- 英
- spinal muscular atrophy, SMA
- 同？
- 脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy
- 関
- 筋萎縮、運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND
運動ニューロン病
- BET.439
- 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
| 上位運動ニューロン障害 | 原発性側索硬化症 PLS | ||
| 上位+下位運動ニューロン障害 | 筋萎縮性側索硬化症 ALS | 孤発性/家族性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | 脊髄性筋萎縮症 SMA | SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH | AR |
| SMA type 2, intermediate SMA | |||
| SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW | AR | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS | XR、CAGリピート | ||
遺伝形式
原因遺伝子
- 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。
症状
- 下位運動ニューロンの脱落・変性
- 近位筋優位の筋萎縮 ← 神経原性の筋萎縮なのに・・・ (cf. 筋萎縮)
参考
uptodate
- 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]
OMIM
- 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
- 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/02/16 12:59:43」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
- 2. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 3. 神経筋疾患および胸壁疾患患者に対する連続的な非侵襲的換気補助 continuous noninvasive ventilatory support for patients with neuromuscular or chest wall disease
- 4. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の診断 diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
- 5. Initial prenatal assessment and first trimester prenatal care
Japanese Journal
- 小児医学最近の進歩 脊髄性筋萎縮症とSMN蛋白と低分子量リボ核蛋白合成
- 西尾 久英,斉藤 利雄,森川 悟 [他]
- 小児科 52(11), 1535-1542, 2011-10
- NAID 40019029323
- 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助を活用し気管内挿管から離脱した脊髄性筋萎縮症1型
- 粟野 宏之,李 知子,八木 麻理子 [他]
- 日本小児科学会雑誌 115(9), 1451-1455, 2011-09
- NAID 40019003750
- 呼吸リハ 脊髄性筋萎縮症患者に対する呼吸リハビリテーション
- 村上 友美恵,中野 徹,坂口 史門
- 難病と在宅ケア 17(1), 39-41, 2011-04
- NAID 40018776659
- 小児医学最近の進歩 脊髄性筋萎縮症up to date(3)医学的管理
- 西尾 久英,斉藤 利雄,西村 範行 [他]
- 小児科 51(13), 1797-1806, 2010-12
- NAID 40017422916
Related Links
- 脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の運動神経細胞(脊髄前 角細胞)の病変によって起こる神経原性の筋萎縮症で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と 同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です。体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行 性 ...
- 脊髄性筋萎縮症. 出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』. 移動: 案内、 検索. 脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう）とは、小児に起こる遺伝性・ 神経原性の筋萎縮症である。 目次. 1 症状; 2 治療; 3 関連項目; 4 外部リンク. [編集] 症状 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「遺伝性疾患」「運動ニューロン疾患」「SMN1」「ケネディ症候群」「SMA」 |
| 拡張検索 | 「球脊髄性筋萎縮症」「脊髄性筋萎縮症3型」「脊髄性筋萎縮症1型」「遠位型脊髄性筋萎縮症」 |
| 関連記事 | 「筋萎縮」「脊髄」「萎縮」「萎縮症」「症」 |
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「運動ニューロン疾患」
- 英
- motor neuron disease, MND
- 関
- 筋萎縮
- 神経系 091102IV
運動ニューロン病(BET.439)
- 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
| 上位運動ニューロン障害 | 原発性側索硬化症 PLS | |
| 上位+下位運動ニューロン障害 | 筋萎縮性側索硬化症 ALS | |
| 下位運動ニューロン障害 | 脊髄性筋萎縮症 SMA | SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease |
| SMA type 2, intermediate SMA | ||
| SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease | ||
「SMN1」
- 関
- 脊髄性筋萎縮症
- 294アミノ酸からなるRNA結合タンパクで、効率の良いsnRNP(小粒子核リボ蛋白複合体)の組み立てに必要である。機能欠損遺伝子のホモ接合により脊髄筋萎縮症を発症する(つまり常染色体劣性遺伝)。
参考
- 1. SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1; SMN1
「ケネディ症候群」
「SMA」
- 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
- 上腸間膜動脈 superior mesenteric artery
- 補足運動野 supplementary motor area
- 自発運動活性 spontaneous motor activity = locomotor activity
「球脊髄性筋萎縮症」
- 英
- spinobulbar muscular atrophy SBMA , spinal and bulbar muscular atrophy, bulbospinal muscular atrophy BSMA
- 同
- 球脊髄ニューロン症 bulbospinal neuronopathy、ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome Kennedy-Alter-Sung disease、ケネディ病 Kennedy disease
- 関
- 運動ニューロン疾患、脊髄性筋萎縮症、トリプレットリピート病、脊髄性進行性筋萎縮症
概念
- 成人期に発症する緩徐進行性の筋萎縮症で、下位運動ニューロンを冒す。
- 運動ニューロン疾患でありながら、近位筋優位に障害される。
疫学
- 30-50歳の男性。
病因
- X染色体に座乗するアンドロゲン受容体の第1エキソンに存在するCAGリピートが延長していることによる。
遺伝形式
徴候
アンドロゲン受容体の異常に基づく
- 性腺機能異常(女性化乳房、インポテンツ、性腺萎縮、無精子症)
筋萎縮に随伴
- 球麻痺(嚥下障害、構音障害)
- 筋萎縮(顔面筋・舌筋萎縮)
- 筋線維束攣縮
検査
- CK：軽度上昇
- 筋電図：
- 遺伝子検査：(CKや筋電図で十分であるが)非定型例や保因者の診断に有用
診断
治療
- 根治療法無し
予後
- 緩徐進行性のため、生命予後は良好
参考
- 1.
「脊髄性筋萎縮症3型」
- 英
- spinal muscular atrophy type 3 SMA 3
- 同
- クーゲルベルク・ウェランダー病 クーゲルバーグ・ウェランダー病 クーゲルベルク-ヴェランデル病 クーゲルベルク-ヴェランダー病 クーゲルベルク・ヴェランダー病 Kugelberg-Welander病 Kugelberg-Welander disease KW disease K-W disease, ヴォールファルト-クーゲルベルク-ヴェランダー病 Wohlfart-Kugelberg-Welander disease、若年性進行性脊髄性筋萎縮症 juvenile progressive spinal muscular atrophy
- 関
- 脊髄性筋萎縮症 SMA
「脊髄性筋萎縮症1型」
- 英
- spinal muscular atrophy type 1
- 同
- ウェルドニッヒ・ホフマン病 Werdnig-Hoffmann病 Werdnig-Hoffmann disease, WHD、幼児型脊髄性進行性筋萎縮症 infantile spinal progressive muscular atrophy, WH病
- 関
- 脊髄性筋萎縮症 SMA
概念
遺伝
予後
- 予後不良。3ヶ月～4歳までに死亡
参考
- 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1 - OMIM
「遠位型脊髄性筋萎縮症」
「筋萎縮」
| 神経原性 | 筋原性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | ミオパチー | |
| 筋萎縮 | 遠位筋中心 | 近位筋中心 |
| 線維束性収縮 | ＋ | － |
| 原因疾患例 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー |
| Charcot-Marie-Tooth病 | 多発筋炎 | |
| 多発神経炎 | 内分泌ミオパチー | |
| 例外 | 近位筋が主に冒される | 遠位筋が主に冒される |
| Kugelberg-Welander病 | 筋強直性ジストロフィー | |
| Kennedy-Alter-Sung症候群 | 遠位型筋ジストロフィー | |
| Werdnig-Hoffmann病 | ||
「脊髄」
- 英
- spinal cord (M)
- ラ
- medulla spinalis
- 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)
解剖
「萎縮」
概念
- 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia
「萎縮症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？