汎発性軸索周囲性脳炎
WordNet
- inflammation of the brain usually caused by a virus; symptoms include headache and neck pain and drowsiness and nausea and fever (`phrenitis is no longer in scientific use) (同)cephalitis, phrenitis
- spreading by diffusion (同)diffusive, dispersive, disseminative
PrepTutorEJDIC
- 脳炎
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
English Journal
- Myelinopathia centralis diffusa (vanishing white matter disease) in a four-year-old boy.
- Sinzig JK1, Seitz A, Brockmann K, König S.
- Journal of neuroradiology. Journal de neuroradiologie.J Neuroradiol.2004 Mar;31(2):142-4.
- A four-year-old boy presented with moderate ataxia triggered by a minor head trauma several weeks ago. Discrepantly severe signal changes of cerebral white matter with almost CSF-isointense signal on all pulse sequences were detected at cranial MRI. Localized proton MR spectroscopy of cerebral white
- PMID 15094652
- Sex-linked sudanophilic leukodystrophy with adrenocortical atrophy (so-called Schilder's disease). Report of a case and review of the literature.
- Sanchez JE, Lopez VF.
- Neurology.Neurology.1976 Mar;26(3):261-9.
- We report the clinical and pathologic features of a case of sex-linked sudanophilic leukodystrophy in an 8-year-old boy. Our survey of the pertinent literature on this disease supports the current view that it is not limited to the central nervous system, but is a generalized process, probably cause
- PMID 943055
- Schilder's disease (encephalitis periaxialis diffusa) (case report).
- Singhal NC.
- Journal of the All-India Ophthalmological Society.J All India Ophthalmol Soc.1965 Oct;13(3):119-20.
- PMID 5852575
Related Links
- Encephalitis periaxialis diffusa symptoms, causes, diagnosis, and treatment information for Encephalitis periaxialis diffusa (Adrenoleukodystrophy) with alternative diagnoses, full-text book chapters, misdiagnosis, research ...
- アジソン・シルダー病，汎発性軸索周囲性脳炎；Addison*-Schilder* disease, encephalitis periaxiallis diffusa》脳白質の広範な脱髄と副腎皮質機能低下をみる疾患で，伴性劣性に遺伝する． 7～8歳頃行動異常，視力 ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- adrenoleukodystrophy, ALD
- 同
- 副腎脳白質ジストロフィー、副腎白質萎縮症
- 汎発性軸索周囲性脳炎 encephalitis periaxiallis diffusa
- 関
- シルダー病
まとめ
- 中枢神経系の脱髄、副腎皮質機能不全、極長鎖脂肪酸の蓄積が特徴のX連鎖劣性遺伝疾患である。男子数万人に1人に発症するとされる。原因遺伝子はペルオキシソーム膜に存在する膜タンパク質(ALDP)をコードする遺伝子(ALD gene, Xq28)の異常による。病理組織では大脳白質の脱髄・硬化像、血管周囲の単核球浸潤などの炎症所見が見られる。大脳白質のマクロファージや副腎皮質細胞に極長鎖脂肪酸含む層状構造物が認められる。病型には小児ALD、副腎脊髄神経障害、成人大脳型、小脳脳幹型、副腎不全型などがある。小児ALDが最も多くALDの約半分を占める。経過は3-12歳頃に性格・行動変化、学習障害、視力及び聴力障害を初期症状として発症、四肢麻痺・除皮質状態へと急速に進行する。副腎皮質機能障害が認められることが多く、ACTH上昇による黒皮症がみられうる。検査では血清中にC24-26:0の極長鎖脂肪酸の増加がみられ、MRIではT2強調画像にて後頭葉・頭頂葉白質の脱髄が認められる。遺伝子検査でALD遺伝子の異常が認められる。治療は病初期に骨髄移植を行うことで神経症状の進行が防止可能である。オレイン酸(C18:1)とエルカ酸(C22:1)を4:1に含むLorenzo油の服用が推奨されている。(PED.300 SPE.182 YN.J-115)
概念
病因
- ALD遺伝子(Xq28)の異常。ペルオシキソーム膜に存在する膜タンパクをコードしている。(YN.J-115 SPE.182)
遺伝形式
病理
- 血管周囲にリンパ球浸潤、貪食細胞出現 (YN.J-115)
症候
- 5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。(YN.J-115)
- 3-12歳頃に、行動変化、学習障害、大脳皮質性の視力障害や聴力障害などで発症し、四肢麻痺へと至る。種々の程度の副腎皮質機能障害を呈する。(SPE.183)
診断
- 血清中のC24:0,C25:0,C26:0などの極長鎖脂肪酸の増加を見る。ALD遺伝子の変異を見る。
検査
- 病初期に、後頭葉を中心とする左右対称性の脱髄を認める。造影により脱髄巣周囲が増強される
治療
- SPE.183
- 根治療法無し
- 病初期に骨髄移植を行うと神経症状の進行が予防可能
- 血中極長鎖脂肪酸を下げるために、Lorenzo油(オレイン酸(C18:1)：エルカ酸(C22:1)＝4:1)の服用が進められている
予後
[★]
- 英
- encephalitis periaxiallis diffusa
- 関
- 副腎脳白質ジストロフィー