ALD

• 副腎白質ジストロフィー adrenoleukodystrophy
• アルドラーゼ aldolase

WordNet

1. the 1st letter of the Roman alphabet (同)a
2. the blood group whose red cells carry the A antigen (同)type_A, group A

PrepTutorEJDIC

1. answer / ampere
2. Alabama

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/09/21 09:29:26」(JST)

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副腎白質ジストロフィー（ふくじんはくしつジストロフィー、英語:Adrenoleukodystrophy, ALD）は、先天的な脂質代謝異常によって脱髄が起こる白質ジストロフィーないしペルオキシソーム病の一種である。特定疾患として認められた難病の1つである。略称は、ALD。

概説

この疾患は、健常者ならば持っている長鎖脂肪酸を正常に代謝するための酵素が先天的に欠損しており、そのため代謝異常によってこの長鎖脂肪酸が正常に排出されず、神経細胞内に蓄積する。神経細胞に蓄積した長鎖脂肪酸は、ミエリンと呼ばれる中枢神経系の髄鞘を剥ぎ取り、そのことによって脳の白質を傷つけるという病気である。

男性は1つ、女性は2つ持っているX染色体に存在するALD遺伝子の異常でおこる遺伝性の病気であり、原因遺伝子が性染色体の上にあるため、異常な遺伝子を持つX染色体を受け継いでも、X染色体を2つ持つ女性はもう片方が正常であれば、異常な染色体の役割を代理するので病気になることはほとんどないが、X染色体が元々1つしかない男性は発症しやすい（伴性遺伝）。そのため、女性、つまり母親側がキャリアとなり、約50%の確率で男児にのみ発症するのである。

症状は人によってまちまちだが、小児発症の場合は過敏症が先に現れ、学校や社会生活などでヒステリー様の症状として気づかれ、学校等での行動異常、学力低下、次第に無言症、歩行不安、失明、皮膚の剥離とさまざまな症状が現れ、約2年で死亡と予後は不良。症状は多く急速に進行する。

扱われた作品

• ロレンツォのオイル/命の詩（映画）

関連項目

• ペルオキシソーム

外部リンク

• 財団法人 難病医学研究財団/難病情報センター
• ALDねっとわーく

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ALD, Ald or ald may refer to:

Places

• Alderley Edge railway station (National Rail code) in Cheshire, UK
• Alerta Airport, by IATA code

Medicine, science and technology

• Alcoholic liver disease
• Ald (unit), an old Mongol measurement unit
• Aldehyde dehydrogenase, a type of enzyme
• Aldolase or ALD, an enzyme occurring naturally in animals
  • ALD (max) or ALD_max, a maximum measurement of ALD which may be measured in humans as a medical test
• Adrenoleukodystrophy, sometimes treated with Lorenzo's oil
• ALD-52, N-acetyl-LSD; a compound similar in action and made from Lysergic acid diethylamide (LSD)
• Assisted Listening Device
• Atomic layer deposition

Other uses

• Alderman
• Assistant Lighting designer
• Abbreviation for the Liberty Dollar
• The Oxford Advanced Learner's Dictionary (used in English classes in Germany)

UpToDate Contents

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• 1. 副腎白質ジストロフィー adrenoleukodystrophy
• 2. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
• 3. 副腎不全の稀な原因 unusual causes of adrenal insufficiency
• 4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
• 5. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children

English Journal

• Oxidative damage compromises energy metabolism in the axonal degeneration mouse model of x-adrenoleukodystrophy.

• Galino J, Ruiz M, Fourcade S, Schluter A, Lopez-Erauskin J, Guilera C, Jove M, Naudi A, Garcia-Arumi E, Andreu AL, Starkov AA, Pamplona R, Ferrer I, Portero-Otin M, Pujol A.Source1 Neurometabolic Diseases Laboratory, Institut d'Investigacio Biomedica de Bellvitge (IDIBELL) , Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain .
• Antioxidants & redox signaling.Antioxid Redox Signal.2011 Oct 15;15(8):2095-107. Epub 2011 Jun 8.
• Abstract Aims: Chronic metabolic impairment and oxidative stress are associated with the pathogenesis of axonal dysfunction in a growing number of neurodegenerative conditions. To investigate the intertwining of both noxious factors, we have chosen the mouse model of adrenoleukodystrophy (X-ALD), wh
• PMID 21453200

• Comparison of covalent immobilization of amylase on polystyrene pellets with pentaethylenehexamine and pentaethylene glycol spacers.

• Wang F, Gu Z, Cui Z, Liu L.SourceSchool of Chemical and Material Engineering, Jiangnan University, Wuxi 214122, China.
• Bioresource technology.Bioresour Technol.2011 Oct;102(20):9374-9. Epub 2011 Aug 6.
• α-Amylase from Aspergillus oryzae was covalently immobilized onto polystyrene pellets with pentaethylenehexamine (PS-PEHA-Ald) and pentaethylene glycol (PS-PG-Ald) carrying a terminal aldehyde group. Optimum immobilization occured at pH 8.0 and 25°C, and at pH 7.0 and 35°C for PS-PEHA-Ald and PS-
• PMID 21868216

Japanese Journal

• Metal--Oxide--Semiconductor Interface and Dielectric Properties of Atomic Layer Deposited SiO

• Takashima Shinya,Li Zhongda,Chow T. Paul
• Jpn J Appl Phys 52(8), 08JN24-08JN24-4, 2013-08-25
• … The dielectric and MOS interface properties of SiO<inf>2</inf>deposited with atomic layer deposition (ALD) on GaN with different surface treatments have been investigated with DC current--voltage (I--V) measurements and UV-assisted capacitance--voltage (C--V) measurements. … Dielectric breakdown characteristics and leakage conduction mechanism for ALD SiO<inf>2</inf>depend on surface conditions. …
• NAID 150000107629

• Effects of Chemical Treatments and Ultrathin Al

• Akazawa Masamichi,Nakano Takuma
• Jpn J Appl Phys 52(8), 08JN23-08JN23-3, 2013-08-25
• … However, a 300 meV decrease in the In 4d binding energy was observed after atomic layer deposition (ALD) of Al<inf>2</inf>O<inf>3</inf>, which indicated an increase in the negative surface potential at the InAlN surface. …
• NAID 150000107628

• Reliability Evaluation of Al

• Kikuta Daigo,Narita Tetsuo,Kutsuki Katsuhiro,Uesugi Tsutomu,Kachi Tetsu
• Jpn J Appl Phys 52(8), 08JN19-08JN19-3, 2013-08-25
• … The time-to-breakdown (t_{\text{BD}}) of Al<inf>2</inf>O<inf>3</inf>deposited by ozone-based atomic layer deposition (ALD) on dry-etched n-type GaN was evaluated by constant-voltage-stress time-dependent dielectric breakdown (TDDB) measurements. … The t_{\text{BD}} of the ALD-Al<inf>2</inf>O<inf>3</inf>film was estimated to be more than 40,000 years at 3 MV/cm and room temperature. …
• NAID 150000107624

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関連記事	「AL」「A」

「副腎白質ジストロフィー」

　　[★]

英

adrenoleukodystrophy, ALD

同

副腎脳白質ジストロフィー、副腎白質萎縮症

汎発性軸索周囲性脳炎 encephalitis periaxiallis diffusa

関

シルダー病

まとめ

• 中枢神経系の脱髄、副腎皮質機能不全、極長鎖脂肪酸の蓄積が特徴のX連鎖劣性遺伝疾患である。男子数万人に1人に発症するとされる。原因遺伝子はペルオキシソーム膜に存在する膜タンパク質(ALDP)をコードする遺伝子(ALD gene, Xq28)の異常による。病理組織では大脳白質の脱髄・硬化像、血管周囲の単核球浸潤などの炎症所見が見られる。大脳白質のマクロファージや副腎皮質細胞に極長鎖脂肪酸含む層状構造物が認められる。病型には小児ALD、副腎脊髄神経障害、成人大脳型、小脳脳幹型、副腎不全型などがある。小児ALDが最も多くALDの約半分を占める。経過は3-12歳頃に性格・行動変化、学習障害、視力及び聴力障害を初期症状として発症、四肢麻痺・除皮質状態へと急速に進行する。副腎皮質機能障害が認められることが多く、ACTH上昇による黒皮症がみられうる。検査では血清中にC24-26:0の極長鎖脂肪酸の増加がみられ、MRIではT2強調画像にて後頭葉・頭頂葉白質の脱髄が認められる。遺伝子検査でALD遺伝子の異常が認められる。治療は病初期に骨髄移植を行うことで神経症状の進行が防止可能である。オレイン酸(C18:1)とエルカ酸(C22:1)を4:1に含むLorenzo油の服用が推奨されている。(PED.300 SPE.182 YN.J-115)

概念

• ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患

病因

• ALD遺伝子(Xq28)の異常。ペルオシキソーム膜に存在する膜タンパクをコードしている。(YN.J-115 SPE.182)

遺伝形式

• X連鎖劣性遺伝 XR

病理

• 血管周囲にリンパ球浸潤、貪食細胞出現 (YN.J-115)

症候

• 5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。(YN.J-115)
• 3-12歳頃に、行動変化、学習障害、大脳皮質性の視力障害や聴力障害などで発症し、四肢麻痺へと至る。種々の程度の副腎皮質機能障害を呈する。(SPE.183)

診断

• 血清中のC24:0,C25:0,C26:0などの極長鎖脂肪酸の増加を見る。ALD遺伝子の変異を見る。

検査

• CT?MRI? (SPE.183)

• 病初期に、後頭葉を中心とする左右対称性の脱髄を認める。造影により脱髄巣周囲が増強される

治療

SPE.183

• 根治療法無し
• 病初期に骨髄移植を行うと神経症状の進行が予防可能
• 血中極長鎖脂肪酸を下げるために、Lorenzo油(オレイン酸(C18:1)：エルカ酸(C22:1)＝4:1)の服用が進められている

予後

• 1-5年で死亡 (YN.J-115)

「アルドラーゼ」

　　[★]

英

aldolase, ALD

同

フルクトースビスリン酸アルドラーゼ fructose-bisphosphate aldolase

関

アルドース

• first aid step1 2006 p.87,89,93,319

アイソザイム(アルドラーゼアイソザイム)

• aldolase A：筋、赤血球

• FBPに親和性が高い (fructose-1,6-bisphosphate)

• aldolase B：肝臓、腎、小腸　(aldolase B = fructose-1-phosphate aldolase, フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ)

• FBPとF1Pを基質にできる (fructose-1-phosphate)

• aldolase C：神経組織

臨床関連

アルドラーゼ欠損症

• ALD Aの異常：遺伝性溶血性貧血
• ALD Bの異常：遺伝性果糖不耐症

「adrenoleukodystrophy」

　　[★] 副腎白質ジストロフィー ALD

「MALDI-MS」

　　[★]

• マトリックス支援レーザー脱離イオン化質量分析、マトリックス支援レーザー脱離イオン化質量分析法

関

matrix-assisted laser desorption-ionization mass spectrometry

「ALD gene」

　　[★] 副腎白質ジストロフィー遺伝子。ALD遺伝子

「ALD遺伝子」

　　[★] 副腎白質ジストロフィー遺伝子

「ALDH」

　　[★] アルデヒドデヒドロゲナーゼ

「AL」

　　[★]

• アルギニノコハク酸リアーゼ argininosuccinate lyase
• 急性白血病 acute leukemia
• アミロイドL鎖蛋白質 amyloid light chain protein

　

「A」

　　[★]

• アデニン adenine
• アデノシン adenosine
• アラニン alanine