UpToDate Contents
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- 1. 副腎白質ジストロフィー adrenoleukodystrophy
- 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 3. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 4. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
- 5. 成人における副腎不全の診断 diagnosis of adrenal insufficiency in adults
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- 2011年7月11日 ... 副腎白質ジストロフィー症では原因となる遺伝子が性を決める染色体（X染色体）上に 存在します。男性は通常X染色体は一つしか持ちません（女性は2個）そのためX染色体 上に異常遺伝子がある場合、補助するもう片方のX染色体がない ...
- 移動: 案内、 検索. 副腎白質ジストロフィー（ふくじんはくしつジストロフィー、英語: Adrenoleukodystrophy, ALD）は、先天的な脂質代謝異常によって脱髄が起こる白質 ジストロフィーないしペルオキシソーム病の一種である。特定疾患として認められた難病 の1つで ...
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| リンク元 | 「副腎白質ジストロフィー」「副腎脊髄神経障害」「X連鎖性副腎白質ジストロフィー」 |
| 関連記事 | 「副腎」「白質」「萎縮」「萎縮症」「白質萎縮症」 |
「副腎白質ジストロフィー」
- 英
- adrenoleukodystrophy, ALD
- 同
- 副腎脳白質ジストロフィー、副腎白質萎縮症
- 汎発性軸索周囲性脳炎 encephalitis periaxiallis diffusa
- 関
- シルダー病
まとめ
- 中枢神経系の脱髄、副腎皮質機能不全、極長鎖脂肪酸の蓄積が特徴のX連鎖劣性遺伝疾患である。男子数万人に1人に発症するとされる。原因遺伝子はペルオキシソーム膜に存在する膜タンパク質(ALDP)をコードする遺伝子(ALD gene, Xq28)の異常による。病理組織では大脳白質の脱髄・硬化像、血管周囲の単核球浸潤などの炎症所見が見られる。大脳白質のマクロファージや副腎皮質細胞に極長鎖脂肪酸含む層状構造物が認められる。病型には小児ALD、副腎脊髄神経障害、成人大脳型、小脳脳幹型、副腎不全型などがある。小児ALDが最も多くALDの約半分を占める。経過は3-12歳頃に性格・行動変化、学習障害、視力及び聴力障害を初期症状として発症、四肢麻痺・除皮質状態へと急速に進行する。副腎皮質機能障害が認められることが多く、ACTH上昇による黒皮症がみられうる。検査では血清中にC24-26:0の極長鎖脂肪酸の増加がみられ、MRIではT2強調画像にて後頭葉・頭頂葉白質の脱髄が認められる。遺伝子検査でALD遺伝子の異常が認められる。治療は病初期に骨髄移植を行うことで神経症状の進行が防止可能である。オレイン酸(C18:1)とエルカ酸(C22:1)を4:1に含むLorenzo油の服用が推奨されている。(PED.300 SPE.182 YN.J-115)
概念
- ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患
病因
- ALD遺伝子(Xq28)の異常。ペルオシキソーム膜に存在する膜タンパクをコードしている。(YN.J-115 SPE.182)
遺伝形式
病理
- 血管周囲にリンパ球浸潤、貪食細胞出現 (YN.J-115)
症候
- 5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。(YN.J-115)
- 3-12歳頃に、行動変化、学習障害、大脳皮質性の視力障害や聴力障害などで発症し、四肢麻痺へと至る。種々の程度の副腎皮質機能障害を呈する。(SPE.183)
診断
- 血清中のC24:0,C25:0,C26:0などの極長鎖脂肪酸の増加を見る。ALD遺伝子の変異を見る。
検査
- CT?MRI? (SPE.183)
- 病初期に、後頭葉を中心とする左右対称性の脱髄を認める。造影により脱髄巣周囲が増強される
治療
- SPE.183
予後
- 1-5年で死亡 (YN.J-115)
「副腎脊髄神経障害」
「X連鎖性副腎白質ジストロフィー」
「副腎」
- 英
- adrenal gland (KH), suprarenal gland (Z)
- 同
- 腎上体
解剖
- 第一腰椎の高さ
血管(図：N.322)
動脈
静脈
- ref(renal_gland_av.png,副腎)
組織
- 皮質
- 髄質
機能
「白質」
- 英
- white matter
- ラ
- substantia alba
- 関
- 灰白質
- 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
- 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。
- 画像：
- CTでは低吸収にみえる → やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
- MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。
「萎縮」
概念
- 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia