- 英
- marrow dysplasia、myelodysplastic
- 関
- 骨髄異形成症
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 骨髄異形成症候群 (特集 貧血 : 基礎知識から治療の最前線まで)
- 髄外造血所見を伴う皮膚浸潤を認めた骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍 分類不能型
- 骨髄異形成所見を正しく判定するためのポイント (今月の特集 血液細胞形態判読の極意)
Related Links
- ここでは、主に成人の骨髄異形成症候群の場合について述べます。 ... 骨髄異形成症候群は「いくつかの病気の集まり」であると書きましたが、これに含まれる病気（病型）の種類としては、「不応性貧血（RA）」、「芽球の多い不応性 ...
- MDSは、骨髄中の造血幹細胞に異常がおき、 正常な血液細胞が造られなくなる病気です。 ... MDSは、骨髄中の芽球の割合や 異常な血液細胞の種類に応じて分類されます。
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- hepatomegaly, hypertrophy of the liver
- 同
- 肝肥大
- 関
- 肝臓
概念
症状
- ほぼ無症状。
- 著名に腫大すれば、周囲臓器圧迫により腹満感や息苦しさを訴えることがある。
診察
- 健常者でも約20%に右肋骨弓下に肝を触れる
- 右肋骨弓下に2横指触れれば肝腫大と診断可能
頻度
- 右心不全：100%
- 一過性肝腫脹：高頻度(80%以上)急性心不全、急性ウイルス感染症、薬物性肝障害。
- 持続的肝腫大：高頻度(80%以上)脂肪肝、慢性肝炎、肝硬変。原発性胆汁性肝硬変、ヘモクロマトーシス、Wilson病、巨大肝嚢胞、巨大肝血管腫。
原因
- 脈管：特発性門脈圧亢進症、肝静脈閉塞(バッド・キアリ症候群)、右心不全
- 蓄積：脂肪肝、ヘモクロマトーシス、アミロイドーシス、ウィルソン病、糖原病、
- 炎症：急性ウイルス性肝炎、慢性肝炎、肝硬変、アルコール性肝障害、薬物性肝障害、結核、サルコイドーシス、種々のウイルス感染、寄生虫感染、膠原病
- 胆汁鬱滞：肝内胆汁うっ滞、肝外胆汁うっ滞、原発性硬化性胆管炎
- 腫瘍浸潤：白血病、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫、骨髄増殖性疾患
- 肝腫瘍：肝細胞癌、胆管細胞癌、肝芽腫、肝嚢胞、肝海綿状血管腫、転移性肝癌
診断
- 血液検査で肝機能、アルブミン、肝炎ウイルス、ANA、ANA、EBV、CMVを評価
- 腹部超音波検査、腹部造影CT、MRCPが有用
- 腫瘍を疑う場合にはPIVKA II, AFP, CEA, CA19-9
鑑別診断
- DIF
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- 英
- splenomegaly
- 関
- 脾臓
定義
- 脾臓が腫大した状態(250以上(正常は90-120g))
- 脾の大きさは長径と重量がよく相関し、超音波診断では長径×短径(SI スプリーンインデックス)が脾腫の指標となる。
- 正常の2倍程度となると脾腫として左季肋部で診察可能となる
- 慢性骨髄増殖症候群、慢性リンパ性白血病、ヘアリー細胞白血病、遺伝性溶血性貧血、フェルティ症候群、マラリアでは巨大脾腫を認める。
頻度
- 急性ウイルス感染の約50%、銃声細菌感染症の約20%、慢性肝疾患の50-70%、溶血性貧血で約70%、血液造血器疾患で約40%に出現する。(IMD.544)
症状
- ほぼない。
- 胃か圧排するほど大きくなれば、胃の膨満感が出現しうる。
診察
- 仰臥位で右季肋部を触診
- 小児では触れても良いが、健常成人では触れない。触れたら異常である。
- 臍まで脾臓を脾臓を触知できる場合を特に巨脾という。
- 打診または触診で診察する
打診
- IMD 544
Nixon法
- 右側臥位とする
- 後腋窩線上を胸部から腹部に向かい打診する。
- 肺鼓音から濁音に変わった部位から左肋骨弓に直角に向かい打診をする。
- 正常では濁音界が6-8cmであるが、8cmを超えた場合異常と判断する。
Castell法
- 仰臥位とする
- 第8または第9肋間は正常では鼓音であるが、濁音であれば異常と判断する。
Traube法
- 左第6肋骨上縁と左中腋窩線および左肋骨弓に囲まれた部位を(トラウベ半月腔)という。
- 空腹時、通常の呼吸ではこの領域は鼓音であるが、濁音であれば異常と判断する。
検査
- 腹部エコー、腹部CT
- 腹部エコーで長径が10cmを超えると脾腫と判断しうる
鑑別疾患
病因による鑑別
- V 血管：全身性うっ血(心不全)、門脈系うっ血(肝硬変、門脈血栓症)
- I 感染症：細菌性心内膜炎、伝染性単核球症、結核、梅毒、エキノコックス、日本住血吸収症、マラリア
- N 血液悪性腫瘍(悪性リンパ腫、白血病、骨髄線維症、慢性骨髄増殖症候群)
- D
- I
- C 血液系疾患(溶血性貧血(自己免疫性溶血性貧血、遺伝性球状赤血球症、サラセミア)、悪性貧血、特発性血小板減少性紫斑病)、免疫異常(関節リウマチ、フェルティ症候群、全身性エリテマトーデス)、蓄積病(ムコ糖質蓄積など)、嚢胞性疾患
- A
- T
- E
病態による鑑別疾患
- 脾臓は巨大なリンパ器官と考えられるために、原因は組織を考えれば鑑別を挙げることが容易となる。
治療
[★]
骨髄異形成症、骨髄異形成
- 関
- myelodysplastic
[★]
- 英
- myelodysplastic syndrome, MDS
まとめ
- 異常な幹細胞(造血幹細胞レベルでの原因不明の質的異常)から単クローン性に血球が産生される疾患であり、慢性・非可逆性に進行する。治療不応性の経過をとり、予後不良であり、高率に白血病に移行する。汎血球減少がみられ、また形態の異常がみられる。NAPスコアは減少する。骨髄では無効造血がみられ、正形成～過形成となる。症状は無症状であることがあり、ある場合は汎血球減少に基づく症状である。治療は造血幹細胞移植が根治量であるが、適応がない場合は免疫抑制薬、ステロイド、造血因子(蛋白同化ステロイド)の投与、また赤血球、血小板の輸血を行う。
概念
- 異常な幹細胞(造血幹細胞レベルでの原因不明の質的異常)から単クローン性に血球が産生される
- 無効造血による血球減少、異形成(血球形態異常)、治療不応性、前白血球病的(白血病への移行)性質
- 本疾患に含まれる不応性貧血は難病に指定されている。
疫学
- 中高年層に好発し、50歳以上が70%以上。男女比は1.6:1。
病因
- 続発性：ファンコニ貧血
- 薬剤性・医原性：化学物質、放射線、抗悪性腫瘍薬(アルキル化剤)
- 放射線や抗悪性腫瘍薬(アルキル化剤)による悪性腫瘍は治療後5-7年後に起こることが多く、MDSを経てAMLとなる。染色体異常は-5/5q or -7/7q-が多い。
分類
- FAB分類とWHO分類がある。芽球の比率におけるMDSの定義が異なり、FAB分類では芽球の比率30%未満。WHO分類では芽球の比率20%未満としている。これ以上は急性白血病としている。
FAB分類
WHO分類
病態
- 造血幹細胞に発生した遺伝子異常に基づく血球減少症。
- 染色体異常は40-60%で認められ、-5、5ｑ-、-7、7ｑ-や第8染色体のトリソミーがある。
検査
末梢血
- 汎血球減少(1-3系統)：(頻度)汎血球減少47.9%、貧血+血小板減少17.7%、貧血+白血球減少17.2％、貧血13.2%
-
- 数：正球性～大球性の貧血。ときに小球性。網赤血球数は低下するが、ときに上昇
- 形態：大小不同や奇形
- 数：好中球減少。
- 形態：好中球の過分葉。偽ペルゲル・フェット核異常。顆粒の減少。NAPスコア低下
骨髄
- 正形成～過形成 ← 造血能は失われておらず、補償的に過形成となるのではないか？異常な血球が産生される結果、無効造血をきたす。
- 80-90%の症例：正～過形成骨髄
- 10-20%の症例：低形成 → 再生不良貧血との鑑別必要
- 芽球比率は予後を左右する
鉄代謝
- 無効造血を反映
症状
- 無症状であることがあり、健診の血液検査異常で見つかることがある。
- 汎血球減少に基づく諸症状。
- 赤血球減少：貧血(動悸、息切れ、倦怠感)
- 白血球減少：不明熱、易感染性(発熱、咽頭痛)
- 血小板減少：出血傾向
合併症
- 約1/3の症例で急性骨髄性白血病(AML)に進展 ← 異常造血幹細胞の増殖は前白血病状態であり、進展は遺伝子異常の付加がきっかけとなる。
- Sweet症候群(急性好中球性皮膚症)(発熱、好中球増加、好中球湿潤性紅斑)
- 壊疽性膿皮症
治療
- 同種造血幹細胞移植：根治療法。適応は55歳以下。
- 免疫抑制薬、ステロイド、造血因子(蛋白同化ステロイド)
- 赤血球、血小板の輸血。
- 参考1
- リスクで治療法が変わる。
-
- 貧血：赤血球輸血、(輸血後鉄過剰症に対して)鉄キレート剤、(低EPO例)エリスロポエチン、(del5q例)レナリドミド
- 血小板減少：(＜10,000/ulで出血症状を伴う)血小板輸血
- 好中球減少：(感染を併発したときに)G-CSF
- 重篤な造血不全による症状：アザシチジン
ガイドライン
- 1. 造血細胞移植ガイドライン骨髄異形成症候群（成人）
- http://www.jshct.com/guideline/pdf/2009MDS.pdf
参考
- 1. 難病情報センター | 不応性貧血(骨髄異形成症候群)
- http://www.nanbyou.or.jp/entry/327
- 2. 財団法人国際医学情報センター：がん Info / 骨髄異形成症候群
- http://www.imic.or.jp/cancer/c2033.html
- http://ganjoho.jp/public/cancer/data/MDS.html
- 4. [charged] 骨髄異形成症候群の臨床症状および診断 - uptodate [1]
- 5. IV.MDS の治療 1. 本邦における診療のガイドライン （京都大学 内山 卓／石川隆之）2005.4.4 改訂
- http://plaza.umin.ac.jp/~mhlw-mds/doctor/MDS.pdf
症例
- 78歳男性。微熱と全身倦怠感のため来院した。赤血球220万、Hb6.2g/dL、Ht23%、白血球2700、骨髄球3%、後骨髄球4%、好酸球3%、好塩基球2%、血小板3.6%、LDH 320IU/dL、CRP 3.4mg/dL、骨髄の過形成像、微小巨核球。
国試
[★]
- 英
- myelodysplastic-myeloproliferative disease
- 関
- 骨髄異形成・骨髄増殖性障害
[★]
- 英
- myelodysplastic/myeloproliferative diseases, MDS/MPD
- 関
- MDS, MPD
[★]
- 英
- marrow dysplasia
- 関
- 骨髄異形成
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- 英
- bone marrow (Z)
- ラ
- medulla ossium
- 関
- 骨髄組織
分類
性状
細胞成分の過少
造血
加齢変化
- 6歳以後は加齢とともに脂肪化が進み、黄色骨髄が増加
- 長管骨の末端から黄色骨髄に置換されていく。成人では脊椎骨、胸骨、肋骨などで造血が起こる
- 乏血、低酸素状態では黄色骨髄が赤色骨髄に置換され、造血ができるようになる。
[★]
- 英
- dysplasia
- 同
- ディスプラジー、形成異常、形成異常症
- 関
- 異型上皮
- 細胞の大きさ、形状、配列、核の形状が星状細胞と異なることを表現し、前癌状態と捉えることが多い
[★]
- 英
-
- 関
- 型、形、形式、形態、構造、組成、品種、編成、フォーム、成立、形づくる
[★]
- 英
- variation、heteromorphy、heteromorphic
- 関
- 変異、変化、変動、変分、異形性、差異、バリエーション