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シスチノーシス
英
cystinosis
同
リニヤック・ファンコニー症候群
Lignac-Fanconi syndrome
関
デブレ・ドゥトニー・ファンコニー症候群
全身の各臓器の細胞内にシスチンの結晶が沈着し、腎尿細管の障害から腎不全に至る遺伝性疾患。
UpToDate Contents
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1.
シスチン蓄積症
cystinosis
2.
慢性腎疾患関連眼疾患
eye disorders associated with chronic kidney disease
3.
遠位(I型)および近位(II型)尿細管性アシドーシスの病因および診断
etiology and diagnosis of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
4.
原発性乳児緑内障
primary infantile glaucoma
5.
浸潤性甲状腺疾患
infiltrative thyroid disease
Japanese Journal
シスチノーシスの1例
太田 穂高,野村 豊樹,小川 昌宏,豊田 秀実,山本 初美,多喜 紀雄
日本小児科学会雑誌 104(1), 78-81, 2000-01-01
NAID 10006372702
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「
デブレ・ドゥトニー・ファンコニー症候群
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チノ
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デブレ・ドゥトニー・ファンコニー症候群」
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英
Debré-De Toni-Fanconi syndrome
,
Debre-de Toni-Fanconi syndrome
関
シスチノーシス
、
ロウ症候群
、
尿細管
概念
何らかの原因によって多発性尿細管障害を生じ、
汎アミノ酸尿
、リン酸尿、
糖尿
、
尿細管性タンパク尿
(
β2ミクログロブリン
、
リゾチーム
など)、
代謝性アシドーシス
、
低リン酸血症
、
低カリウム血症
、
くる病
、
発育障害
をきたす疾患の総称。総称なので、いくつかの症候群が含まれる。
症状
食欲不振
、
嘔吐
、
多飲多尿
、
筋力低下
、
脱水
「
チノ」
[★]
ケノデオキシコール酸