灰色血小板症候群

英

gray platelet syndrome, GPS

同

血小板α顆粒欠損症 α-storage pool disease、gray platelet症候群

関

血小板、α顆粒

[show details]

α顆粒欠損症 : 6 件
血小板α顆粒欠損症 : nothing
灰色血小板症候群 : 31 件

• 遺伝性血小板機能異常症
• 血小板の顆粒のうち、α顆粒のみの欠失

• α顆粒とは　→　血小板#組織学

UpToDate Contents

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• 1. 先天性および後天性血小板機能障害congenital and acquired disorders of platelet function [show details]
  … abnormalities (eg, Bernard-Soulier syndrome ), deficiency of platelet alpha granules (eg, gray platelet syndrome) , the May-Hegglin anomaly, which also involves the presence of abnormal neutrophil inclusions …
• 2. 小児における血小板減少症の原因causes of thrombocytopenia in children [show details]
  …face dysmorphisms, and cardiac, renal, and gastrointestinal defects can also be present. Gray platelet syndrome – is a rare autosomal recessive disorder characterized by moderate thrombocytopenia, mild …
• 3. 血小板生物学platelet biology [show details]
  …involves a small GTP-binding protein called Arf6 . Studies have shown that patients with gray platelet syndrome have a defect in a scaffolding protein called NBEAL2 . The available evidence suggests that…
• 4. 成人における免疫性血小板減少症（ITP）：臨床症状および診断immune thrombocytopenia itp in adults clinical manifestations and diagnosis [show details]
  …in May-Hegglin anomaly or Bernard-Soulier syndrome, or an absence of platelet granules in gray platelet syndrome. Some individuals may also have other characteristic clinical features associated with inherited…
• 5. 原因不明の血小板減少症を有する成人に対するアプローチapproach to the adult with unexplained thrombocytopenia [show details]
  …platelets on the peripheral blood smear (eg, MYH-9 related disorders, Bernard-Soulier syndrome, Gray platelet syndrome). Although these are rare and often diagnosed in childhood, an adult presentation is possible…

Japanese Journal

• Pseudo gray platelet syndrome with platelet clumpingの1例とレビュー

• 宮川 寿美代,大江 真司,見澤 雅美,佐藤 恵美子,小泉 忠史,古家 乾
• 医学検査 67(4), 585-590, 2018
• … <p>偽灰色血小板症候群（pseudo gray platelet syndrome; …
• NAID 130007420628

• MYH9異常症と,その他の先天性血小板減少症 (血小板の異常を正しく診断するために)

• 國島 伸治
• 臨床検査 = Journal of clinical laboratory medicine 61(2), 152-156, 2017-02
• NAID 40021066894

Related Links

• メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常症 概要 - 小児慢性特定疾病 ...

本疾患は、先天性血小板減少症の中で巨大血小板症を呈する代表的疾患の一つである。これまで、メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常、セバスチャン（Sebastian）症候群、フェクトナー（Fechtner）症候群、エプスタイン（Epstein）症候群と ...

• グレイ血小板症候群;GPS - Hereditary Disease GeneticSupport

*139090グレイ血小板症候群;GPS 血小板アルファ顆粒不足 テキスト 灰色の血小板症候群は、アルファ顆粒の、そして、血小板‐特効性のアルファ顆粒蛋白質の著しい減少、または、欠如が特色である珍しい遺伝障害です。この異常におい ...

• 「ネットで形態」 血液形態自習塾 第2部 末梢血・骨髄像の見方 ...

Point. 血小板は直径2～3μmの大きさで、中心部に多数の赤紫色の顆粒を有し（顆粒質：granulomere）、周囲には明るい均一な構造（硝子質：hyalomere）からなります。 大きさの異常 ①大型血小板（8μmまで） ②巨大血小板（8μm ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「α顆粒」「GPS」
関連記事	「血小板」「症候群」「群」「灰色」「小板」

「α顆粒」

　　[★]

関

血小板、灰色血小板症候群

臨床関連

• 灰色血小板症候群

「GPS」

　　[★] 灰色血小板症候群 gray platelet syndrome

「血小板」

　　[★]

英

platelet (Z), blood platelet (Z), PLT

同

栓球 thrombocyte

関

血小板血栓。血小板数 platelet count PLC

• GOO. 1468(血小板凝集 platelet aggregation)
• 半減期:1週間(異常値の出るメカニズム第2版)。4日 (SP.505)。
• 寿命：10日
• 体積：5-10 fl
• 直径：2-5μm。
• 無核。

基準値

• 15万 - 40万 /μl (2007前期解剖学授業プリント, SP.505)
• 15万 - 35万 /μl (2007前期生理学授業プリント, PT.233)

新生児

• 10-28万/mm3 (SPE.74)

パニック値

出典不明

• ≦3万 /μl、≧100万 /ul

産生組織

• 骨髄の巨核球

トロンボポエチンにより巨核球の細胞質がちぎれて血流に放出される (SP.505)

貯蔵組織

• 約1/3が脾臓に存在

組織学

• α顆粒 α-granule

P-セレクチンを膜上に持つ

フィブリノーゲン、フィブロネクチン、第V因子、第VIII因子、platelet factor 4、PDGF、TGF-α (BPT.89)

• 濃染顆粒　dense body

ADP、ATP、Ca2+、ヒスタミン、セロトニン、エピネフリン (BPT.89)

機能 (SAN.236-237)

1.一次止血

• (1) 内皮が剥離した部位にvWFが結合
• (2) 血小板のGpIb/GpIXを介してvWFに結合
• (3) GpIIb/IpIIIa複合体を膜状に発現。血小板が変形し顆粒を放出(ADP, TXA₂,セロトニン)

TXA₂,セロトニンは血管収縮作用

ADP, TXA₂,セロトニンは血小板凝集

• 血小板のGpIIb/GpIIIa複合体がフィブリノゲンと結合し編み目を形成

2.血液凝固の促進

• 血小板表面のリン脂質がIX因子やX因子を結合し活性化する

3.毛細血管機能の維持

• 毛細血管内皮細胞に融合し血管内皮を補強している　→　血小板減少により点状出血を来すことになる。

膜タンパク

ファミリー	慣用名	CD分類	リガンド	機能	欠損症
インテグリン	GpIIb	CD41	フィブリノゲン	凝集	Glanzmann血小板無力症(GT)
	GpIIIa	CD61
LRG	GpIb	CD42bc	vWF	粘着	ベルナール・スリエ症候群(BSS)
	GpIX	CD42a
	GpV	CD42d

血小板減少による症状

• 5-10万　：症状なし-やや止血しにくい程度
• 2-3万　 ：下肢に点状出血 (→皮下出血)
• 1万以下 ：粘膜出血→臓器出血の危険あり

検査

• 抗凝固剤としてEDTAを用いた場合、EDTA依存性偽血小板減少をきたすことがある。

臨床関連

数の異常

• 増加：血小板増多症：真性多血症
• 減少：血小板減少症：肝硬変、多発性骨髄腫、巨赤芽球小生貧血、急性骨髄性白血病、播種性血管内凝固、溶血性尿毒症症候群、ITP、TTP
• 不変：→　グランツマン血小板無力症、血友病　　see also. 機能の異常

• 肝硬変(肝線維化のマーカーとして使われる。肝線維化が進むと血小板減少。肝線維化マーカー)　←　トロンボポエチンが肝臓で産生されることと関係していると考えて良い？

機能の異常

• 灰色血小板症候群

• ストレージプール病の一つ。α顆粒の欠如

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「灰色」

　　[★]

英

gray、grey

関

灰白、グレイ、グレー

「小板」

　　[★]

• scutellum、scutellata

関

胚盤、盤状体