デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー

デュシェンヌ・グリージンガー型筋ジストロフィー

UpToDate Contents

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• 1. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy
• 2. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
• 3. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィー oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
• 4. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
• 5. 患者情報：筋ジストロフィーの概要（詳細） overview of muscular dystrophies beyond the basics

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• 神経学の歴史2

そして1868年、彼の最も重要な論文「仮性肥大型筋麻痺」、つまり、デュシェンヌ型進行 性筋ジストロフィー13例についての、129Pにわたる ... デュシェンヌより一足先、 1865年に筋生検を発表していたのはベルリン大のグリージンガー（Wilhelm Griesinger, ...

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関連記事	「ジストロフィー」「デュシェンヌ」

「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」

　　[★]

英

Duchenne muscular dystrophy、DMD

同

Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィー、デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophy、デュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy

関

進行性筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー BMD

まとめ

• 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半～3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)

疫学

SOR.357

• 発症率：男児3000人に1人。
• 発生率：13-39/10万人　←　？

病因

• ジストロフィン遺伝子の異常(Xp21.2)

遺伝形式

• 伴性劣性遺伝

• X連鎖劣性遺伝

病理

• ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)

症候

• 骨格筋：筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
• 心血管：心筋障害

検査

• 血液生化学：(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
• 心電図：V6でQ波の異常。

予後

• 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
• 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)

「ジストロフィー」

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英

dystrophy

関

異栄養、異栄養症、異栄養性

「デュシェンヌ」

　　[★]

英

Duchenne

関

エルプ・デュシェンヌ麻痺