血、脳梗塞、脳室内出血
• 感染症：脳炎、髄膜炎、敗血症
• 薬物・毒物中毒：低酸素性虚血性脳症(周産期仮死)？、核黄疸、麻薬、抗痙攣薬
• 先天性：中枢神経奇形
• 内分泌：低血糖(←多血症)、低カルシウム血症、低マグネシウム血症、低ナトリウム血症、高アンモニア血症、アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常

症状

• 痙攣：焦点性、多少天性、全身強直、強直間代痙攣、局在性筋痙攣、秘計錬成無呼吸、チアノーゼ (SPE.620)
• 新生児に独特の発作型がある：眼振・異常眼球運動、吸啜・舌挺出動作(口をもぐもぐさせるような動作)、ボート漕ぎ様・ペダル漕ぎ様動作

治療

• 抗痙攣薬：フェノバルビタール、フェニトイン、ジアゼパム、リドカイン

国試

• 096H004、080A060

<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=0j-pwZSKOpc</youtube>

「痙攣」

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痙攣

英

(脳脊髄性)convulsion、seizure、(痛性)cramp、(痙縮)spasm、convulsive

同

痙攣発作

関

筋痙攣、痙縮、痙直、痙攣、痙攣性、スパスム、スパズム、てんかん、癲癇、てんかん発作、腹痛、発作、攣縮、けいれん性、れん縮、こむら返り、腓返り、筋けいれん

分類

部位

• 全身性
• 局所性

原因

• 全身性

• 頭部外傷、てんかん、脳出血、脳腫瘍、中毒、代謝異常(低血糖、低カルシウム血症・低マグネシウム血症(被刺激性亢進)、低ナトリウム血症、高ナトリウム血症)

アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの

• チロシン血症、アルカプトン尿症、ヒスチジン血症

乳幼児期の精神発達遅延＋痙攣

YN.J-39

• 代謝異常　　　：フェニルケトン尿症、糖原病
• 神経皮膚症候群：結節性硬化症、スタージ・ウェバー症候群
• てんかん　　　：レノックス・ガストー症候群、ウェスト症候群

参考

• 1. 小児科診療・2009年・6号　（103）1083　けいれん

国試

• 103G006

「家族」

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英

• family、family member、household、familial

関

科、家系性、家族性、家庭、系統群、産生、親戚、ファミリ、ファミリー、一対、ファミリーメンバー、家族特性

「家族性」

　　[★]

英

familial

関

家系性、家族