ベレンデス-ブリッジ-グッド症候群

慢性肉芽腫症

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. 胸腺腫および胸腺癌の臨床症状およびマネージメント clinical presentation and management of thymoma and thymic carcinoma
• 2. 成人における分類不能型免疫不全の臨床症状、疫学、および診断 clinical manifestations epidemiology and diagnosis of common variable immunodeficiency in adults
• 3. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
• 4. 物質使用障害に対する緊急的マネージメント：理論的基礎、原則、評価、および要素 contingency management for substance use disorders theoretical foundation principles assessment and components
• 5. 糖尿病症例解説18：最近の食事変化を伴う2型糖尿病の61歳男性（栄養療法） interactive diabetes case 18 a 61 year old man with type 2 diabetes and a recent change in diet medical nutrition therapy

---

★リンクテーブル★

リンク元	「慢性肉芽腫症」
関連記事	「症候群」「グッド症候群」「群」「ブリッジ」「症候」

「慢性肉芽腫症」

　　[★]

英

chronic granulomatous disease, CGD

同

ベレンデス-ブリッジ-グッド症候群 Berendes-Bridge-Good syndrome

関

原発性免疫不全症候群

概念

• X連鎖劣性遺伝によるものが多くを占め、好中球の殺菌能低下、幼少期からの細菌と真菌の反復感染、および肉芽腫形成を特徴とする原発性免疫不全症の一疾患である。

病原体をアレルゲンと見なせば、発症メカニズムはIV型アレルギーによるものと考えてよい？

疫学

• an incidence of 1 in 200,00 indicuduals (HIM.380)

遺伝形式

• 伴性遺伝：most often CGD is inherited as an X-linked recessive trait (HIM.380).

• X連鎖劣性遺伝

• 常染色体劣性遺伝：30% of patients inherit the disease in an autosomal recessive pattern (HIM.380).

病因

• 膜蛋白質シトクロムb 558の重鎖(β鎖：p91)、軽鎖(α鎖：p22)、細胞質因子p47、p67の欠損や機能異常

病態

• 食細胞(好中球・マクロファージ)に貪食された細菌を殺菌する活性酸素産生系の障害

気炎菌の特徴

• カタラーゼ陽性・過酸化水素非産生菌の感染：Salmonella typhimurium, Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Staphylococcus aureus, Proteus mirabilis, Escherichia coli, Srratia marcescens

⇔カタラーゼ陰性・過酸化水素産生菌：Streptococcus pneumoniae, S. pyogenes, S.fecalis

症状

• 乳児早期から始まる全身諸臓器の反復性・難治性の感染症 (PED.1151)
• 皮膚化膿疹・膿瘍、細菌・真菌性肺炎、化膿性リンパ節炎。肝脾膿瘍・肛門周囲膿瘍
• 特徴的な症状：肉芽腫形成による尿路や消化管の通過障害

検査

• 好中球数：正常
• 白血球数：増多
• NBT色素還元能試験：陰性

治療

• 感染症：抗菌薬の静脈内投与
• 真菌以外の感染症の治療・予防：ST合剤
• インターフェロンγ：感染症の発生抑制　→　アスペルギルス症を抑制できたことにより予後が改善
• 肉芽腫による通過障害：副腎皮質ステロイド薬
• 骨髄移植：造血幹細胞移植により根治療が可能
• 遺伝子治療

• (感染症の予防として)抗菌薬・抗真菌薬の予防内服

予後

• 平均16歳 (PED.1152)
• 深在性アスペルギルス症は致命的　→　IFN-γの投与による感染症予防により予後が改善されつつある

USMLE

• Q book p.191 26

参考

• 1. 慢性肉芽腫症に対する造血幹細胞移植ガイドライン

http://pidj.rcai.riken.jp/medical_guideline091221.html

===uptodate

• 1. [charged] 慢性肉芽腫性疾患：病因、臨床症状、および診断 - uptodate [1]
• 2. [charged] 慢性肉芽腫性疾患：治療および予後 - uptodate [2]

OMIM

• 1. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED; CGD

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/306400

• 2. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE I

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233700

• 3. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE II

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233710

• 4. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE III

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613960

• 5. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-NEGATIVE GeneTests

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233690

• 6. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL DOMINANT TYPE

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/138990

国試

• 101A055

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「グッド症候群」

　　[★]

英

Good syndrome

同

胸腺腫を伴う免疫不全症 immunodeficiency with thymoma、胸腺腫を伴う無γグロブリン血症 agammaglobulinemia with thymoma

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「ブリッジ」

　　[★]

英

bridge

同

架橋、橋、(歯科)橋義歯、架工義歯

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候