087B079

• 53歳の男性。幼児期から嗅覚が脱出しており、二次性徴が発達しなかった。最近、特に誘因無く胸椎の圧迫骨折を生じた。
• 予想される血中ホルモンの所見はどれか？

• a. ACTH低値
• b. LH高値
• c. PTH高値
• d. サイロキシン低値
• e. テストステロン低値

[正答]

E

• カルマン症候群

---

★リンクテーブル★

リンク元	「テストステロン」「カルマン症候群」

「テストステロン」

　　[★]

英

testosterone, TS

化

テストステロンエナント酸エステル testosterone enanthate ester

商

エナルモン、エネルファ、ダイホルモン、テスチノン、テストロン、プリモジアン、ボセルモン

関

アンドロゲン、ホルモン

男性ホルモン剤

• first aid step1 2006 p.125,249,251,397,401,402,406

分類

• 性ホルモン

• アンドロゲン

性状

• ステロイド

C19ステロイド

産生組織

• 男性：精巣のライディッヒ細胞(精巣間質細胞 Leydig細胞)
• 女性：卵巣(25%)、副腎(25%)、末梢(50%)

標的組織

• 精巣、前立腺、精巣上体、精管、精嚢
• 脳、下垂体前葉、汗腺、毛嚢

受容体

• アンドロジェン受容体 AR

作用

SP.909

• 1. 生殖器・二次性徴に対する作用
• 2. 精子形成促進作用

• 男性二次性徴の発現と維持
• 副生殖器の発育と機能化
• 体毛発生、頭髪生え際の後退、皮脂腺発育、変声、脱毛
• 蛋白同化作用による骨格筋を発育させ、体型や骨格を男性的にする。

• 3. 中枢神経系に対する作用

• 下垂体からのFSH,LHの分泌を視床下部・下垂体に作用して抑制。

• 4. 性分化

• 胎児精巣から分泌されたアンドロジェンは副生殖器、中枢神経系を男性型に分化させる。

分泌の調整

• ＋：LH？
• －：テストステロン(視床下部、下垂体に対するネガティブフィードバックにより)

臨床関連

• テストステロン欠乏による骨折

• 1.加齢

• I型骨粗鬆症（閉経後骨粗鬆症）:破骨細胞の活性の上昇により起こり、主として骨梁骨が侵される。このI型骨粗鬆症は51-75歳の間に女性は男性の6倍多く起こる。男性では、早期に血清テストステロン値が低いと破骨細胞の活性を増し、I型骨粗鬆症を起こすことがある。(参考1)

• 2. 性腺機能低下症(参考2)

• 例えば、カルマン症候群(087B079)ではテストステロン低値により骨折をきたしうる。

参考

• 1.

http://merckmanual.jp/mmpej/sec04/ch036/ch036a.html

• 2. 腰椎圧迫骨折をきたした低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の1例

• 吉永 敦史,林 哲夫,石井 信行,大野 玲奈,寺尾 俊哉,鎌田 成芳,渡邉 徹,山田 拓己
• 泌尿器科紀要 50(12), 877-879, 2004-12
• 57歳男.30歳頃,無精子症を指摘されていた.2000年8月頃腰痛が出現し,近医で第4腰椎圧迫骨折を,また骨密度の低下を指摘された.骨粗鬆症の精査目的で2002年6月当院内科受診となった.血中ホルモン検査の結果,黄体ホルモン・卵胞刺激ホルモン・テストステロンの低下が認められたため,低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の精査・加療のため泌尿器科受診となった.エナント酸テストステロン250mgの筋注を4周 …
• NAID 120002141364

「カルマン症候群」

　　[★]

英

Kallmann's syndrome Kallmann syndrome

同

Kallmann症候群

概念

• 視床下部の神経核の発生異常により無嗅覚症/低嗅覚症を合併する低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

遺伝

• X連鎖劣性遺伝、常染色体劣性遺伝、常染色体優性遺伝

病態

• 視床下部の先天性の形成異常(神経核の欠損など)を来して、GnRHの分泌低下と嗅覚の異常を呈する。

症候

• 嗅覚異常
• 男性：類宦官症、女性化乳房
• 女性：原発性無月経

検査

• FSH、LH低値

鑑別疾患

• GnRH単独欠損症
• GnRH受容体異常症

治療

• 挙児を希望する場合にはhCG-hMG療法やGnRHの間欠投与

参考

• 1. [charged] 先天性性腺刺激ホルモン放出ホルモン欠乏症（特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下） - uptodate [1]

OMIM

• 1: #308700. KALLMANN SYNDROME 1; KAL1; Gene map locus Xp22.3

http://omim.org/entry/308700

• 2: #147950. KALLMANN SYNDROME 2; KAL2; Gene map locus 8p11.2-p11.1

http://omim.org/entry/147950

• 3: #244200. KALLMANN SYNDROME 3; KAL3; Gene map locus 20p13

http://omim.org/entry/244200

• 4: #610628. KALLMANN SYNDROME 4; KAL4; Gene map locus 3p21.1

http://omim.org/entry/610628

• 5: #612370. KALLMANN SYNDROME 5; KAL5; Gene map locus 8q12.1

http://omim.org/entry/612370

• 6: #612702. KALLMANN SYNDROME 6; KAL6; Gene map locus 10q24

http://omim.org/entry/612702

国試

• 104D037、087B079