- 英
- 21-hydroxylase deficiency, 21-hydroxylase deficiency in the adrenal
- 同
- 21水酸化酵素欠損症 21-水酸化酵素欠損症、21-ハイドロキシラーゼ欠損症、21-hydroxylase欠損症
- 関
- 21-ヒドロキシラーゼ、P450c2
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検査
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 33-1.出生時から治療・管理し,正常な性成熟が得られ妊娠・出産に至った21-ヒドロキシラーゼ欠損症の一症例(第162群 思春期・更年期・老年期4)(一般演題)
- 磯部 真倫,大貫 毅,木原 香織,平山 寿雄,小宮 雄一,小田 隆晴
- 日本産科婦人科學會雜誌 56(2), 708, 2004-02-01
- NAID 110002102816
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- HOME >> 診断・治療指針(医療従事者向け) >> 先天性副腎皮質酵素欠損症 21水酸化酵素欠損症(指定難病81) ... (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 概要 1.概要 副腎皮質では、ミネラルコルチコイド ...
- 21-水酸化酵素欠損症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報 ...
- 症状 21ヒドロキシラーゼは,17‐ハイドロキシプロゲステロン,あるいは プロゲステロンからそれぞれ11-デオキシコルチゾール,11-デオキシコルチコステロンの合成を触媒する酵素である。本症では,この酵素が欠損した結果 ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- precocious puberty
- 同
- 性早熟症 precocious maturity sexual precocity、早発思春期 premature puberty
- 関
- 思春期
分類
病因
- 真性思春期早発症:視床下部-下垂体系の異常(GnRH/FSH・LHの分泌増加) ← ゴナドトロピン依存性
- 仮性思春期早発症:性ホルモン分泌亢進(卵巣腫瘍、副腎腫瘍など) ← ゴナドトロピン非依存性
病因
- NGY.170
- 耐湿性早発思春期
- 視床下部腫瘍
- Langerhans-cell type histiocytosis
- 放射線照射による影響
- 外傷
- 感染
-
-
- 絨毛癌
- 奇形癌
- 胚芽腫
- LH産生腫瘍(下垂体腺腫)
[★]
- 英
- renin-angiotensin system
- 関
- レニン・アンジオテンシン・アルドステロン系
RA系
- QB.D-243
[★]
- 英
- congenital adrenal hyperplasia CAH
- 同
- 先天性副腎性器症候群 congenital adrenogenital syndrome、先天性副腎過形成
- 関
- 新生児マススクリーニング。副腎皮質ホルモン
[show details]
遺伝
病因
- 21-水酸化酵素欠損:最も多い。
- 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
- 11β-水酸化酵素欠損欠損
- 17α-水酸化酵素欠損
- リポイド過形成症(プラダー症候群)
病型
検査
国試
[★]
21-ヒドロキシラーゼ欠損症
[★]
21-ヒドロキシラーゼ欠損症
[★]
- 英
-
- 同
- 欠損症
- 関
- 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
[★]
- 英
- 21-hydroxylase
- 同
- ステロイド21水酸化酵素 ステロイド21-水酸化酵素 steroid 21-hydroxylase、21水酸化酵素、21 beta-hydroxylase、ステロイド21-モノオキシゲナーゼ steroid 21-monooxygenase、シトクロムP-450C21 cytochrome P-450C21、CYP21
臨床関連
[★]
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
[★]
- 英
- sis, pathy
[★]
- 英
- hydroxylase
- 関
- 水酸化酵素