Duchenne-Griesinger dystrophy

デュシェンヌ・グリージンガー型筋ジストロフィー

WordNet

1. any degenerative disorder resulting from inadequate or faulty nutrition

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1. 栄養障害 / 筋萎縮症,筋ジストロフィー(筋肉の退化・萎縮・運動障害などが起こる病気)

UpToDate Contents

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• 1. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy
• 2. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
• 3. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
• 4. エメリー‐ドレフェス型筋ジストロフィー emery dreifuss muscular dystrophy
• 5. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease

English Journal

• [Therapeutic trials with galantamine in Duchenne-Griesinger-type progressive muscular dystrophy].

• SERAFINI L, BONVINI E.
• Rassegna clinico-scientifica.Rass Clin Sci.1961 Jan;37:20-4.
• PMID 13750156

• [Pseudohypertrophy of the diaphram in a case of protopathic progressive muscular dystrophy (Duchenne-Griesinger type)].

• GALLORO V, LAVITOLA G.
• Rivista di anatomia patologica e di oncologia.Riv Anat Patol Oncol.1960 Jun;17:831-42.
• PMID 13703192

Related Links

• Duchenne dystrophy - definition of Duchenne dystrophy in ...

Duchenne dystrophy a human disease; called also pseudohypertrophic muscular dystrophy. Du·chenne dys·tro·phy (dū-shen'), the most common childhood muscular dystrophy, with onset usually before age 6 years. Characterized by ...

• Duchenne-Griesinger disease - definition of Duchenne ...

Duchenne, Guillaume B.A., French neurologist, 1806-1875. Aran-Duchenne disease - Synonym(s): Lou Gehrig disease Aran-Duchenne dystrophy - Synonym(s): Lou Gehrig disease Duchenne-Aran disease - Synonym(s): Lou Gehrig ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「dystrophy」

「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」

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英

Duchenne muscular dystrophy、DMD

同

Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィー、デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophy、デュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy

関

進行性筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー BMD

まとめ

• 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半～3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)

疫学

SOR.357

• 発症率：男児3000人に1人。
• 発生率：13-39/10万人　←　？

病因

• ジストロフィン遺伝子の異常(Xp21.2)

遺伝形式

• 伴性劣性遺伝

• X連鎖劣性遺伝

病理

• ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)

症候

• 骨格筋：筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
• 心血管：心筋障害

検査

• 血液生化学：(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
• 心電図：V6でQ波の異常。

予後

• 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
• 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)

「デュシェンヌ・グリージンガー型筋ジストロフィー」

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英

Duchenne-Griesinger dystrophy

関

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

「dystrophy」

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• n.

• (医)栄養失調、栄養失調症。(医)異栄養、異栄養症、ジフトロフィー

栄養障害。細胞や組織の物質代謝障害によって変性・萎縮などの起こること。