X染色体症候群

英

X syndrome

関

X症候群

WordNet

1. the 24th letter of the Roman alphabet (同)x, ex

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1. Christ / Christian
2. x-axis

UpToDate Contents

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• 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
• 2. Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome
• 3. 骨髄異形成症候群における細胞遺伝学および分子遺伝学 cytogenetics and molecular genetics of myelodysplastic syndromes
• 4. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
• 5. 症候群をきたす免疫不全症 syndromic immunodeficiencies

Japanese Journal

• Fragile X syndrome(脆弱X染色体症候群)

• 大浜 紘三
• 産科と婦人科 52(10), p1608-1612, 1985-10
• NAID 40001459546

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染色体の一部が欠けている乳児では、さまざまな症候群が発症する可能性があります。これらの症候群は、染色体欠失症候群と呼ばれます。染色体欠失症候群は、重い先天異常や著しい精神発達遅滞、発育障害を起こす傾向があります。

• 性染色体X/XYモザイク | 障害別考察 > 産んでもいい障害 | 産んで ...

性染色体X/XYモザイクとは【図5】のようにターナー症候群と通常の男性の細胞が混在する性染色体異常です。女性か男性、ときには半陰陽になることもあります。 → ターナー症候群 → 完全型・モザイク型・異常率 【図1】がターナー ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「X症候群」「X syndrome」
関連記事	「症候群」「染色体」「群」「症候」「X」

「X症候群」

　　[★]

英

X syndrome, syndrome X

同

X染色体症候群

関

症候群X

「X syndrome」

　　[★]

X症候群、X染色体症候群

• fragile X syndrome

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「染色体」

　　[★]

英

chromosome

関

染色体異常

染色体分析の表記

• ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）

ヒトの染色体

• 常染色体

• 1番染色体
• 2番染色体
• 3番染色体
• 4番染色体
• 5番染色体
• 6番染色体
• 7番染色体
• 8番染色体
• 9番染色体
• 10番染色体
• 11番染色体
• 12番染色体
• 13番染色体
• 14番染色体
• 15番染色体
• 16番染色体
• 17番染色体
• 18番染色体
• 19番染色体
• 20番染色体
• 21番染色体
• 22番染色体

• 性染色体

• X染色体
• Y染色体

臨床関連

• 染色体切断症候群

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候

「X」

　　[★] キサントシン, xanthosine